Тема Наследственность. Законы наследования признаков Менделя. Актуальность темы (мотивация)

Тема 8. Наследственность. Законы наследования признаков Менделя. 
Актуальность темы (мотивация): Знание основ общей генетики является основой 
понимания в будущем генетики человека и медицинской генетики. 
Цель занятия: 
Формирование студентами основ общей генетики. 
 
 Студент должен знать: 
1. Основные термины, понятия и символы, применяемые в генетических исследованиях. 
2. Закономерности наследования признаков при моно- и полигибридном скрещивании 
(опыты Г. Менделя). 
Студент должен уметь: 
1. Распознавать менделирующие признаки
2. Определять тип наследования признака
Вопросы для самоподготовки: 
а) по базисным знаниям: 
1. История открытия законов Менделя 
2. Опыты над душистым горошком 
3. Генотип и фенотип 
б) по теме занятия: 
1. Генетика и предмет ее изучения 
2. Гибридологический метод 
3. Опыты Менделя 
4. Медицинская генетика и ее методы 
Информационно-дидактический блок: 
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых 
организмов и методах управления ими. Термин "генетика" от греческого "genesis" - 
относящийся к происхождению – предложил в 1906 году У. Бэтсон. 
Предмет генетики – два свойства живых организмов – наследственность и 
изменчивость. 
Метод генетического анализа: 
Гибридологический метод – предложен Г. Менделем; суть его в анализе и учете 
исследуемых признаков у гибридов и их потомства; 
Особенности этого метода: 
а) подбор родительских пар с альтернативными признаками 
б) точный количественный учет потомков от каждой родительской пары по каждому 
признаку отдельно 
в) анализ потомков каждого гибрида в ряду поколений. 
Комбинационный метод – изучает результаты внутри – и межвидовой гибридизации, 
виды комбинативной изменчивости, ее значение для селекции и видообразования. 
Мутационный метод (разновидность – метод индуцированного мутагенеза) – 
изучает роль внешней среды и ее различных факторов в наследственной изменчивости. 
Чешский исследователь Грегор Мендель (1822–1884) считается основателем 
генетики, так как он первым, еще до того, как оформилась эта наука, сформулировал 
основные законы наследования. Именно благодаря разработке гибридологического метода 
Менделю удалось избежать трудностей, запутавших более ранних исследователей. Он 
отобрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи 

признакам: семена желтые и зеленые, гладкие и морщинистые, цветки красные и белые, 
растения высокие и низкие и т.д. Важным условием гибридологического метода было 
обязательное использование в качестве родителей чистых, т.е. не расщепляющихся по 
изучаемым признакам форм.
Мендель начал анализ с самого простого типа скрещивания — моногибридного, при 
котором у родительских особей имеются различия по одной паре признаков. Первой 
закономерностью наследования, обнаруженной Менделем, было то, что все гибриды 
первого поколения имели одинаковый фенотип и наследовали признак одного из 
родителей. Открытая закономерность получила названия I закона Менделя, или закона 
единообразия гибридов I-го поколения. 
Рис 33. Закон единообразия гибридов I-го поколения 
Признаки, проявляющиеся у гибридов первого поколения, Мендель назвал до-
минантными, а не проявляющиеся — рецессивными. Для обозначения признаков он 
использовал буквы латинского алфавита (для доминантных — прописные, для 
рецессивных — строчные). Сочетание различных вариантов (аллелей) наследственных 
задатков какого-либо признака (например, АА, Аа или аа) принято называть генотипом 
поданному признаку. Генотип может быть гомозиготным (АА или а а) и гетерозиготным 
(Аа). Понятия «гомозиготность» и «гетерозиготность» ввел У. Бэтсон в 1902 г. 
В ходе анализа второго поколения была установлена вторая закономерность: 
расщепление гибридов на два фенотипических класса (с доминантным признаком и с 
рецессивным признаком) в определенных числовых отношениях. Путем подсчета 
количества особей в каждом фенотипическом классе Мендель установил, что расщепление 
в моногибридном скрещивании соответствует формуле 3 : 1 (на три растения с 
доминантным признаком, одно — с рецессивным), по генотипу - 1:2:1. Эта закономерность 
получила название II закона Менделя, или закона расщепления. 

Рис 34. Закон расщепления 
Гипотеза чистоты гамет. Появление во втором поколении (F2) рецессивного 
признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 
1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если 
половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Закон 
чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: «При образовании половых 
клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары». 
Цитологическим обоснованием закона чистоты гамет, а, следовательно, и всех 
закономерностей наследования признаков, является поведение хромосом в мейозе, в 
результате которого в клетках оказывается лишь одна хромосома из каждой гомологичной 
пары. 
Рис 35. Анализирующее скрещивание
При скрещивании гетерозиготы (Аа) с линией анализатором (аа) наблюдается 
расщепление и по генотипу, и по фенотипу в соотношении 1 : 1. 
Закономерности, обнаруженные Менделем при анализе моногибридного 
скрещивания, проявлялись также и в дигибридном скрещивании, в котором родители 
различались по двум парам альтернативных признаков (например, желтая и зеленая окраска 
семян, гладкая и морщинистая форма). Однако количество фенотипических классов в F2 
возрастало вдвое, а формула расщепления по фенотипу была 9 : 3 : 3 : 1 (на 9 особей с двумя 
доминантными признаками, по три особи — с одним доминантным и одним рецессивным 
признаком и одна особь с двумя рецессивными признаками). Проведя анализ результатов 
дигибридного скрещивания по каждой паре признаков отдельно, Мендель установил 
третью закономерность: независимый характер наследования разных пар признаков (III 
закон Менделя). Независимость выражается в том, что расщепление по каждой паре 
признаков соответствует формуле моногибридного скрещивания 3: 1. Таким образом, 
дигибридное скрещивание можно представить, как два одновременно идущих 
моногибридных. 
Как было установлено позже, независимый тип наследования обусловлен 
локализацией генов в разных парах гомологичных хромосом. Цитологическую основу 
менделевского расщепления составляет поведение хромосом в процессе клеточного 
деления и последующее слияние гамет во время оплодотворения. В профазе I 
редукционного деления мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют, а затем в анафазе 
I расходятся к разным полюсам, благодаря чему аллельные гены не могут попасть в одну 
гамету. Негомологичные хромосомы при расхождении свободно комбинируются друг с 

другом и отходят к полюсам в разных сочетаниях. Этим обусловлена генетическая 
неоднородность половых клеток, а после их слияния в процессе оплодотворения — 
генетическая неоднородность зигот, и как следствие, генотипическое и фенотипическое 
разнообразие потомства. 
Рис 36. Схема дигибридного скрещивания 
Независимое наследование разных пар признаков позволяет легко рассчитывать 
формулы расщепления в ди- и полигибридных скрещиваниях, так как в их основе лежат 
простые формулы моногибридного скрещивания. 
Проявление закономерностей наследования, открытых Менделем, возможно 
только при определенных условиях (не зависящих от экспериментатора). Ими являются: 

Равновероятное образование гибридом всех сортов гамет. 

Всевозможное сочетание гамет в процессе оплодотворения. 

Одинаковая жизнеспособность всех сортов зигот. 
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления 
наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности 
проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость 
заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. 
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение 
наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных 
факторов среды на наследственность человека. 
Методы медицинской генетики: 

Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования) 


Клинико-генеалогический 

Близнецовый 

Популяционно-статистический 

Скринирование 

Дерматоглифический 

Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический