Молекулалық биология және медициналық генетика
кафедрасы
Силлабус
Редакциясы: 1
57 бетттің 45беті
Аутосомды- доминантты
Аутосомды-
рецессивті
Х-тіркесті
доминантты
Х-
тіркестірецессивті
У-тіркесті
Митохондриалық
3. Ситуациялық есептерді шығару:Ерлі-зайыптылар отбасында қыз бала өмірге келді. Ол 3 айлық шамасында кенеттен жөтеле бастады, инфекциялық больницаға түседі, оған ЖРВИ (ОРВИ) деген диагноз қойылды. Қыз бала толық айыққан жоқ, жөтел күшейе түсті. Қыздың белсенді түрде дене салмағы азая бастайды, ұстамамамен реанимацияға түседі. Бір жыл бойы ата- анасы қазақстанның көптеген емханасының есігін тоздырады. Дәрігерлер қыздағы кетпейтін ентікпенің, тыныс алу жиілігі 150 рет, қайдан пайда болғанын білмеді. Қызға пневмония, пневмосклероз деген түрлі диагноздар қойылды. Тек 1 жылдан кейін Педиатрия институтының және балалар хирургиясының дәрігерлері диагноз қойды.
Сіздің болжамды диагнозыңыз. Жауабыңызды негіздеңіз.
Қандай зерттеу әдістері арқылы нақты диагноз қоюға болады?
Осы әдісті сипатаңыздар.
Аурудың тұқым қуалау типі. Қыздың және оның ата-аналарының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар.
Пробанд туа біткен катарактамен ауратын ер адам. Ол сау әйелмен некелескен және олардың ауру қызы мен сау ұлы бар. Пробандтың әкесі катарактамен аурады, ал анасы сау. Пробандтың анасында сау сіңлісі бар және ата-аналары да сау. Әкесі жағынан атасы ауру, ал әжесі сау. Пробандтың әкесі жағынан тәтесі мен ағасының дендері сау. Ағасы сау әйелге үйленген. Олардың үш ұлдарының бәрінің дендері сау (әкесі жағынан ағайынды бауырлар). Пробандтың қызының отбасында ауру немерелердің келуі мүмкіндігі қандай болады, егер ол қыз катаракта бойынша гетерозиготалы ер адамға тұрмысқа шығатын болса.
Ауру әйелдiң сомалық жасушаларында жыныс хроматинiнiң 2 денешiгi, ал нейтрофильдық лейкоциттерінде 2 дабыл таяқшасы табылған. Бұл әйелдiң кариотипi қандай болмақ?
Сіздің болжамды диагнозыңыз.
Алғашқы диагноз қандай зерттеу әдісіне негізделген? Осы әдісті сипаттаңыз.
2) Қандай зертеулер негізінде ақырғы диагнозды қоюға болады? Бұл әдісті сипаттаңыз.
