1.Диагноз қойыңыз.Диагноз қою әдістерін жазыңыз Прадер Вилли-дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын,Мендель заңына бағынбайтын геномдық импритинг аурулары. Кариотип 46 ХУ,15q11-13 del Диагнозды растау үшін цмолекулалық-генетикалық зерттеу қажет:Молекулалық –генетикалық ДНК-анализ немесе FISH –ДНК құрамындағы өзгерістерді анықтауға негізделген.
1.15q-11.13del-ДНК талдау,FISHәдісі
2.Бір ата-аналық дисомия-ДНК анализ
3.Импритинг үдерісінің ақауы-ДНК талдау
4.Баланстағы транслокация-кариотипті талдау
-Метиспецификалық ПТР әдісімен SNRPN генінің промоторлы аймағының аллельді метилизациясын талдау.
2.Осы ауруға диагноз қою әдістерін сипаттаңыз
27-билет Бала кезінде фенилкетонурия диагнозы қойылған 20 жастағы әйел генетик дәрігеріне жүгінді. Ол балалық шағында диеталық терапия алды, ақыл-ой дамуы бұзылмаған. Әйел қалыпты аллель бойынша гомозиготалы сау адамға үйленді. Сұрақтар: 1. Ерлі-зайыптылардың генотиптерін және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Генетикалық қауіптің қандай түрі анықталды? Неге? Анасының генотипі-аа гомозиготалы,рецессивті,ауру
Әкесінің геотипі-АА гомозиготалы,сау
Баланың мүмкін болатын генотиптері- Аа-гетерозиготалы сау
Р аа х АА
Г а а А А
F Аа Аа Аа Аа
0 процент бала ауру
сайкесинше генетикалық қауіп 0 ге тең
- 5% тен төмен қауіп – төмен - баланың туылуы үшін қарсы көрсеткіш болмайды.
2.Осы жұпқа қандай кеңес беру әдісі берілді?
Бұл жұпқа медико-генетикалық кеңес беріледі.Болашақта балаларының ауру болып туылу мүмкіндіктері туралы және сол аурудың алдын алу шаралары мен емдеу түрлері туралды кеңестер беріледі.
МГК-ның проспективті және ретроспективті кеңес беру түрлерін біліемін.
Проспективті МГК-баланы тұқым қуалайтын паталогиямен тууылу қаупін анықтау және тууылу қаупі жоғары тбасында жүргізіледі.
28-билет Жүктіліктің 22-23 аптасындағы әйел кеңеске келді. Алдынғы екі жүктілігінде мерзімінен бұрын босанып, ұл балалар өмірге келді. Бірінші нәрестеде айқын гидроцефалия болды және 1,5 айлығында қайтыс болды. Екінші ұл бала туылғанан кейін алғашқы сағаттарында қайтыс болды. Патолого-анатомиялық тексерулер кезінде айқын гидроцефалия анықталды. Сұрақтар:
