ҚР ҰҒА академигі Т.Қ. Раисов атындағы


Хромосомалардың Париждік жіктелуі



бет14/15
Дата12.02.2023
өлшемі34,08 Mb.
#67335
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   15

Хромосомалардың Париждік жіктелуі

  • 1971 жылы Парижде Адам генетикасы жөніндегі IV Халықаралық конгрессте хромосомалардың ұзындығы бойынша саралануын ескере отырып, адамның хромосомаларын сәйкестендірудің бірыңғай жүйесі келісілді. Дифференциалды боялған адам жиынтығының әрбір хромосомасы қара түсті сегменттердің немесе жолақтардың кесілмеген немесе жеңілдетілген жарық сегменттерімен алмасып тұратын ерекше үйлесімімен сипатталады. Дәл осы хромосомаға арналған сегменттердің үйлесімділігі оны нақты анықтауға және басқалардан ажыратуға мүмкіндік береді.

Хромосомалардың Париждік жіктелуі

  • Адам хромосомаларының Париждік жіктелуі (1971 ж.) олардың арнайы дифференциалды бояу әдістеріне негізделген, онда әрбір хромосома тек өзіне ғана тән көлденең ашық және қою сегменттердің кезектесу тәртібінен тұрады. Сегменттердің әр түрлі түрлері оларды нақты анықталған әдістерге сәйкес белгіленеді. Мысалы, Q-сегменттері дегеніміз - акрихин-ипритпен боялғаннан кейін флуоресценцияланатын хромосомалардың аймақтары; G-сегменттері - Гимза бояумен анықталады (Q- және G-сегменттері бірдей); R-сегменттері бақыланатын термиялық денатурациядан кейін және т.б. Бұл әдістер адамның хромосомаларын топ ішінде нақты дифференциациялауға ажыратуға мүмкіндік береді.

Хромосомалардың Париждік жіктелуі

  • Хромосомалардың қысқа иіні р латын әрпімен, ұзын иіні - q арқылы белгіленеді. Хромосоманың әр иіні центромерадан теломерге дейін нөмірленген аймақтарға бөлінеді. Аймақтар ішіндегі жолақтар центромерадан бастап ретімен нөмірленген. Егер геннің орналасуы дәл белгілі болса, оны көрсету үшін жолақ индексі қолданылады. Мысалы, D этеразасын кодтайтын геннің ораналасуы 13р14 деп белгіленеді, яғни. 13-хромосоманың қысқа иінінің бірінші аймағының төртінші жолағы.

Хромосомаларда гендердің орналасуының мысалдары

  • 13q – Ретинобластома
  • 2q37 – BDE, BMDR – Брахидактилия
  • 5q31-q33 – DFNA1, LFH – Кереңдік
  • 4q28-q31 – HCL2, RHC – Тоқсары шаш (Рыжие волосы)
  • 11q23 – BRCA3 – Сүт безінің обыры
  • 19p13.1 – GEY – Сұр/көгілдір көз
  • 19p13.1 – HCL1, BRHC – Қара шаш
  • 21q22.3 – DSCR – Синдром Дауна
  • Xq 26.3 – ADFN, ALDS – Альбинизм


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   15




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет