Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г


Наследственные нарушения липидного обмена



Pdf көрінісі
бет347/412
Дата07.12.2022
өлшемі4,09 Mb.
#55498
түріРешение
1   ...   343   344   345   346   347   348   349   350   ...   412
Наследственные нарушения липидного обмена. В формировании 
первичных 
ГЛП 
основную 
роль 
играет 
наследственная 
предрасположенность. По данным обследования близнецов в России
изменчивость общего ХС на 82% обусловлена генетическими факторами. 
Известно много наследственных аномалий обмена ЛП, но только для 
некоторых установлены точные биохимические дефекты, позволяющие 
диагностировать заболевание. Полигенная гиперхолестеринемия (ПГХС) – 
самое распространенное среди наследственных нарушений липидного 
обмена. При этом заболевании наблюдается гиперхолестеринемия в семье, 
указывающая на наследственный характер. Распределение уровней ХС в 
таких семьях сдвинуто в сторону более высоких значений, чем в среднем в 
популяции и является унимодальным, что указывает на отсутствие 
моногенного наследования. Полагают, что наличие ПГХС обусловлено 
суммарным влиянием нескольких генов, при этом проявление ПГХС в 
большой степени провоцируют средовые факторы, особенно характер 
питания. Термин ПГХС применяют для характеристики пациентов с 
наследственной ГХС с неустановленным генетическим дефектом и 
отсутствии признаков моногенного наследования. Учитывая полигенный 
характер наследования ПГХС, генетический дефект, определяющий 
заболевание и его биохимический маркер (или маркеры) неизвестны. Четких 
критериев постановки этого диагноза не отработано. Проявлением 
заболевания является преждевременный атеросклероз.


580 
 
5.5. Биохимия поддержания гомеостаза гормонами и биологически 
активными веществами 
5.1.1. Биологически активные вещества. Химическая природа, 
физиологические и возможные патологические эффекты, клиническое 
значение определения 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   343   344   345   346   347   348   349   350   ...   412




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет