1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Сiздiң диагнозыныз . Баланың кариотипiн жазыныз . Диагноз қою әдiстерiн атаңыз
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2. Мутация типiн анықтаңыз . Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизмін сипаттаңыз
| 1.Сiздiң диагнозыныз . Баланың кариотипiн жазыныз . Диагноз қою әдiстерiн атаңыз .
Диагноз Шерешевский-Тернер синдромы 45Х0 Диагноз қою әдістері Алдын – ала диагноз қою үшін – экспресс зерттеу әдісін қолданамыз. Экспресс әдісі хромосомалық ауруларды тез, арзан, жеңіл орындалатын бастапқы зерттеу әдісі. Бұл әдіске зерттеуге жеңіл алатын зерттеу материалдары қолданылады, ұрттың кілегейлі қабытынынң қырындысы. Оларды арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. Бұл әдіс арқылы жасушалардағы Барр денешігін анықтап кариотип құрастырад. Барр денешігі ядроның мембранасының астында орналасады. Бұл денешік арқылы жыныстық хромосомалардың санын нақтылайды. Қалыпты кариотипте 1 активсіз Барр денешігі және активті Х жыныс хромосомасы болады. Шерешевский Тернер синдромында Барр денешігі анықтау мүмкін болмайды. 2.Нақты диагноз қою үшін қолданылатын әдісті сипаттаңыз Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады. 1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады. 2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. 3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды. 2. Мутация типiн анықтаңыз . Осы аурудың пайда болуының генетикалық механизмін сипаттаңыз Мутация типі – геномдық анеуплодия моносомия Синдромның пайда болу себебі мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы. Нәтижесінде екі Х хром. бір жұмыртқа жасушасына енеді де, екіншісіне ешқайсы түспейді. Ұрықтану кезінде зигота қалыпты хромосома жиынтығын емес, ХО жиынтығын алады. 1.Сүтбезі рагі : Полигенди ауру6 мультифакторлы аурулар, т,к бейимдилик ауру Сүт безі рагы т.куалайтын бейімділік ауруларына жатады. Отбасылық синдромдардың ең көп кездесетін түрі. Ауруларға тән: 1) Т.к дәл моделі болмасада, отбасыларда сегрегация байқалады 2) Ауру мүмкіндігі келесілерге тәуелді; науқас пробандпен уыстың дәрежесіне сай, ауру мүмкіндігі жоғарылайды Науқас туыстар санына – егер ата-ана екеуде ауырса – 40 пайыз, біреуі ауырса – 10-20 пайыз, екеуде сау – 5-10 пайыз Жынысына байланысты – ауру бір жыныста кездессе, екінші жыныста ауру мүмкіндігі жогараылайды. Т. К АД типпен, толымсыз пенетранттылықпен жүреді Ген: BRCA1\2 гендеріндегі мутация Жиілігі: 1:800, 1:1000 Диагностика: мол-ген, клинико-гениологиялық, егіздерді салыстыру, популяция статистикалық. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|