1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Сұрақтар: 1.АФП мөлшері төмендеуі, ал АХГ деңгейінің жоғарлауы ұрықта қандай ақаулық болуы мүмкіндігін көрсетеді?
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
Генетика 100 Аламын Құдай қаласа Ди
- Бұл бет үшін навигация:
- 2. Аталған жүктілік мерзімінде жүргізілетін пренатальды диагностика әдісін сипаттаңыз. Ана қанынан маркерлерді
| Сұрақтар:
1.АФП мөлшері төмендеуі, ал АХГ деңгейінің жоғарлауы ұрықта қандай ақаулық болуы мүмкіндігін көрсетеді? Ал тікелей емес түрінде зерттеу объектісі ана болып табылады. Бұл кезде Ана қаны маркерлерін анықтау арқылы диагностикалайды. Ана қаны маркерлері АФП, яғни альфафетопротеин, АХГ, яғни адамның хорионды гонадотропині, бос эстродиол. Оптимальды мерзімі 15-20 апталар арасы болып табылады. Жоғарыда атап өткеніміздей сұрақта берілген АФП және АХГ мөлшерін анықтау тікелей емес пренатальды диагностикаға жатады. АФП және де АХГ мөлшерін анықтау арқылы Даун синдромы қаупі бар немесе жоқ екендігін, несеп, зәр шығару жолдарының ақаулықтарын, жүйке жүйесі ауруларын болжауға мүмкіндік береді. АФП, яғни альфафетопротеин плацентадан ана қанына бөлінетін белок болып табылады. Оны анықтаудың оптимальды мерзімі 19-20 апталар арасы болып табылады. Оның мөлшері жүктіліктің әр мерзімінде әртүрлі болады. Егер де балада Даун синромына қауіп болатын болса ана қанында АФП мөлшері күрт төмендеп, АХГ мөлшері артады. Бұдан басқа бос эстродиол мөлшерін де анықтауға болады. Оның мөлшері Даун синдромы қаупі кезінде төмендейді. Пренатальды тікелей емес диагностика УДЗ зерттеуімен қатар жүргізілгенде тиімдірек болады. Себебі өзіміз білетіндей УДЗ бақылауын 10-14, 20-24, 26-30 апталарда әртүрлі мақсатта жүргіземіз. Соның біріншісінің, яғни 10-14 апталар арасында жүргізілетін УДЗ бақылауының мақсаты Даун синдромына деген қауіпті анықтау болып табылады. 2. Аталған жүктілік мерзімінде жүргізілетін пренатальды диагностика әдісін сипаттаңыз. Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балалары туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларлармен туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы зерттеледі. Оптимальды мерзімде (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдану арқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80%, хромосомдық аурулармен – 65% (мысалы, популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даун ауруын) ұрықты анықтауға мүмкіндік береді. АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі – жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте, АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің (spina bifida, анэнцефалия), бүйректің (поликистоз, нефроз), ас қорыту және т.б. жүйелерінің ақауларының көрсеткіші. Даун синдромында АФП концентрациясының төмендеуі байқалады (27,9 мг/мл төмен). Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін. Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін. 17-оксипрогестеронның жоғарылауы бүйрек үсті безінің қызметінің бұзылуын көрсетеді. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|