1. Ең бірінші диагнозды қойып алсақ . Неотанальды скрининигтің нәтижесінде фенилаланиннің мөлшері жоғары,яғни бұдан фенилкетонурия ауруын болдауға болады . Фенилкетонурия –Тұқым қуалау типі: гендік-моногенді-мендель заңына бағынатын-аутосомды рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру.
типі – АР
Сонда пробандтын анасымен әкесі сау
Генотиптері :
Р: Аа х Аа
Г: А,а А,а
Ф:АА,Аа,Аа,аа
1. Ата-ананың, сибстарының және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ата-анасының генотипі-Аа,Аа
Сибстардың генотипі-АА,Аа
бала генотипі-аа
2. Неонатальді скрининг түрлері. Неонатальді скринингтің қай түрі жүргізілді? Сипаттаңыз. Неонатальды скринигтің екі түрі бар:жаппай және таңдамалы.
Жаппай неонатальды скриниг жүргізілген.Ол барлық туылған нәрестелерге жүргізіледі.Мына талаптар арқылы тұқым қуалайтын ауруларға жүргізіледі:
-кездесу жиілігі попул.1:10000 арасы немесе жоғары болуы
-аурудың алдын алуға болатын тиімді әдісі бар болса
-аурудың клиник. көріністері байқалғанға дейін диагностикалау әдістері болса
-егер дер кезінде емделмесе,баланы мүгедектікке шалдықтырып,тіршілікке қабілеттілігін төмендетсе
Жаппай скринигте тексерілетін аурулар-галактоземия,фенилкетонурия,гипертиреоз,бүйрекүсті безінің туа біткен гиперплазиясы.Кейбір мемлек-де галактоземия мен муковисцидозды да тексереді,ол популяцияда тараулына байланысты.
Жаппай неонатальды скриниг кезінде өкшеден қан үлгісін алу үшін,алдымен өкшені спиртпен залалсыздандырып,бір рет қолданылатын скарификатормен 2 мм-ден аспайтын тереңдікте тесіп,нәрестенің табанын нәзік қана басып,қан тамшыларын сынап-кесе сатыларына сіңдіріп, қолданылады
3. Баладағы фенилаланин мөлшері нені көрсетеді? Молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз. Баладағы фенилаланин мөлшері жоғары және ол фенилкетонурияға күмәндануға алып келеді.Фенилкетонурияның молекулалық-генетикалық механизмі:фенилаланин-4-гидроксилаза ферментін кодтайтын ген мутациясы және 12q22-q24.1 орналасқан ген мутациясы әсерінен.
1. Кеннеди атаксиясы синдромы. Х-тіркесті рецессивті
Генотипі ХНXh
Кеннеди атрофия ауруы-бұл ерлерде болатын моторлы нейрондардың бұзылуы деп аталатын аурулар тобының бірі (мидың жүйке жасушаларының ми жүйесі мен жұлынның жүйке жасушаларына сигнал беру бұзылыстарымен сиптталады). Ауру әдетте 20-40 жас аралығында байқалады, дегенмен 70 жасқа дейінгі адамдадарда диагноз қойылған. Ерте белгілерге қолдың дүмпуі, кернеу мен фасцикуляция кезіндегі бұлшықет спазмы (тері астында көрінетін бұлшық еттері) жатады.
1. андрогенитиальды ауру . Тұқым қуалайтын бүйрек үсті гиперплазиясы бар науқастарда генетикалық ақау стероидты гормондардың секрециясына қатысатын ферменттік жүйелердің сәтсіздігімен көрінеді.
Тұқым қуалау типі :аутосомды-рецессивті
Аурудың 25 % 21 гидроксилаза жетіспеушіліктің классикалық түрі ал 75% аурудың минералокортикоидтардың жетіспеуінен болатын түрі,ол аурудың ауыр түрінен ерте өлімге әкеледі.
