Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
Наследственные нарушения липидного обмена
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
| Наследственные нарушения липидного обмена. В формировании
первичных ГЛП основную роль играет наследственная предрасположенность. По данным обследования близнецов в России, изменчивость общего ХС на 82% обусловлена генетическими факторами. Известно много наследственных аномалий обмена ЛП, но только для некоторых установлены точные биохимические дефекты, позволяющие диагностировать заболевание. Полигенная гиперхолестеринемия (ПГХС) – самое распространенное среди наследственных нарушений липидного обмена. При этом заболевании наблюдается гиперхолестеринемия в семье, указывающая на наследственный характер. Распределение уровней ХС в таких семьях сдвинуто в сторону более высоких значений, чем в среднем в популяции и является унимодальным, что указывает на отсутствие моногенного наследования. Полагают, что наличие ПГХС обусловлено суммарным влиянием нескольких генов, при этом проявление ПГХС в большой степени провоцируют средовые факторы, особенно характер питания. Термин ПГХС применяют для характеристики пациентов с наследственной ГХС с неустановленным генетическим дефектом и отсутствии признаков моногенного наследования. Учитывая полигенный характер наследования ПГХС, генетический дефект, определяющий заболевание и его биохимический маркер (или маркеры) неизвестны. Четких критериев постановки этого диагноза не отработано. Проявлением заболевания является преждевременный атеросклероз. 580 5.5. Биохимия поддержания гомеостаза гормонами и биологически активными веществами 5.1.1. Биологически активные вещества. Химическая природа, физиологические и возможные патологические эффекты, клиническое значение определения жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|