Тема 10. Наследственные болезни человека, их классификация. Хромосомные болезни человека. Актуальность темы (мотивация)



Pdf көрінісі
бет2/10
Дата17.04.2023
өлшемі0,75 Mb.
#83445
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10
Байланысты:
10 неделя Наследственные болезни человека

б) по теме занятия: 
1. Наследственные болезни и их классификация. Общая характеристика 
наследственной патологии. 
2. Хромосомные болезни и их классификация: аутосомные, гоносомные синдромы.
3. Причинные механизмы развития хромосомных болезней. 
4. Диагностика хромосомных болезней человека. 
5. Профилактика и возможные методы лечения хромосомных болезней. 
Информационно-дидактический блок: 
Наследственными болезнями называют такие болезни, этиологическим фактором 
которых являются мутации. Разнообразность любого признака человека, в большинстве 
случаев, является результатом мутации, например: формы носа, цвета радужки глаза, 
группы крови и т.д. Мутации увеличивают полиморфность и гетерогенность 
человеческих популяций, но в ряде случаев они затрагивают жизненно важные функции 


и тогда развивается болезнь. Таким образом, в основе развития наследственных 
болезней, т.е. патологических признаков, лежат мутации. Наследственные болезни 
могут проявиться в любом возрасте, иметь хроническое течение, при этом в 
патологический процесс вовлекаются многие органы, что затрудняет их лечение. 
Многие наследственные болезни проявляются при рождении, например, ахондроплазия, 
ихтиоз, хромосомные аномалии и др. Некоторые заболевания, имеющие 
наследственный характер, проявляются в зрелом (хорея Гентингтона и др.) и пожилом 
возрасте (болезнь Альцгеймера). 
Наследственные болезни настолько разнообразны, что они встречаются в практике 
врача любой специальности: педиатра, хирурга, терапевта, психиатра, ортопеда, 
окулиста, гематолога и др. 
Наследственные болезни можно классифицировать с генетической и клинической 
точек зрения. 
Рис 44. Классификация наследственных заболеваний 
С генетической точки зрения наследственные болезни классифицируются так же, как 
классифицируются мутации, поскольку они являются этиологическими факторами 
болезни. Клиническая классификация проводится по типу нарушения обмена веществ, 
по принципу поражения органов и систем органов и др. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет