Тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 2,2 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- - мисс - мэтч репарация
- - SOS- репарация
- 9.ДНҚ репарациясының биологиялық және медициналық маңызы.
| - эксцизиялық репарация- - ДНҚ–ғы зақымдалған азотты негіздердің алынып тасталуы және ДНҚ молекуланың қайта.Пострепликативтік репарация- репликациядан кейін анықталынған зақымдалған ДНҚ қайта қалпына келуі
- мисс - мэтч репарация- Жұптаспаған негіздердің репарациясы .ДНҚ репликациясы кезінде жиі жұптасу кезінде қателіктер кетіп отырады. Нәтижесінде комплементарлы нуклеотидтер А + Т немесе Г + Ц орнына жаңа синтезделген ДНҚ тізбегінде матрицалық тізбекке комплементарлы емес (оларды мисмэтчтар деп атайды - ағыл. mismatch) нуклеотидтер қойылады. - SOS- репарация нәтижесінде жасуша бұл кезеңдегі жойылудан аман қалады: оның ДНҚ молекуласы қателіктермен болса да екі еселеніп, жасушаның бөлінуі жүре алады, бірақ, бәрібір де өмірлік маңызды қызметтерге зақым келген болса, мұндай жасушалар кейінірек дұрыс қызымет атқара алмау нәтижесінде жойылады. Егер де, пайда болған мутациялар летальды әсер етпесе, жасуша жақсылы-жаманды болса да тіршілігін сақтайды және оның келесі ұрпақтарының бәрі бір уақытта болған осы мутациялық апаттың зардабын ұрпақтарына беріп отырады. 9.ДНҚ репарациясының биологиялық және медициналық маңызы. Репарациялық жүйедегі ақаулықтар және тұқымқуалайтын аурулар. Арнайы бақылаулар арқылы сүтқоректелердің және адамдардың ұрық жасушалары линияларының геномында жылына 6 нуклеотидтік алмасулар болатындығы анықталған. Сомалық жасушаларда да осындай мутациялар болуы мүмкін.Олардың жылдар бойы жинақталуы, жас ұлғайған сайын рак жасушаларының пайда болу қаупін жоғарлатады. Жалпы алғанда, барлық рак ауруларының 80 - 90% ДНҚ репарациясының іске аспауымен байланысты.Қазіргі уақытта жасушаның өзгерістерді жөндей алу қабілетімен тек мутациялар ғана емес, сонымен қатар, тұқым қуалайтын аурулардың және ісіктердің пайда болуы, қартаю сияқты түбегейлі үрдістер толығымен байланысты екендігі анық.Көптеген тұқымқуалайтын аурулар да репарация жүйесінің қызметінің дұрыс болмайына байланысты. Оларға жатады: 1) пигменттік ксеродерма (тері пигментациясының өзгеруі, тері жамылғысының мүйіздену, эпидермистегі атрофикалық өзгерістер, дәнекер ұлпаларының дистрофиясы, қатерлі ісіктер; 2) триходистрофия (шаш жасушаларында күкірттің жеткіліксіздігі нәтижесінде олардың сыңғыш болуы, тері мен тістердің аномалиялары, жыныстық жетілудегі бұзылыстар; 3) Кокэйн синдромы (бойдың қысқалығы, кереңдік, көру жасушаларының атрофиясы т.б.); 4) Фанкони анемиясы (қанның барлық элементтерінің санының азаюы, қаңқадағы өзгерістер, микроцефалия, кереңдік) және т.б. аурулар жүктеу/скачать 2,2 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|