Тема 10. Наследственные болезни человека, их классификация. Хромосомные болезни человека. Актуальность темы (мотивация)
жүктеу/скачать 0,75 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Информационно-дидактический блок: Наследственными болезнями
| б) по теме занятия:
1. Наследственные болезни и их классификация. Общая характеристика наследственной патологии. 2. Хромосомные болезни и их классификация: аутосомные, гоносомные синдромы. 3. Причинные механизмы развития хромосомных болезней. 4. Диагностика хромосомных болезней человека. 5. Профилактика и возможные методы лечения хромосомных болезней. Информационно-дидактический блок: Наследственными болезнями называют такие болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Разнообразность любого признака человека, в большинстве случаев, является результатом мутации, например: формы носа, цвета радужки глаза, группы крови и т.д. Мутации увеличивают полиморфность и гетерогенность человеческих популяций, но в ряде случаев они затрагивают жизненно важные функции и тогда развивается болезнь. Таким образом, в основе развития наследственных болезней, т.е. патологических признаков, лежат мутации. Наследственные болезни могут проявиться в любом возрасте, иметь хроническое течение, при этом в патологический процесс вовлекаются многие органы, что затрудняет их лечение. Многие наследственные болезни проявляются при рождении, например, ахондроплазия, ихтиоз, хромосомные аномалии и др. Некоторые заболевания, имеющие наследственный характер, проявляются в зрелом (хорея Гентингтона и др.) и пожилом возрасте (болезнь Альцгеймера). Наследственные болезни настолько разнообразны, что они встречаются в практике врача любой специальности: педиатра, хирурга, терапевта, психиатра, ортопеда, окулиста, гематолога и др. Наследственные болезни можно классифицировать с генетической и клинической точек зрения. Рис 44. Классификация наследственных заболеваний С генетической точки зрения наследственные болезни классифицируются так же, как классифицируются мутации, поскольку они являются этиологическими факторами болезни. Клиническая классификация проводится по типу нарушения обмена веществ, по принципу поражения органов и систем органов и др. жүктеу/скачать 0,75 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|