1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Дисомия Якобс 47 XYY болады. 2
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
| 1. Дисомия Якобс 47 XYY болады.
2. XYY- синдром бұл ауру ер адамдарда кездесетін кездесетін сандық хромосомалық аберрация (анеуплоидия) туындайтын хромосомалық ауру. Яғни XYY синдромы-қосымша Y хромосомасының болуынан туындаған сирек кездесетін хромосомалық ауру. Синдроммен ауыратын адамда 44 аутосомалар және 3 жыныстық хромосомалар бар XYY. Жалпы сипаттап айтсам бул аурумен ауыратын адамдарда ең жиі кездесетін бұл өсудің жоғарылауы, ол әдетте 5 немесе 6 жастан кейін бойларының тез өсуімен сипатталады. Сонымен катар кейбір адамдарда жасөспірім кезіндегі кисталық безеулер де дамиды. Ақыл-ойы қалыпты, алайда олардың IQ орташадан 10-15ке төменірек келеді. Бірақ олардың көбінде сөйлеу және тілдік проблемалар болады. Ол оқуда киындық тудырады соган байланысты байланысты педагогикалық түзетуді қажет етеді. Кейбір жағдайларда осы синдроммен ауыратын адамдар гиперактивті, импульсивті, қоздырғыш болып келеді Жәнеде осы синдромы баркейбір ер адамдарда қозғалыстарның уйлесімділігі шамалы бұзылғандықтан, нәтижесінде олар ебедейсіз болып көрінуі мүмкін. 1.Кернс-Сейра ауруы митохондриялық • Молекулалық-генетикалық әдістер • Бұлшықет биопсиясы • Жұлын-ми сұйықтығындағы белоктың 1г\л-дан артық болуы КСС диагностикасы мен емделуіне, әдетте, нейроофтальмологтар қатысады. Адамның клиникалық тексерілу деректері негізінде КСС-қа күдік туындайды. Миопатияға деген күдік офтальмоплегиясы жоқ және бас сүйек-ми жүйкелерінің параличтерінің белгілі бір жиынтығы бар пациенттер үшін күшеюі керек. Диагнозды бұлшықет биопсиясымен растауға болады. Бұдан бөлек, мтДНҚ мутациясын анықтау үшін ПТР-мен толықтыруға болады. Биопсия: Құрамында мутацияланған митохондрияның мөлшері жоғары бұлшықет талшықтарында митохондрияның концентрациясы жоғарырақ болады. Бұл талшықтарға қанық қызыл түс береді, нәтижесінде биопсияның жалпы көрінісі «жыртылған қызыл талшықтар» ретінде көрінеді. 2.Кернс-Сейр синдромы дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын митохондриялық аурулар тобына тадыжа. Жалпы, митохондриялық аурулар - энергетикалық функциялардың бұзылуына әкелетін, митохондриялардың жұмысындағы ақаулармен байланысты туындайтын тұқым қуалайтын аурулар тобы. Бұл топтағы аурулардың себебі – митохондрия құрылысы мен қызметіне жауап беретін ядродағы гендердің немесе митохондриядағы гендердің мутациясы. Митохондриялық аурулар анасынан ұлы мен қызына теңдей дәрежеде беріледі, яғни митохондриялық аурулар жыныс талғамайды. Бұл аурулармен ерлер де, әйелдер де ауыра береді. Дегенмен, митохондриялық аурулардың тасымалдаушысы әрқашан тек әйел адам болады. Ауру ер адамнан ауру белгісі балаларына берілмейді, яғни ауру әкеден ауру балалар тумайды. 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Қыздың мүмкін болатын кариотипін жазыңыз. Диагноз-моррис синдромы (тестикулярлық феминизация синдромы) - бұл ерлердің мақсатты тіндері ер жыныстық гормондар - андрогендерге сезімтал емес туа біткен генетикалық бұзылыс. Моррис синдромы бар адам генетикалық тұрғыдан еркек (46 XY кариотипі бар), бірақ әйелге ұқсайды. Қалыпты әйел кариотипі 46 XX, еркек 46 XY құрайды. 2. Аурудың себептерін сипаттаңыз. Моррис синдромының себебі: андрогендік рецепторлық геннің анасынан тұқым қуалаған немесе бірінші рет пайда болған мутациясы (өзгеруі) болып табылады. Мутация рецепторлардың тестостерон гормонына төзімділігін (сезімталдығын) тудырады . Бұл жағдайда тестикулярлық феминизация синдромы (STF) дамиды. Патологияның басқа синонимдері - андрогенге сезімталдық синдромы, андрогенге төзімділік синдромы. Синдром популяцияда сирек кездеседі. Әр түрлі авторлардың айтуы бойынша аурудың жиілігі 1: 20 400-ден 1: 99 100 жағдайға дейін жетеді. 3. Ата-ана мен пациенттің мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Моррис синдромы анадан балаға беріледі, тұқым қуалау түрі Х-тіркесті рецессивті. Әйел патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылатын отбасында Моррис синдромы бар баланың туу ықтималдығы 25% құрайды. Р. ХАУ х ХАХа Г. ХА У ХА Ха Ғ1. ХАХА. ХАХа. ХАУ. ХаУ Анасы- ХАХа гетерозиготалы тасымалдаушы Әкесі- ХАУ гемизиготалы, сау. ауру ұл-25% 1.Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз.Дисомия Якобс Кариотипін жазыңыз. 47 XYY болады. 2. XYY- синдром бұл ауру ер адамдарда кездесетін кездесетін сандық хромосомалық аберрация (анеуплоидия) туындайтын хромосомалық ауру. Яғни XYY синдромы-қосымша Y хромосомасының болуынан туындаған сирек кездесетін хромосомалық ауру. Синдроммен ауыратын адамда 44 аутосомалар және 3 жыныстық хромосомалар бар XYY. Жалпы сипаттап айтсам бул аурумен ауыратын адамдарда ең жиі кездесетін бұл өсудің жоғарылауы, ол әдетте 5 немесе 6 жастан кейін бойларының тез өсуімен сипатталады. Сонымен катар кейбір адамдарда жасөспірім кезіндегі кисталық безеулер де дамиды. Ақыл-ойы қалыпты, алайда олардың IQ орташадан 10-15ке төменірек келеді. Бірақ олардың көбінде сөйлеу және тілдік проблемалар болады. Ол оқуда киындық тудырады соган байланысты байланысты педагогикалық түзетуді қажет етеді. Кейбір жағдайларда осы синдроммен ауыратын адамдар гиперактивті, импульсивті, қоздырғыш болып келеді Жәнеде осы синдромы баркейбір ер адамдарда қозғалыстарның уйлесімділігі шамалы бұзылғандықтан, нәтижесінде олар ебедейсіз болып көрінуі мүмкін. SHH гені онтогенездің қай кезеңінде белсенді? Онтогенез кезеңдерін атаңыз. Бұл ген онтогенездің антенатальды яғни туылғанға дейінгі кезеңде белсенді болады. Жалпы бұл ген шулы кірпі деп аталады алғаш дрозофила шыбында анықталған, ал адамда нейруляция мен гаструляция реттелуіне, мүшелердің остік кешен қалыптастыруға қатысады.SHH гені 7 хр-ң ұзын иығының 3аудан 6сегментінде орн-қан. Бұл ген адам эмбриогенезін реттейтін басты ген, яғни геннің экспрессиясы нейрула сатысында жүйке жасу-ң қабырғаларында, энтодерма мен хорда жасушаларында басталады. Ал, енді онтогенез кезеңдеріне тоқталсам ол негізгі үш кезеңнен тұрады. Біріншісі,прогенез ол гаметогенез –(жыныс жасушаларының даму процесі овогенез, сперматогенез) бен ұрықтанудан тұрады. Яғни предэмбриональды кезең. Екіншісі антенатальды кезең– эмбриональды2- 8 апта және фетальды9-40 апта кезеңдерден тұрады. Үшіншісі постнатальды яғни туылғаннан кейінгі кезең оның өзі пререпродуктивті, репродуктивті (жетілген) және пострепродуктивті (қартаю) кезеңдерден тұрады. Бұл ген үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. SHHгені сегментация гендеріне жатады. Демек ол оң-сол асимметрияға, ОЖЖ-дегі және аяқ- қолдардың, скелеттің,органогенездің детерминациясын бақылайды. Жрғарыда айтқанымдай SHH гені адамның эмбриональды дамуындағы ген. Ал,ол гендер транскрипциялық факторға жауапты болады. Транскрипциялық факторлар гендердің экспрессиясын белсендендіреді немесе басады.Транс.факторлар индукция, сегментация, миграция және жасушаның дифференциациясы мен апоптоз сияқты эмбриональды процестерді іске асыратын гендерді бақылайды.Ал, осы гендердің қызметіне тоқталсам, мезодерманың, жүйке түтігінің, көз алмасының нейрондарының, алдыңғы мидың, аяқ-қолдың, жүректің дифференциялануында маңызды рөл атқарады жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|