Реферат тақырыбы: Жекелеген амин қышқылдарының алмасуының бұзылуы
жүктеу/скачать 24,48 Kb.
|
Адилбекова Құндыз. МКП21-03к. Реферат
- Бұл бет үшін навигация:
- Тұқым қуалайтын тирозинемия
- Метионин(α-амино-γ-метилтиобутир қышқылы)
| Медес тирозинозы – n-оксифенилпируватоксигеназаның немесе бауыр тирозинаминотрансферазасының белсенділігі бұзылған ауру. Алкаптонуриядан айырмашылығы, бұл патологияда гомогентизин қышқылы бауырда мүлдем түзілмейді. Бауыр жеткіліксіздігі мен нефропатия, миастенияның ауыр түрлері дамиды.
Тұқым қуалайтын тирозинемия – парагидроксифенилпируват оксидаза (бауыр мен бүйректе синтезделеді) және тирозинтрансаминаза (тек бауырда түзілетін) ферменттерінің жетіспеушілігімен немесе болмауымен байланысты ауру. Бұл ферменттер тирозин түзу арқылы фенилаланиннің катаболизмінде маңызды рөл атқарады. Ауру аутосомды рецессивті түрге сәйкес тұқым қуалайды. Курс бойынша аурудың өткір және созылмалы түрлері бөлінеді. Аурудың өткір түрімен ауыратын науқастар өмірінің алғашқы айларында өледі. Созылмалы түрі бауыр мен бүйректің ауыр зақымдануының дамуымен баяу дамиды. Бауырда стеатоз және диффузды фиброз дамиды. Үлкен жастағы балаларда өт жолдарының пролиферациясымен бауыр циррозы қалыптасады. Бұл аурудың клиникалық көрінісі психикалық және дене дамуының тежелуімен, анорексиямен, құсумен, іш өтумен, сарғаюмен, бауыр мен көкбауырдың ұлғаюымен, асцитпен, анасаркаға дейін ісінумен, қан кетумен, рахиттің дамуымен сипатталады. Қан сарысуындағы амин қышқылдарының хроматографиялық талдауы гипертирозинемияны, кейбір жағдайларда метионин мөлшерінің жоғарылауын анықтайды. Бұл аурудың жиі асқынуы гепатоциттердің алып жасушалық трансформациясы болып табылады. Созылмалы тирозинемиямен ауыратын науқастардың 1/3-ден астамында гепатоцеллюлярлық карцинома дамиды. Емдеу фенилаланин мен метионинге бай диетаны тағайындаудан тұрады. D витаминінің үлкен дозаларын (тәулігіне 10 000-15 000 бірлік) тағайындау көрсетілген. Метионин(α-амино-γ-метилтиобутир қышқылы) көптеген белоктардың құрамына кіретін адам үшін алмастырылмайтын қышқыл. Метионин креатиннің, холиннің, адреналиннің және басқа да биологиялық белсенді заттардың биосинтезіне қатысатын трансметилдену реакцияларын жүзеге асыру үшін қажет, сонымен қатар әртүрлі улы метаболиттерді бейтараптандыруда. Метионин аш ішекте сіңеді және бауырға түседі, онда ол негізгі өзгерістерге ұшырайды. Метионин алмасуының негізгі жолы – цистеиннің түзілуі. Метиониннің жетіспеушілігі ауыр метаболикалық бұзылулармен, ең алдымен, липидтер алмасуымен бірге жүреді және бауырдың ауыр зақымдануының, атап айтқанда, оның майлы инфильтрациясының себебі болып табылады. Адам ағзасындағы метионин алмасуының бұзылуы негізінен ферменттердің толық болмауымен немесе тапшылығымен сипатталатын тұқым қуалайтын энзимопатиялармен байланысты, жүктеу/скачать 24,48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|