Реферат тақырыбы: Жекелеген амин қышқылдарының алмасуының бұзылуы
жүктеу/скачать 24,48 Kb.
|
Адилбекова Құндыз. МКП21-03к. Реферат
- Бұл бет үшін навигация:
- Энзимопатиялар
| Себептері. Бұл генетикалық ауру туралы болғандықтан, фенилкетонурияның себептері тек 12-ші хромосома генінің мутациясына дейін азаяды. Дәл осы ген фенилаланин амин қышқылын өңдеуге көмектесетін белгілі бір ферментке жауап береді. Мутацияға байланысты ферменттің мөлшері азаяды, сондықтан амин қышқылының өзі тіндерде жиналып, оларды улайды. Мұның бәрі нейротрансмиттерлерге, жүйке өткізгіштерінің жұмысына әсер етеді.
Ауру ана мен әкенің патологиялық гендері сәйкес келген кезде пайда болады, бұл баланың жынысына байланысты емес. Фенилкетонурияның аталған себебі аурудың дамуын 98% жағдайда анықтайды, бірақ мәселе басқа генетикалық ақауларда болған кезде тағы 2% бар. Егер бірінші жағдайда (әрдайым дерлік) диета тағайындалса-және ол өте тиімді болса, онда екінші жағдайда ол пайдасыз болады. Емі. Фенилкетонурияны емдеудің негізгі әдісі – баланың диетасынан жануарлардың ақуыздарын алып тастау. Егер бұл өмірдің алғашқы апталарында жасалса, нәресте қалыпты дамиды – және ақыл-ойдың артта қалуы оған қауіп төндірмейді. Диета неғұрлым кеш қаралса, процестің басталу қаупі соғұрлым жоғары болады, сондықтан оны тек бәсеңдетуге болады. Энзимопатиялар – белгілі бір ферменттердің белсенділігінің болмауы немесе төмендеуі нәтижесінде дамитын аурулардың немесе патологиялық жағдайлардың жалпы атауы. Бір немесе бірнеше ферменттердің генетикалық анықталған тапшылығына негізделген тұқым қуалайтын энзимопатиялар және әртүрлі аурулар нәтижесінде дамитын, көбінесе созылмалы түрдегі жүре пайда болған энзимопатиялар ажыратылады. Фермент белсенділігінің төмендеу нұсқалары сипатталған: Фермент синтезін толық блоктау (тоқтату); Фермент белсенділігінің төмендеуі; Ферменттердің белсенділігі тәуелді болатын жүйелердің немесе биохимиялық реакциялардың бұзылуы. Тұқым қуалайтын энзимопатиялар ағымының ерекшелігі – бұл ауру клиникалық түрде көрінбейтін, бірақ қанның, зәрдің және нәжістің биохимиялық сынақтары негізінде күдіктенуге немесе белгіленуге болатын жасырын кезеңнің болуы. Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың алғашқы клиникалық белгілері әдетте ерте балалық шақта кездеседі, бірақ кейбір жағдайларда ауру ұзақ уақыт бойы симптомсыз болуы мүмкін және клиникалық түрде егде жастағы балаларда немесе ересектерде көрінеді. Бір немесе бірнеше ферменттердің жетіспеушілігінен туындаған көптеген патологиялық жағдайлар әртүрлі курстармен сипатталады және олардың болжамы әртүрлі. Амин қышқылдарының алмасуының бұзылуын қарастырайық, мысалы, тирозин мен метионин.
жүктеу/скачать 24,48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|