1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Сұрақтар: 1. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 1.Сіздің диагнозыңыз. Науқастың кариотипі мен генотипін жаз Свайера синдромы. Кариотипі 46XY .
| Сұрақтар: 1. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Якобс 46ХУУ Хромосомалық гоносомды ауру У-хромосома дисомиясы 2.Осы аурудың алдын ала болжамды диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады . Осы әдістерге сипаттама беріңіз. Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады. 1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады. 2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. 3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды. 39-Билет 17 жастағы науқас М. Балар эндокринология бөліміне келген. Шағымдары: етеккірі келмеген, сүт бездері өспей қалған. Әйелге тән жыныс мүшелері дұрыс қалыптасқан. УДЗ бойынша жатыры бұлшыұет түрінде, аналық бездері өз орындарында байқалмаған. Молекулалық генетикалық зерттеулер Y хромосомасында геннің мутациясын көрсетті. 1.Сіздің диагнозыңыз. Науқастың кариотипі мен генотипін жаз Свайера синдромы. Кариотипі 46XY . Генотипі Аа гетерозиготалы. Аутосомды рецессивті тұқым қуалайды 2.Осы аурудың молекулалық генетикалық механизмдерін түсіндір. Науқаста өзінің жұмыртқа жасушалры бар ма Свайера синдромының этиологиясы жақсы зерттелмеген. Бүгінгі күнге дейін патологияның пайда болуы көбінесе Y хромосомасының қысқа қолында орналасқан және көбінесе аталық бездің пайда болуын бақылауға жауап беретін SRY генінің болмауымен немесе мутациясымен байланысты екені белгілі. Аурудың отбасылық жағдайларын бақылау негізінде, әлі белгісіз X байланысқан немесе аутосомды гендердің қатысуы мүмкін. Тәуекел факторлары да толық анықталмаған. Жалпы мутагендік әсерлерден басқа (иондаушы сәулелену және интоксикация, вирустық инфекциялар, теңгерімсіз немесе төмен тамақтану) және жоғарыда аталған тұқым қуалайтын ауыртпалықтан басқа, патологияның ықтималдығы әкесінің жасына тікелей пропорционалды болуы мүмкін деп болжануда. Көбінесе, жүктілік кезіндегі ағзаға қандай-да бір әсер ету мен Свайера синдромының дамуы арасындағы байланысты байқау мүмкін емес. 40-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп: Науқас К., 25 жаста, 3-топтағы мүгедек, қалалық аурухананың неврологиялық бөліміне қабақтың түсуіне, көз алмасының қозғалысының шектелуіне, шаршауға, негізінен қолдарың бұлшықеттерінің әлсіздігіне,физикалық белсенділікке төзімсіздікке, бас айналуы (жүгіру кезінде жүрек айнуы, содан кейін құсу пайда болады) шағымдарымен келді. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|