С. Ж. Асфендияров

жүктеу/скачать 1,7 Mb.

бет	33/43
Дата	21.12.2023
өлшемі	1,7 Mb.
	#142315

1 ... 29 30 31 32 33 34 35 36 ... 43

Байланысты:
63c795cbe6093

Сабақ №12. Тұқым қуалайтын аурулар, жіктелуі, себептері
Әдебиеттер
Электрондық ресурстар
БОӨЖ тапсырмалары

Кесте №1

Белгі	Ген	Генотип
Африка нәсілі	А,В	ААВВ
Қаралау мулат		ААВв, АаВВ
Орташа мулат		ААвв, АаВв, ааВВ
Ашық мулат		ааВв, Аавв
Ақ нәсіл	а,в	аавв

Тапсырма 15. Терінің түсінің қаралығы орташа мулатпен терісі ақ әйелдің некесінің арасындағы балалардың генотип, фенотиптерін және пайыздық шамасын көрсетіп жазыңыз.
Тапсырма 16. Терінің түсінің бозғылт мулатпен терісі ақ әйелдің некесінің арасындағы балалардың генотип, фенотиптерін және пайыздық шамасын көрсетіп жазыңыз.
^{Тапсырма}^17.^{Адамның}^{бойының}^{ұзындығы}^{бірнеше}^гендер^{жұбымен}^{анықталынады:А}1 ^және^а1^,^А2 ^{және а}2^{, А}3 ^{және а}3^{.Популяцияда бойы аласа адамдар (150 см) тек рецессивті, ал бойдың}⁽¹⁸⁰см) биік болуы доминантты гендермен анықталынады. 3 жұп гендері бойыншада гетерозиготалы ^{адамдардың бойларын анықтаңыз. Генотипі- а}1^а1^а2^a2^a3^a3 ^{адамдардың бойы150 см, ал генотипті}^А1^А1^A2^A2^A3^A3 ^{адамдардың}^бойы¹⁸⁰^{см (әрбір}^{доминантты}^ген^5см^{қосылып}^{отырады).}
Бойлары 180 см.жауынгерлер тайпасының арасынан аласа бойы 150 см ер адамдарды өлтіріп, ^{жеңімпаздар}^{солардың}^{әйелдеріне}^{үйленген.}^{Балалары}^(F1⁾^мен^{немерелерінің}^(F2⁾^{бойлары}қандай болады? Бұл есеп гендердің әсерлесуінің қандай түріне тән?
Тапсырма 18. Генмен белгінің арасындағы байланыс байқала бермейді. Бір жағынан бір ген бірнеше белгіге жауап береді. Бұл құбылыс қалай аталады? Мысал келтіріңіз.
Екінші жағынан бір белгі бірнеше генмен де анықталынады. Бұл құбылыс қалай аталады? Мысал келтіріңіз.
БОӨЖ бақылау: кеңес беру кезінде кері байланыс түрінде. Moodle платформаларында. Сабақта сұрақтар талқыланбайды, бірақ аралық бақылауда жазбаша сұрақ ішінде болады. БӨЖ тапсырмасы: эссе жазу: «АВО жүйесі бойынша қан топтары және резус фактор». БӨЖ бақылау: төртінші аралық бақылауға дейін қорғау.

Сабақ №12. Тұқым қуалайтын аурулар, жіктелуі, себептері

Сабақ аяқталған соң студенттер: тұқым қуалайтын ауруларды жіктеуге, тұқым қуалайтын аурулардың себептерін және даму механизмдерін түсіндіре алуға, хромосомалық және гендік аурулардың клиникалық белгілерін ажыратабілуге қабілетті болады.

Әдебиеттер:

Міндетті:
1) Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 145-148.

Қосымша:

«Медициналық биология» пәні бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
Клетканың молекулалық биологиясы. Б. Альбертс 6-басылым 2017
Жалпы және медициналық генетика негіздері, Қуандыков Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. А., 2009
Биология. Ярыгина В.Н. В 1-ші том. М.: Высшая школа, 2007.
Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006.

Электрондық ресурстар:

Бейнеролик қарау:
1) Генетические заболевания https://youtu.be/bVOIVc1UDyc

Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар:

Адамның тұқым қуалайтын аурулары, себептері және пайда болу механизмдері.
Адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелуі.
Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.
Тұқым қуалайтын аурулардың медицинадағы және денсаулық сақтаудағы медико-әлеуметтік маңызы.
Тақырып бойынша 7 терминнен тұратын үш тілде глоссарий құрастыру.

Сабақтың өткізілу форматы: ситуациялық есептер шығару және нәтижелерін талдау.

Бақылау: бағалау – суммативті, тапсырмалар мен ситуациялық есептерді талқылау және талдау негізінде қойылады. (ҚО кезінде: Moodle және Zoom платформаларында)

БОӨЖ тапсырмалары:

Аурудың атауы
Хромосомлар
Этиологиясы
Патогенезезі
Белгілері

		«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
		Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы	Силлабус	Редакциясы: 1
				57 бетттің 43беті
	3.1.Аутосомдысиндромдар
	Даун синдромы
	Эдвардс синдромы
	Патау синдромы
	Транслокациялық Даун
	«мысық айқайы» синдромы
Х-тіркесті рецессивті патологиялық белгінің тұқым қуалауының түрлі нұсқаларын толтырыңыздар Шежіре талдау Тұқым қуалау типін анықтау Мутантты генді тасмалдаушы шежіре мүшесін анықтаңыз. 5. Есеп шығару: Медико-генетикалық кеңеске бойының өсуі тежелген және жыныстық жетілуі дұрыс жүрмеген 14 жастағы қыз келді. Цитологиялық әдіспен эксперссдиагностикалау сомалық жасушаларында жыныс хроматинінің жоқ екендігін көрсетті. Синдромды анықтаңыздар. Қыздың кариотипін жазыңыздар. БОӨЖ бақылау: кеңес беру кезінде кері байланыс түрінде. Moodle платформаларында. Сабақта сұрақтар талқыланбайды, бірақ аралық бақылауда жазбаша сұрақ ішінде болады. БӨЖ арналған тапсырма: «Дәстүрлі және дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын аурулар» тақырыбына эссе жазу. БӨЖ бақылау: аралық бақылауға дейін қорғау.
Сабақ №13. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою әдістері

Ата-аналарының мүмкін болатын генотиптері	Ұрпақтарында көріну мүмкіндіктері %
Ата-аналарының мүмкін болатын генотиптері	Сау ә/е	Ауру ә/е

		«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
		Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы			Силлабус			Редакциясы: 1
								57 бетттің 44беті
Сабақ аяқталған соң студент: хромосомалық және гендік ауруларды диагностикалау әдістерін ажырата алуға, диагноз қою әдістерінің кезеңдерін және оның жүргізілу принциптерін сипаттай алуға қабілетті болады. Әдебиеттер: Міндетті: 1) Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 156-165. Қосымша: «Медициналық биология» пәні бойынша ақпараттық-дидактикалық блок Клетканың молекулалық биологиясы. Б. Альбертс 6-басылым 2017 Жалпы және медициналық генетика негіздері, Қуандыков Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. А., 2009 Биология. Ярыгина В.Н. В 1-ші том. М.: Высшая школа, 2007. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006. Электрондық ресурстар: Бейнеролик қарау: 1) Кариотипирование. https://youtu.be/XFqVuhv44e4 3) Гениологический метод исследования https://youtu.be/QaARNnvUtFw Сабаққа дайындалуға арналған негізгі сұрақтар: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіре талдау. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық- цитогенетикалық (FISH-әдісі), жыныс хроматинді анықтау экспресс-әдісі, олардың маңызы. Гендік ауруларға диагноз қою әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық әдістер), олардың маңызы. Тақырып бойынша 7 терминнен тұратын үш тілде глоссарий құрастыру. Сабақтың өткізілу форматы: ситуациялық есептер шығару және нәтижелерін талдау. Бақылау: бағалау – суммативті, тапсырмалар мен ситуациялық есептерді талқылау және талдау негізінде қойылады. (ҚО кезінде: Moodle және Zoom платформаларында) БОӨЖ тапсырмалары: Төменде берілген шежіре бойынша анықтаңыздар: а) тұқым қуалау типін б) пробанд пен оның ата-анасының генотиптерін анықтаңыздар Кесте толтырыңыздар: Шежіре бойынша тұқым қуалау типін анықтаңыздар.
	Тұқым қуалау типі		Анықтауға болады	Мүмкін, бірақ екіталай		Мүмкін емес	Қысқаша негіздеңіз

жүктеу/скачать 1,7 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 29 30 31 32 33 34 35 36 ... 43