№
|
Сабақ тақырыбының атауы Тақырыптың негізгі сұрақтары
|
Сағат саны
|
Оқыту формасы
|
1
ПС
|
Молекулалық биология кіріспе 1.Молекулалық биология пәні және міндеттері.
2.Молекулалық биология қалыптасу кезендері, тарихи даму
|
1
|
|
ОБӨЖ
|
Медициналық генетикаға кіріспе
Медициналық генетика пәні және міндеттері.
Медициналық генетика қалыптасу кезендері, тарихи даму
|
1
|
|
2
ПС
|
Ақуыздардың құрылысы
1. Ақуыздар. Ақуыздардың аминқышқылдық құрылымы.
2. Ақуыздардың жіктелуі
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Ақуыздардың қызметтері.
1.Ақуыздардың қызметтері
2. Құрылымдық ұйымдасуы, біріншілік, екіншілік, үшіншілік, төртіншілік құрылымдары
|
1
|
|
3
ПС
|
ДНҚ-ның құрылысы мен қызметтері. 1. Нуклеин қышқылдарының түрлері мен қызметтері.
Нуклеотидтердің құрылысы.Полинуклеотидті тізбектердің түзілуі.
ДНҚ-ның құрылымы.ДНҚ құрылымының компоненттері.
ДНҚ-ның ұйымдасу деңгейлері
ДНК репарациясы
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
ДНК репликациясы
Клеткалық циклда ДНК репликациясының алатын орны
ДНК репликациясының жалпы сипаттамасы
Ферменттік кешеннің бөліктері (компонент)
|
1
|
|
4
ПС
|
аРНҚ және рРНК-ның құрылысы мен қызметтері
РНҚ құрылысының жалпы жоспары
аРНҚ құрылысының ерекшеліктері.
Рибосоманың құрылысы және рибосомалық кешен, рибосомалық РНҚ
тРНҚ құрылысының ерекшеліктері.
Біріншілік, екіншілік және үшіншілік құрылымдары. тРНҚ-ның лигандамен әрекеттесуі
|
1
|
|
ОБӨЖ
|
Транскрипция
Транскрипцияның жалпы сипаттамасы.
Транскрипцияның механизмдері.
3.Транскрипцияның өнімдері
4. РНҚ-ның посттранскрипциялық модификациясы
5.Процессинг. Сплайсинг
|
1
|
|
6
ПС
|
Генетикалық код.Белок биосинтезі
Генетикалық код туралы түсінік
Генетикалық код, қасиеттері
Ақуыздар биосинтезі (трансляция). Ақуыз синтезінің кезеңдері.
Аминқышқылдарының белсенділігі және оның рибосомаға тасымалдануы. тРНҚ-ның адапторлық қызметтері
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Ақуыздардың посттрансляциылық модификациясы
Фолдинг түсінігі.
Ақуыздың биосинтез процесіндегі шаперондардың ролі
|
1
|
|
6
ПС
|
Прокариоттардағы гендер экспрессиясының реттелуі
Прокариоттардығы гендер экспрессиясын реттейтін молекулалық механизмдер.
Оперон теориясы.
Индукция және репрессия механизмдерін реттейтін оперондардың қызметі.
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Эукариоттардағы гендер экспрессиясының молекулалық реттелу механизмдері
Эукариоттардағы гендер экспрессиясының реттелуі.
транскрипция деңгейінде реттелуі
постранскрипциялық реттелуі
трансляция деңгейінде реттелуі
посттрансляция деңгейінде реттелуі
гормондардың көмегімен реттелуі
|
1
|
|
7
ПС
|
Тұқым қуалаушыдықтын молекулалық механизмдері
Геннің химиялық табиғатын дәлелдеу
Трансформация
Трансдукция
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Тұқым қуалаушыдықтын молекулалық механизмдері
Бір ген-бір фермент теориясы
Чаргафф ережесі
|
1
|
|
8
ПС
|
Клетканың генетикалық аппараты 1
Ген туралы түсінік және оның сипаттамасы. Про - және эукариот гендерінің құрылымдық деңгейі, айырмашылығы.
Гендердің қызметіне қарай жіктелуі және медицинадағы маңызы.
Мутон, рекон, цистрон туралы түсінік
Кариотип және геном туралы түсінік
|
1
|
|
ОБӨЖ
|
Клетканың генетикалық аппараты 2
Хромосоманың химиялық құрамы мен құрылымдық компоненттері.
Метафазалық хромосомалардың түрлері
Адам кариотипі. Хромосомалардың жіктелуі (Денвер)
Кариотип туралы түсінік
|
1
|
|
9
ПС
|
Зерттелулердің молекулярлы-генетикалық әдістері
1.Молекулалық анализдің негізгі кезендірі
2. Полимеразды тізбекті реакция
3.Блот-гибридизация
4. Микрочиптер
5. Келесі ұрпақты секвенерлеу (NGS), колдану
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Генді-инженерлік технологиялар
Трансгеннді ағзалар, медицина жіне фармацияда қолдану
Ағзаларды клондау
|
1
|
|
10
ПС
|
Клетка мембраналарының молекулалық құрылысы және функциональдық құрамдары.
Мембраналық липидтер
Жасушалар қызметіндегі мембраналардың маңызы. Биологиялық мембраналардың қызметтері және медициналық маңызы.
2. Мембраналық липидтердің типтері мен қызметтері.
фосфолипидтер
сфинголипидтер
гликолипидтер
холестерол
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Клетка мембраналарының молекулалық құрылысы және функциональдық құрамдары
1.Мембраналық ақуыздардың типтері мен қызметтері (шеткі, интегралды ақуыздар)
2. Жекеленген мембраналардың жалпы сипаттамасы
|
1
|
|
11
ПС
|
Тасымалдаудың молекулалық механизмдері. Беллсенді емес тасымалдау
1.Мембрана арқылы тасымалдау
-белсенді емес тасымалдау
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Тасымалдаудың молекулалық механизмдері. Беллсенді тасымалдау
1.Белсенді тасымалдау
2.Везикулалық тасымалдау
|
1
|
|
12
ПС
|
Клеткаішілік органеллалардың құрылысы мен қызметі. Ядро құрылысы және қызметі. Ядро-поралық кешең
Жасуша ішіндегі органеллалар (анықтамасы, түрлері).
Жасуша ядросының молекулалық ұйымдасуы және қызметтері.
Ядро қабықшасы, құрылысы. Қабықша арқылы молекулалардың тасымалдану
Митохондриялардың молекулалық ұйымдасуы және қызметтері.
Пероксисомалар, құрылысы, қызметтері
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Клеткаішілік органеллалардың құрылысы мен қызметі.
Эндоплазмалық тор.
Ақуыздардың сұрыптауы. Ақуыздардың транслокациясы
Мембраналық майлардың биосинтезі
Комплекс Гольджи.
Лизосомалар
Эндоцитоз механизмдері (пиноцитоз, рецептор-опосредованный эндоцитоз, фагоцитоз
|
1
|
|
13
ПС
|
Цитоканқа
1.Клеткақанқасының негізгі элементтері. Аралық филаменттер
2.Аралық ақуыздар: кератинді филаменттер, виментин тәрізді филаменттер, нейрофиламенттердің ақуыздары, ламина.
3.Микротүтікшелер, құрылысы, тубулиннің құрылыс ерекшеліктері.
4.Клетка орталығы
5.Қозғаушы ақуыздар
6. Актинді филаменттер
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Клеткааралық байланыс, клеткааралық адгезия және клеткадан тыс матрикс
1.Актинді филаменттер Клеткааралық байланыстар туралы түсінік. Байланыстардың түрлері
2.Бекіту байланыстар, олардың түрлері және сипаттамасы. 3.Адгезиялық байланыстар. Кадгериндердің ролі,
4.Тесік байланыстар
5.Клеткадан тыс матрикс
|
1
|
|
14
ПС
|
Сигналды берудің молекулярлық механизмдері
1.Жасушаға хабар берілудің негізгі кезеңдері
2.Киназалар және фосфатазалар. 3.Фосфорильдеудің ролі
|
1
|
|
ОБӨЖ
|
Сигнал берудің түрлері
1.Екінші реттік мессенджерлер
2.Жасушаларға хабарлаушы молекулаларды жеткізу әдістері
|
1
|
|
15
ПС
|
Клеткалық цикл. Клеткалық циклдің молекулалық-генетикалық реттеу механизмдері
Жасушалық цикл: қалыпты клеткалық циклдың кезеңдері
Жасуша бөлінуінің негізгі механимздері: митоз (митоз кезеңдері), жасушақанқасының ролі және медициналық маңызы
Клеткалық циклдың реттелуі. Циклин байланысты киназалар
Митоздың белсенділігін арттыратын фактор туралы түсінік
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Апоптоз
Тексеру аймағымен қадағаланатын нүктелер
Циклды тоқтату механизмі немесе апоптозға өтуі
|
1
|
|
16
ПС
|
Белгілердің тұқым қуалауының заңдылықтары.
Белгілердің тұқым қуалау заңдары мен заңдылықтары (белгілердің біркелкілік заңы, белгілердің ажырауы және белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы)
Белгілердің тұқым қуалауының негізгі типтері
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Гендердің өзара әрекеттесуі
Алелльді гендердің өзара әрекеттесуі (толық доминанттылық, толық емес доминанттылық, кодоминанттылық, асадоминанттылық)
Алелльді емес гендердің өзара әрекеттесуі (эпистаз, комплементарлық, полимерия)
Тұқым қуалаушылық және қоршаған орта (экспрессивтілік және пенетранттылық туралы түсінік), медициналық маңызы
|
1
|
|
17
ПС
|
Белгілердің тұқым қуалауының негізгі типтері.
Жыныс генетикасы
Жыныспен шектклген және бақыланатын тұқым қуалауы.
|
1
|
|
ОБӨЖ
|
Тіркес тұқым қуалау
1.Тіркес тұқым қуалау:
- Х- тіркес рецессивті тұқым қуалау,
- доминантты тіркес тұқым қуалау
- голлландрикалық тұқым қуалау
|
1
|
|
18
ПС
|
Адам генетикасына кіріспе. Адам генетикасының әдістері
2.Адам – генетикалық зерттеу (объектісі) аймағы ретінде
3. Адам тұқым қуалаушылығын зерттеудің негізгі әдістері:
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Генеалогиялық әдіс
1.Генеалогиялық әдіс, медициналық маңызы
2. Шежіре құрастыруда пайдаланатын белгілер
|
1
|
|
19
ПС
|
Мутациялық өзгерушілік
Мутагенез. Мутагенді факторлар
1.Өзгергушілік, түсінік
2. Өзгергушіліктін түрлері
3. Мутациялық өзгергушілік туралы түсінік,
4. Мутагенез. Мутагендік факторлар
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Мутация тұрлері
Геномдық және хромосомалық мутациялар, пайда болу механизмдері, медициналық маңызы.
Гендік мутациялар, пайда болу механизмдері, медициналық маңызы.
Соматикалық және генеративті мутациялар
|
1
|
|
20
ПС
|
Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Хромосомдық аурулар.
Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі
Хромосомдық аурулардың жіктелуі
Хромосомалардың санының өзгеруінен туындайтын хромосомалық аурулар (Даун, Патау, Эдвардс, Шерешевский-Тернер, Клайнфельтер синдромдары)
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Хромосомдық аурулар
1.Хромосомалардың құрылысының өзгеруінен туындайтын хромосомалық аурулар(мысық дауысты синдромы, Вольфа-Хиршхорна синдромы)
|
1
|
|
21
ПС
|
Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Мендель занына бағынатын моногендік аурулар
Моногендік аурулардың пайда болуы және механизмдері .
Мендель занына бағынатын аутосомды- доминантты моногендік аурулар (моторлы-сенсорлық нейропатия; ионды каналдардың аурулары; коллагенопатиялар)
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Мендель занына бағынатын аутосомды- рецессивті моногендік аурулар (муковисцидоз; спинальды амиотрофия; адреногенитальды синдром)
|
1
|
|
22
ПС
|
Мендель занына бағынбайтын моногендік аурулар. Жыныспер тіркескен аурулар. Митохондриальды аурулар
Х-тіркескен рецессивті тұқцм қуалау (Дюшенна-Бекера прогрессивті бұлшык ет дистрофиясы).
Митохондриальды аурулар, анықтамасы, пайда болу және даму механизмдері (Кирнса-Сейра синдромы (KSS); Лебер көз нервісінің атрофиясы; MELAS синдромы).
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Мендель занына бағынбайтын моногендік аурулар. Геномды импринтинг аурулар. Үшнуклеотидті қайталаудың экспансиясы аурулары.
Геномды импринтин аурулардың пайда болу және даму механизмдері (Прадера-Вилли синдромы, Ангельмана синдромы).
Үшнуклеотидті қайталаудың экспансиясы аурулары.(Гентингтон хореясы, Х-хромосоманын бұзылуы синдромы
|
1
|
|
23
ПС
|
Гендік аурулар.
Аминқышқылының алмасуына байланысты тұқым қуалайтын аурулар
Көмірсу алмасуының бұзылуымен байланысты тұқым қуалайтын аурулар
галактоземия
1 типті гликогеноз – Гирке ауруы;
2 типті гликогеноз – Помпе ауруы
Майлар алмасуының бұзылуымен байланысты тұқым қуалайтын аурулар
- жанұя гиперхолестеринемия;
- Гоше ауруы;
- Ниманна-Пике ауруы;
- Тея-Сакса ауруы
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Тұқым қуалайтын аурулары. Дәнекер ұлпасымен байланысты тұқым қуалайтын аурулары. Гемоглобинопатялар
Марфана синдромы
Мукополисахаридоз
Кули анемиясы, орақтәрізді клетка анемиясы
|
1
|
|
24
ПС
|
Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Копфакторлы аурулар.
Копфакторлы аурулардың анықтамасы
Копфакторлы аурулардың жіктелуі
Генетикалық ассоциациялар
|
1
|
|
ОБӨЖ
|
Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық базалар мәлімет
|
1
|
|
25
ПС
|
Адамның тұқым қуалайтын ауруларына анықтау әдістері
Тұқым қуалайтын ауруларды анықтаудың кәзіргі кездегі генетиканың негізгі әдістері.
Генеалогиялық талдау және биохимиялық әдістер.
Молекулалық- биологиялық әдістер, ПТР
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Адамның тұқым қуалайтын ауруларына анықтау әдістері
Цитогенетикалық әдістер:кариотип құрастыру
Ерекше бояу әдісі(G- бояу )
FISH- әдісі
|
1
|
|
26
ПС
|
Адамның тұқым қуалайтын ауруларына алдын алу әдістері
Тұқым қуалайтын ауруларлардың алдын алудың негізгі әдістері: генетикалық кеңес, туғанға дейін анықтау скрининг және тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері байқалғанға дейін анықтау.
Генетикалық скрининг: селективті және жалпылама..
Тұқым қуалайтын аурулардың белгілері байқалғанға дейін анықтау.
Туғанға дейін анықтау және оларды қолданудың негізгі принциптері.
|
1
|
|
ОБӨЖ
|
Адамның тұқым қуалайтын ауруларын алдын алу әдістері. Медико-генетикалық қеңес
1.МГК құрамы. МГК адамдарын қалыптастырудағы жалпы практикалық дәрігерлердің ролі.
2.МГК кезеңдері
|
1
|
|
27
ПС
|
Онтогенез.Даму генетикасы
1.Онтогенез, анықтама,түрлері,кезендері
2.Жасушалық және ағза деңгейіндегі механизмдері: жіктелуі, детерминациясы, тотипотенттілігі, эмбриональдық индукция
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Онтогенез. Туа біткен ақаулар
Тератогенез. Тератогенді факторлар. Дамудың қауіпті кезеңдері.
Туа біткен ақаулар: анықтамасы, жіктелуі
|
1
|
|
28
ПС
|
Популяциялық генетиканың негіздері
Адам популяциясының генетикалық құрылымы.
Популяцияның қарапайым эволюциялық жағдайлардың генетикалық құрылымына әсері
Харди-Вайнберг заңы
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Генетикалық көптүрлілік
1.Адам популяциясында генетикалық жүк, медико-әлеуметтік маңызы
|
1
|
|
29
ПС
|
Канцерогенез
Канцерогенездің генетикалық механизмдері, медициналық маңызы.
Онкогендер туралы қазіргі көзқарастар Ісік дамуындағы онкогендердің ролі.
|
1
|
|
ОБӨЖ
|
Онкогенетика
Протоонкогендер мен ісік супрессорлардың қатысуы ретіндегі жасушалық циклдің ретелу жүйесі
|
1
|
|
30
ПС
|
Фармакогенетика
Қазіргі медицина мен фармациядағы генетиканың маңызы.
Нағыз фармакогенетикалық варианттар (белгілер).Тұқым қуалайтын аурулардағы фармакогенетикалық ерекшеліктер
|
2
|
|
ОБӨЖ
|
Жекелендірілген медицина
|
1
|
|
|
Барлығы: ПЗ/ӨБОЖ
|
52/30
|
|
