Тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 2,2 Mb.
|
Цитттт
| Геномдық /днқ/
Транскрипциялық Посттранскрипциялық Трансляциялық Посттрансляциялық 144. Эукариоттар гендері экспрессиясының посттрансияциялық деңгейдегі реттелуінің бұзылуы, қандай аномальдық заттардың түзілуіне әкеледі: Белок, фермент 145. Эукариоттардағы гендер экспрессиясының реттелу типтері: Қысқа мерзімді /қайтымды реттелу Ұзаққа созылған/қайтымсыз реттелу 146. Эукариоттардың гендер белсенділігінің бастапқы реттелуін бақылайтын элементтерді көрсетіңіз: --- 147. Сплайсинг сызбасының өзгеруі қай деңгейдегі реттелуге мысал бола алады: Постранскрипциялық 148. Эукариоттардағы гендер белсенділігінің реттелуіндегі энхансердің рөлі: Транскрипция жылдамдығын арттырады 149. Рибосоманың антибиотикалық молекулаларды қосудан кейінгі жұмысының өзгеруі реттелудің қай деңгейіне мысал бола алады? Трансляциялық 150. Постранскрипциялық деңгейдегі про-а-РНҚ-ға тән: Интрондардың кесілуі, болуы 151. Эукариот гендерінің белсенділігі транскрипциялық деңгейде қандай өнімнің түзілуіне әкеледі - Пісіп жетілмеген про-а-РНҚ 152. Зертханалық жағдайларда, сайленсерлерді зерттеу үшін эксперимент жүргізілді. Эукариоттардағы сайленсер генінің гендер белсенділігіндегі рөлі: Транскрипция жылдамдығын төмендетеді 153. Эукариоттық жасушаларда транскрипцияны реттеу кезінде РНҚ полимераза ДНҚ-ның қай бөлігімен байланысады? Промотр 154. Эукариот гендерінің белсенділігі транслияциялық деңгейде қандай өнімнің түзілуіне әкеледі: Полипептидтік тізбек 155. Адамдарда лактозаны лактаза ферменті ыдыратады. Лактозаның ыдырамауы немен түсіндіріледі: Гендік мутация. Гендер экспрессиясының бұзылуы. Лактаза ферментінің болмауымен 156. Төмендегі жауаптардың ішінен эукариот жасушаларының гендері белсенділігінің геномдық деңгейде бақылануын сипаттайтын ЕҢ ТОЛЫҚ дұрыс жауабы қайсы? Мейоз жолмен бөлініп жатқан барлық гендер активсізденуі. Тақтаға жазғансың, ойлан. 157. Адениннің гуанинге алмасуынан болатын гендік мутация: ТРАНЗИЦИЯ 158. Триплеттегі нуклеотидтің өзгеруінен мағналы кодонның мағнасыз кодонға айналуына алып келетін гендік мутация: НОНСЕНС 159. Митохондриялардағы ДНҚ –ның құрылысының өзгеруі қандай мутацияға жатады? ЦИТОПЛАЗМАЛЫҚ 160. Динамикалық мутация тән: Тек адамға 161. Қандай үрдістің дұрыс жүрмеуі гендік мутациялардың себебі болады?Репликацияның дұрыс жүрмеуі 162. Адамдарда УК сәулесінің әсерінен терінің пигментациясы күшейеді. Бұл қандай өзгеріс нәтижесінде пайда болады? Геннің экспрессиясы 163. Темекі түтініндегі химиялық элементтер ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтерд қатарын аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастыра алады. Бұл қандай мутация? Трансверсия 164. Науқаста ұзақ уақыт темекі шегуден қызыл иегінде метастаздалған жаңа түзілістер анықталды. Төменде келтірілген үдерістердің қайсысы жаңа түзілістің себебі болып табылады? Сомалық мутация 165. Нейтралды мутацияларға алып келе алатын генетикалық кодтың қасиеті: Артықтылық 166. β-каротин, С және Е дәрумендері ДНҚ-дағы спонтанды өзгерістерді төмендететіні белгілі. Бұл заттар қандай топқа жатады? Антимутациялық 167. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған? Миссенс мутация 168. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады? Гендік немесе нүктелік мутация 169. Антисептик профлавин және акридиндік бояулар көрші орналасқан негіздердің арасына еніп, ДНҚ деформациялануына, инсерцияға алып келеді. Аталған өзгеріс қандай мутация типіне алып келеді? Фреймшифт немесе оқылу ретінің бұзылуы 170. Жасушада геннің құрылымдық бөлігіндегі бірінші экзонда мутация болды. Ондағы жұп нуклеотидтер 290-нан 288 болып азайды. Бұл қандай мутация типі? Фреймшифт немесе оқылу ретінің бұзылуы 171. Кейбір химиялық элементтер (брома препараттары, профлавин және т.б.) инсерция инсерция типті мутацияларға алып келетіні белгілі. Егер бұл өзгерістер геннің құрылымдық бөлігінде болса қандай муатацияға алып келеді? Фреймшифт немесе оқылу ретінің бұзылуы 172. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦ триплеті АТЦ триплет өзгерді. Мұндай мутация типі аталады: Нонсенс, трансверсия 173. ATGCGA Гендік мутация типін анықтаңыз: Транзисия ATACGA 174. Бірқатар гемоглобинопатияларда гемоглобиннің альфа- және бета тізбектеріндегі аминқышқылдарында өзгерістер болады. Төмендегі өзгерістердің қайсысы HbS (орақ тәрізді жасушалық анемияға) тән? Глутамин – Валин 175. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз: Фреймшифт немесе оқылу ретінің бұзылуы 176. Күн сәулесі әсерінен адамның тері жасушаларындағы ДНҚ молекуласында көбіне түзіледі: Тиминдік димерлер 177. Молекулалық деңгейдегі антимутациялық кедергі болып табылатын геннің қаситеті: РЕПАРАЦИЯ, генетикалық кодтың артыктылылығы, көп қайталану 178. SOS репарациясының ерекшелігі: Комплементарлық принцип сақталмайды. Мутацияға алып келуі мүмкін. 179. Репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметінде болуы мүмкін қателіктер: Комплементарлы емес. Мысалы: А-Г, Т-Ц 180. Бұл репарация типінде тимин димерлері және химиялық модификацияланған негіздер кесіліп алынады. Қандай репарция туралы айтылыр тұр? Жарықтық фотореактивация, Эксцизиялық репарация 181. УК сәулесі әсерінен адамның ДНҚ молекуласында өзгерістер болды. Алайда, арнайы ферменттер көмегімен ДНҚ молекуласындағы өзгерістер бастапқы қалпына келді. Бұл құбылыс қалай аталады? Репарация 182. Рекомбинативтік репарация кезінде қалпына келетін тізбек: Жаңа синтезделген ДНК тізбегі 183. Репарацияның қандай түрінде зақымдалмаған комплементарлық тізбек қажет емес? Жарықтық 184. ДНҚ молекуласындағы бір тізбекті үзілулерді фосфодиэфирлік байланысты қалпына келтіретін фермент: Лигаза 185. Эксцизиялық репарация кезінде түрлі зақымдалуларды танитын фермент: Гликозилаза 186. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр? SOS-репарация 187. Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді? Репарация 188. ДНҚ-да зақымдалулар көп болғанда жасуша эксцизиялық репарация арқылы оларды толығымен жөндеп үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді? Рекомбинативтік репарация. Пострепликация 189. ДНҚ репликациясы нәтижесінде комплементарлық принцип сақталмай жұптаспаған негіздер орналасуы мүмкін. Жұптаспаған негіздер тек жаңа тізбекті ғана қамтиды. Мисмэтч репарациясы жүйесі жаңа тізбекті тауып, комплементарлы емес нуклеотидті түзетуі керек. Мисмэтч-репарациясы кезінде жаңа тізбекті танитын фермент: Mut S, Метилаза 190. Әйел соляриде болғаннан кейін терісінде жаңа түзілістердің көбейгендігін байқады. УК сәулесі әсерінен нуклеотидтер жүйесіндегі өзгерістер жаңа түзілістердің себебі болып табылады. Қандай үдерістің дұрыс жүрмеуі жаңа түзілістердің пайда болуына алып келді? Репарация 191. УК сәулесі ДНҚ тұтастығын бұзып, мутацияға алып келетін пиримидиндік димерлердің түзілуіне алып келеді. Неліктен сәулеленген жасушалар қараңғыға қарағанда жарықта көбірек тіршілік қабілеттілігін сақтайды? Фотореактивация 192. Пигменттік ксеродерма ауруымен ауыратындардың терілері күн сәулесіне өте сезімтал болып келеді. Сондықтан, тері рагі дамуы мүмкін. Қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі аталған ауруға алып келеді? Нуклеаза 193. Блум синдромы – бұл жоғарғы фотосезімталдық және репарацияның бұзылуымен сипатталатын ауру. Синдромның клиникалық белгілері бойдың өсуінің тежелуі, терінің гипопигментациясы, мойында және бетте «көбелек» тәрізді қызыл дақтардың болуы, ісік ауруларына бейімділік. Репарацияның қандай типінің дұрыс жүрмеуі Блум синдромының себебі болып табылады? Пострепликативтік. Рекомбинативтік репарация 194. Рактың көпшілік формасында гендік мутация нәтижесінде репликация қателігінен пайда болған жұптаспаған негіздердің репарациясы дұрыс жүрмейді. Жұптаспаған негіздердің репарациясының дұрыс жүрмеуі полипозды емес рактың қандай түріне алып келеді? Тоқ ішек, тік ішек рагы 195. Коккейн синдромы бойдың қысқалығымен (өсу гормонының қалыпты болуына қарамастан), бас сүйегінде кальцийдің көп жинақталуымен, көру нервінің атрофиясымен, кереңдік және ерте қартаюмен сипатталатын ауру. Коккейн синдромында қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі байқалады? Эндонуклеаза 196. ДНҚ зақымдалуын тексеруші, соныменқатар “геномның қорғаушысы” саналатын ақуыз: Р53 197. Жасушалық циклді бастайтын циклин-CDK кешені – СДК-Д 4,2 198. Жасушаны митозға “өткізетін”және ол процесті реттейтін циклин-CDK кешені сДк-В1 199. Жасуша пролиферациясының стимуляторы: Өсу факторы, прогенсерон, интегрин 200. Адам терісінің жасушасы шамамен күніне бір рет бөлінеді. Тері жасушасы G1 бақылау нүктесінен өтпеуіне келесі шарттардың қайсысы себеп болуы мүмкін? Жасушадағы ДнҚ зақымдануы, Мутация дел 201. Келесі тұжырымдардың қайсысы pRb ақуызының ролін дұрыс сипатайды? Митоз цикл тоқтау, Жасуша бөлінуін тежейді 202. Жасуша циклінің G1 бақылау нүкесінде «рұқсат» сигналын алған эукариоттық жасуша – G1->S 203. Жасушалық циклдің реттелуіндегі циклиннің роліне ең жақсы салыстыру: Электр жарығын өшіріп қосу 204. Cdk белсенділігін реттеуші «жасушалық циклді басқару жүйесі» механизмін қай тұжырым жақсы сипаттайды? Фосфорлану, фосфорсыздану 205. Жасуша циклін бақылауға қатысатын реттеуші ақуыздардың ыдырауы жүзеге асырылады убиквитиннің ... бекітілуі арқылы – Циклин В, ладгерин, протеосома 206. Гиперфосфорланған күйде бұл ақуыз ДНҚ синтезін жүргізуге қатысатын Е2F транскрипциясы факторларын тежейді – pRb 207. Cdk-циклин кешендерінің белсенділігін реттеуші қосымша деңгей қамтамасыз етіледі: Интегрин 208. МРF деңгейінің жоғарылауы алып келеді: Метафазаға хромосома ширатылып тығыздылуына ядро қабықшасының жойылуына 209. Прогестерон стероиды МРF синтезін активтендіретіні белгілі. Бұл гормонды цитоплазмаға ендіргенде G2 –кезеңде тежелген бақа ооциттеріне не болады? Митозға өтеді 210. G2 –кезеңдегі бақа ооциттеріне ақуыз синтезінің ингибиторын қосса, онда бақа жасушасы: Митозға көшпейді 211. Митоз чекпойнтында жасуша циклінің тоқтау себебі: Бөліну ұршығының дұрыс қалыптаспауы 212.АРF белсенділігінің жоғарылығы тудырады – Хромосома полюстерге ажырайды (анафаза, телофаза ) 213. Хромосома кинетохорасын бөліну ұршығының микротүтікшелеріне бекітуді қамтамасыз ететін кешен: Когезин, тубулин 214. Жасуша циклі арқылы өтуді бақылау процесінде маңызды роль атқаратын бұл супрессор гені зақымдалса, онда адамның көз торында ісік пайда болады. Бұл қандай ген? рRb 215. Жасуша циклінің протекиназа ингибиторлары қандай ауруларды емдегенде қолданылуы мүмкін? Ісік аурулары, рак 216. Апоптоз үрдісінде ультракүлгін сәулесінің әсерінен болатын ДНҚ зақымдануларды танитын фермент қандай? ДНК – протеинкиназа 217. Бұл ақуыздың жасуша цитоплазмасындағы арақатынасының өзгеруі митохондрия мембранасының өткізгіштігін жоғарлатады, нәтижиесінде ақуыздар оны тастап, каспазалық каскадты белсендіреді. Қандай ақуыз туралы айтылды? Bcl-2, BCl-1 218. Каспазалар әсер ететін цитоплазмалық нысана болып табылатын ақуыз жүктеу/скачать 2,2 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|