1- сұрақ. Мутагенездің ашылуының қысқаша тарихы
Шерешевский Тернер синдромы
жүктеу/скачать 0,78 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- «Мысық айқайы» синдромы.
- Генеративтік және сомалық мутациялар. Назерке Генеративті мутациялар
| Шерешевский Тернер синдромы .Бұл синдром 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған.Тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады.Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын көруге болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзылатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы толық жетілмеуі байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамға ұқсас болып келеді. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады.
«Мысық айқайы» синдромы. Бұл синдром хромосома қысқа иінінің делекциясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған. Дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты- бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін.Негізгі фенотиптік белгілері- беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады. 15-билет Генеративтік және сомалық мутациялар. Назерке Генеративті мутациялар Мутациялар жыныс жасушаларында (генеративті мутация) пайда болуы мүмкін. Мұндай өзгерістер жыныстық көбею кезінде ағзалардың келесі ұрпақтарына берілуі мүмкін және әдетте ұрпақтардың барлық жасушаларында көрінеді. Айта кету керек, бұл мутациялар ұрық жасушалары деңгейінде пайда болса да, олардың қатарына жыныстық хромосомалардың ауытқулары да, осы жасушалардағы аутосомалардың ауытқулары да кіреді Генеративті және соматикалық мутациялар. Мутациялық өзгергіштік дененің дамуының әртүрлі кезеңдерінде және оның барлық жасушаларында болады. Гаметалар мен олар түзілетін жасушаларда пайда болатын мутациялар генеративті деп аталады. Дененің соматикалық жасушаларында болатын мутациялар соматикалық деп аталады. Табиғатта генеративті және соматикалық мутациялар еш айырмашылығы жоқ. Екеуі де хромосомалардың құрылымының өзгеруімен байланысты және олар шамамен бірдей жиілікте пайда болады. Бірақ эволюция мен селекцияның көрінісі мен маңыздылығы бойынша мутацияның осы түрлері арасындағы айырмашылықтар өте маңызды. Ұрпақтарға берілетін мутациялар төмен жиілікте пайда болады. Олар ұрық жасушаларында пайда болады және генеративті деп аталады. Бұл ДНҚ репликациясы және оны ерлер мен әйелдердің гаметаларына (сперматозоидтар мен жұмыртқаларға) орау кезінде полимеразаның ДНҚ тексерулерінен аулақ болған сирек кездесетін қателіктер. Олар ақаулар тудыруы мүмкін (яғни фенотип пен жеке адамның денсаулығына әсер етеді). Мысалы, орақ жасушалы анемия жағдайында мұндай мутация гомозиготаларда ауыр патологияны тудырады (геннің екі көшірмесі де ақаулы) және гетерозиготаларда аурудың жеңіл түрі, өйткені Жыныстық көбею кезіндегі генеративті мутация организмдердің келесі ұрпақтарына беріледі. Доминантты мутациялар бірінші ұрпақта пайда болады, ал рецессивті — тек екінші және кейінгі ұрпақтарда, олар гомозиготалы күйге өткен кезде пайда болады. Соматикалық мутация диплоидты жасушаларда пайда болады, сондықтан олар тек доминантты гендерде немесе гомозиготалы күйдегі рецессивті гендерде көрінеді. Олар вегетативті көбеюі мүмкін организмдердің эволюциясы үшін ауыр мәнге ие. жүктеу/скачать 0,78 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|