ЗАДАЧА 62.
Мальчик 14,5 лет. От 2-й беременности, протекавшей и токсикозом. Болел корью, часто ОРВИ. Мать обратилась по поводу задержки полового развития. Рост 155 см, вес 60 кг. Соотношение длины верхних и нижних конечностей нормальное. Отложение подкожной клетчатки по феминному типу – преимущественно на бедрах и животе. Соски втянуты. Имеются белесовато-розовые стрии в области бедер. Вторичные половые признаки отсутствуют. Половой член длиной 2,6 см, диаметром 1,4 см. Яички в мошонке, размеры 1,6 х 1,2 см. Половой хроматин отрицательный. При однодневной пробе с хорионическаим гонадотропином – уровень тестостерона исходно – 2,1 нмоль/л, после пробы максимальное значение 2,6 нмоль/л. При пробе с рилизинг гормоном лютеинизирующего гормона – уровень ЛГ и ФСГ через 24 часа 6 МЕ/л.
ЗАДАЧА 63.
Ребенку 6 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.
При осмотре выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота.
С 5-го дня состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.
Общий анализ крови: Hb – 115 г/л, Эр. – 5,0х1012, Лейк. – 9,5х109, нейтрофилы: п/я – 2%, с/я – 50%, э – 2%, л – 38%, м – 8%.
Биохимический анализ крови: общий белок – 55 г/л, холестерин – 4,7 ммоль/л, глюкоза – 4,1 ммоль/л, натрий – 130,0 ммоль/л, калий – 6,0 ммоль/л.
17-оксипрогестерон – 28 нмоль/л.
Кариотип 46ХХ
ЗАДАЧА 64.
Больной 14 лет, поступила в стационар с жалобами на отставание в росте и половом развитии. Родилась в срок от 2-й нормально протекавшей беременности с массой 3400, длиной 51 см. Болела корью. В росте всегда отставала от сверстниц. В школе учится посредственно. На момент осмотра рост 130 см, вес 36,5 кг. Маскулинный тип телосложения, конечности по отношению к туловищу короткие. Грудная клетка широкая, молочные железы неразвитые, соски рудиментарные и широко расставлены. Шея короткая, на боковых поверхностях широкая кожная складка. Низкий рост волос на шее и на лбу. Переносица широкая. Ушные раковины деформированы. Оволосения лобка нет. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, гипоплазированы. При ультразвуковом исследовании малого таза матка рудиментарная, яичники не визуализируются. Костный возраст соответствует 11 годам.
Достарыңызбен бөлісу: |