Генетикалық белгілер генде мутация болмайынша саны шектеусіз тұқым қуалап беріле береді. Эпигенетикалық модификациялар әдетте,бір ұрпақ ағзаларының тіршілік барысындағы жасушада көрініс береді. Бұл өзгерістер келесі ұрпаққа берілген кезде 3-4 ұрпақта көрініс беруі мүмкін. Содан кейін, егер стимулдаушы фактор болмаса бұл өзгерістер жойылады, яғни, эпигенетикалық өзгерістер қайтымды. Жасушадағы гендер экспрессиясын анықтайтын эпигенетикалық маркерлер жиынтығы- эпигеномды қалыптастырады.
Эпигенетикалық маркерлер дегеніміз ДНҚ нуклеотидтер қатарын өзгертпейтін, бірақ оның белсенділігіне «әсер ететін» хроматиннің тұқым қуалайтын химиялық модификациясы болып табылады.ДНҚ молекуласы үшін бұл метилдену,гистондар үшін бұл ацетилдену, фосфорлану, метилдену, гликозилденужәнет.б. болыптабылады. Сонымен қатар, эпигенетикалық механизмдерге хроматинның ремоделденуі, гистондардың түрлі нұсқалары және микроРНҚ арқылы посттранскрипциялық реттелу де жатады. Бұлардың барлығы, қалай да болмасын гендердің белсенділігімен немесе репрессиясымен байланысты. Алайда, аталған үдерістердің механизмдері күрделі және анық емес.Эпигенетикалық өзгерістер фенотипке әсер етуі мүмкін.
Эпигенеткалық реттелу бірнеше деңгейде іске асады: ДНҚ, гистондар және басқа ақуыздар, РНҚ деңгейлерінде.
Эпигенетикалық реттелудің үш негізгі механизмдері бар:
ДНҚ-ның метилденуі.
Ең алғаш анықталған эпигенетикалық модификация ДНҚ-ның метилденуі болды. Метилдену дегеніміз қандай да бір химиялық қосылысқа, бұл жағдайда ДНҚ-ға метилдік топтың қосылуы болып табылады. Метилдік топ тек бір көміртегі атомынан және оған қосылған үш сутегі атомынын СН3(1-сурет) тұрады. Реакцияны метилтрансфераза ферменттері DNMT1,DNMT3А,DNMT3В қамтамасыз етеді. ДНК-метилтрансферазаның қысқартылуы DNMT (ағылшынның DNA methyltransferase сөзінен).
Көпшілік жағдайда бұл ферменттер метил топтарын тек цитозинге (Ц) жалғайды, оның артынан гуанин (Г) ілеседі. Ц және Г қатарларын CpGдеп белгілеу қабылданған. CpG –бұл ДНҚ-да екі нуклеотидті қосып тұратын фосфатпен бөлінген, цитозин және гуанин үшін қысқарту.Мұндай CpG-метилдену эпигенетикалық таңбалану деп те аталатын эпигенетикалық модификация болып табылады. Химиялық қосылыс ДНҚ-ға қосылғанымен оған тән генетикалық қатарды өзгертпейді.