Тема 10. Наследственные болезни человека, их классификация. Хромосомные болезни человека. Актуальность темы (мотивация)
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы
жүктеу/скачать 0,75 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- АНОМАЛИИ В СИСТЕМЕ ПОЛОВЫХ (ГОНОСОМНЫХ) ХРОМОСОМ Синдром Клайнфельтера
- Синдром трисомия
| Делеция короткого плеча 5-й хромосомы приводит к синдрому «кошачьего
крика». При данной болезни наблюдаются дефекты: микроцефалия, парезы конечностей, слабоумие, задержка роста и развития с летальным исходом. Новорожденные с данным синдромом издают своеобразный крик, напоминающий кошачье мяуканье, вследствие недоразвития хрящей гортани. У больных встречаются характерные изменения дерматоглифического рисунка, клинический синдром очень полиморфен, без своеобразного крика надежный диагноз до цитогенетического обследования ребенка установить невозможно. Продолжительность жизни больных уменьшена, лечения нет. АНОМАЛИИ В СИСТЕМЕ ПОЛОВЫХ (ГОНОСОМНЫХ) ХРОМОСОМ Синдром Клайнфельтера - трисомия или полисомия по 23-й паре хромосом (47 ХХУ, 48 ХХХУ и другие). Синдром описан Клайнфельтером в 1942 году. Хромосомную конституцию синдрома открыли в 1959 году, у мужчин с этим синдромом в клеточных ядрах слизистой оболочки полости рта Планкетт, Барр (1956 г.) обнаружили тельца полового хроматина. Частота синдрома Клайнфельтера 1:500 - 1:750. При этом синдроме наблюдается высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, нарушенный сперматогенез, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению, недоразвитие вторичных половых признаков. Лишняя половая хромосома приводит к разнообразным нарушениям психики: больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативные, у них отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Клиническая картина этого синдрома начинает проявляться у мальчиков только в период полового созревания. Диагностика: без особых затруднений, даже без исследования полового хроматина. Лечение, проводимое мужскими половыми гормонами, направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Синдром трисомия X - кариотип 47,XXX, впервые описан Патрицией Джекобс с сотрудниками (1959 г.). Частота синдрома составляет 1:1.000. Клиническая картина разнообразна. Психиатр, эндокринолог, гинеколог может встретиться как с отчетливыми клиническими проявлениями этого синдрома, так и со стертыми формами. Около трети таких больных сохраняют генеративную функцию и имеют нормальных детей. Клинически больные с данным синдромом имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, вторичную аменорею (нерегулярный менструальный цикл), иногда бывает преждевременный климакс. У женщин с данным синдромом отмечается незначительное снижение интеллекта. Данный синдром в несколько раз чаще встречается у лиц с психопатическими чертами и с наклонностью к расстройствам шизофренического типа. Предварительный диагноз трисомии X основан на исследовании полового хроматина. жүктеу/скачать 0,75 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|