2.Бұл аурудың себептері және молекулалық-генетикалық механизмін түсіндірініңіз Ar геніндегі CAG-үштік қайталану (кеңейту) санының артуы Кеннеди ауруының (жұлын және бұлшықет атрофиясы), Х-байланысқан неврологиялық аурудың дамуына себеп болады. Жұлын және бұлшық ет атрофиясы (Кеннеди - БК ауруы) – Х-хромосомада орналасқан және андроген рецепторын (АР) кодтайтын AR генінде CAG-тринуклеотидті қайталанулардың кеңеюімен сипатталатын тұқым қуалайтын прогрессивті нейромышечный ауру.
Кеннеди ауруы тек ер адамдарда байқалады деп саналады, дегенмен AR генінде CAG қайталауының гетеро немесе гомозиготалы кеңеюі әйелдерде осы аурудың жеңіл симптомдарының пайда болуына әкелген жағдайлар сипатталған.
Кеннеди ауруы-бұл Х хромосомасментіркес рецессивті тұқым қуалайтын ауру, яғни әйел адамдар тасымиалдаушы. Гомозиготалы әйелдерде бұлшықет құрысуы мен қисаюының жеңіл белгілері ғана көрінеді. Х хромосомасында орналасқан AR геніндегі CAG қайталауларынан тұратын бөлімді қамтиды. Қалыпты жағдайда бұл қайталанулар 34ке дейін. 35-тен 46-ға дейін
қайталануынан (адамда аурудың пайда болу ықтималдығы) біртіндеп артып, максималды
мәнге жақындайды (толық пенентранттық). Демек, 35-тен 46-ға дейін CAG қайталайтын ер
адамдар аралық, бірақ SBMA даму қаупінде. 47 немесе одан да көп қайталанатын ерлерде
SBMA даму қаупі шамамен 100% құрайды. Басқа, әлі анықталмаған генетикалық факторлар
аурудың көрінісі мен белгілердің ауырлығында да рөл атқаруы мүмкін.
Пайда болу әр түрлі болады және 1:150000-нан 420:100000-ға дейін. 25-Билет Сау ата-анадан көптік ақаулықтармен бала туылды.Медико генетикалық кеңеске қаралған кезде Патау синдромы диагнозы қойылды.Анамнезінде:нәрестенің ата-аналары сау ,ұзақ жылдар химиялық зертханада қызмет істеген,шежіре құрастыру кезінде туыстарында тұқым қуалайтын ауру болмағандығы анықталды.Анасы 36 жаста,Жүктіліктің алғашқы апталарында ЖРВА аурумен ауырған,әкесі 46 жаста. 1.Осындай патологиямен баланың туылуына қандай фактор әсер еткен?жазыңыз Химиялық мутагендер хромосомалардың бөлінбеуіне, хромосомалардың үзілуіне және нүктелік мутацияға әкелетін мейоздың бұзылуын тудыруы мүмкін. Патау синдромы хромосомалық мутация оның ішінде геномдық мутациядан дамиды. Геномдық мутация ішінде анеуплодия оның ішінде ьрисомия нәтижесінде дамиды. Трисомия себептері мейоз сатысында гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауынан болады. Біздің жағдайымызда мутагендік факңторлар әсер етіп, гомологты хромосомалардың мейоз сатысында дұрыс ажырауына кедергі жасап отыр. Сол себептен балада патау синдромы дамыған
