Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
e6b070e24f4686904d2cdeb41279e63c
| Лабораторная
диагностика эритропоэтических порфирий. Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия, порфирия Гюнтера) - наследуется аутосомно по рецессивному типу. У родителей, гетерозиготных носителей патологического гена, нет клинических проявлений болезни. Это редкое тяжелое заболевание с поражением кожи, гемолитической анемией, внутриклеточным разрушением эритроцитов, выделением с мочой изомера уропорфирина. У новорожденных обнаруживаются красная моча, повышенная чувствительность кожи к солнечному облучению, почти у всех больных выявляется увеличение селезенки. Для заболевания характерны признаки гемолитической анемии, сопровождающиеся внутриклеточным разрушением эритроцитов. При этом повышается уровень непрямого билирубина, увеличивается содержание ретикулоцитов, отмечается раздражение красного ростка костного мозга без повышения содержания свободного гемоглобина плазмы и гемосидерина в моче. Осмотическая устойчивость эритроцитов часто снижена. В отдельных 637 случаях наблюдается тромбоцитопения. При биохимическом исследовании в моче обнаруживается большое количество изомера уропорфирина и меньше изомера копропорфирина. В эритроцитах больных определяется много уропорфирина. Эритроциты светятся красным светом в ультрафиолетовых лучах. Избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к укорочению продолжительности их жизни, повышенному гемолизу. Из эритроцитов освобождается много уропорфириногена, окисляющегося в уропорфирин и откладывающегося в коже, обусловливая фотосенсибилизацию. Эритропоэтическая протопорфирия – наследственная болезнь, обусловленная сенсибилизацией к солнечному облучению. У больных после даже кратковременного пребывания под солнечным светом на открытых участках кожи появляются отек, зуд, покраснение, часто повышается температура. При более длительном пребывании на солнце возникают геморрагические высыпания. Эритропоэтическая протопорфирия в отличие от эритропоэтической уропорфирин в большинстве случаев протекает доброкачественно. Из осложнений иногда наблюдаются гипохромная анемия с высоким содержанием железа, предрасположенность к камнеобразованию в желчном пузыре, в более редких случаях в печени откладывается большое количество порфиринов, затем формируется печеночная недостаточность. Биохимически при эритропоэтической протопорфирии отмечают повышение содержания протопорфирина IX в эритроцитах, а содержание уропорфирина и копропорфирина сохраняется в пределах нормы. В моче содержание порфиринов не увеличено, так как протопорфирии не проходит в мочу. Значительно увеличено количество протопорфирина и копропорфирина в кале, хотя не у всех больных. Характерным признаком эритропоэтической протопорфирии является повышение уровня протопорфирина эритроцитов в 20-100 раз. 638 Эритропоэтическая копропорфирия – заболевание крайне редкое. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинически проявляется так же, как и эритропоэтическая протопорфирия. Содержание копропорфирина в эритроцитах повышается в 30-80 раз по сравнению с нормой, в моче содержание порфиринов повышается незначительно, в основном за счет копропорфирина. Прогноз благоприятный. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|