3. Құрылымдық ауытқулар мен хромосомалар саны өзгерісінен туындайтын патологиялық синдромдар. Хромосомалар саны өзгерісінен туындайтын аурулар деп - клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір- ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі- олар Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметалар пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нысанының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны-750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалардың құрылымының бұзылуларының үлесіне тиеді. Олардын қатарына,
Клайнфельтер синдромы (оның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі — 0,15% шамасында),
Шерешевский — Тернер синдромы (0,03%),
Эдвардс синдромы.
Патау синдромы
Даун синдромы (0,16%) және басқалары жатады.
Даун синдромы . Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты- ақыл-есінің туа біте кес болуында.Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады: бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпа, кең кеңсірікті болып келеді.Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады.
