Наследственные нарушения липидного обмена. В формировании
первичных
ГЛП
основную
роль
играет
наследственная
предрасположенность. По данным обследования близнецов в России,
изменчивость общего ХС на 82% обусловлена генетическими факторами.
Известно много наследственных аномалий обмена ЛП, но только для
некоторых установлены точные биохимические дефекты, позволяющие
диагностировать заболевание. Полигенная гиперхолестеринемия (ПГХС) –
самое распространенное среди наследственных нарушений липидного
обмена. При этом заболевании наблюдается гиперхолестеринемия в семье,
указывающая на наследственный характер. Распределение уровней ХС в
таких семьях сдвинуто в сторону более высоких значений, чем в среднем в
популяции и является унимодальным, что указывает на отсутствие
моногенного наследования. Полагают, что наличие ПГХС обусловлено
суммарным влиянием нескольких генов, при этом проявление ПГХС в
большой степени провоцируют средовые факторы, особенно характер
питания. Термин ПГХС применяют для характеристики пациентов с
наследственной ГХС с неустановленным генетическим дефектом и
отсутствии признаков моногенного наследования. Учитывая полигенный
характер наследования ПГХС, генетический дефект, определяющий
заболевание и его биохимический маркер (или маркеры) неизвестны. Четких
критериев постановки этого диагноза не отработано. Проявлением
заболевания является преждевременный атеросклероз.
580
5.5. Биохимия поддержания гомеостаза гормонами и биологически активными веществами 5.1.1. Биологически активные вещества. Химическая природа, физиологические и возможные патологические эффекты, клиническое значение определения
