Моногенді аурулар
жүктеу/скачать 0,6 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 3.Қорытынды Пайдаланылған әдебиеттер тізімі
- Моногенді аурулар
- Себептері
Қазақстан-Ресей Медициналық УниверситетіТақырыбы:Моногенді ауруларТобы:107аФакультеті:СтоматологияОрындаған:Нурланулы НурболАлматы-2023жЖоспар
3.ҚорытындыПайдаланылған әдебиеттер тізіміМоногенді ауруларМоногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.Моногенді аурулар
Себептері
Моногендік аурулардың тұқым қуалау түрлері Аутсомды- доминантты Жыныспен тіркес тұқым қуалайды Аутсомды – рецессивті Аутсомды-доминантты аурулар Невральдық амиотрофия немесе Шарко – Мари- Тус жиі кездесетін аутсомды-доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын поли нейропатиялардың 23 сипатталған. , I-А типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатиялар – нерв талшығының миелин қабықшасының құрылысы мен қызметтерінің бұзылуымен сипатталатын, тұқым қуалайтын гипертрофиялық ролинейропатиялар деп аталатын, кең таралған ауру түріне жатады. НМСН-1А дамуының себептері болып 17 хромосоманың 17р11. 2-12 аймағындағы 1,5 МВ дупликациясы саналады. Аурудың клиникалық сипаттамалары - аяқ қол бұлшық еттерінің әлсіздену мен атрофиясының қатар келуі, сезімталдылықтың бұзылуы т.б. жүктеу/скачать 0,6 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|