1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 1. Ата-ананың, сибстарының және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз.
- 2. Неонатальді скрининг түрлері. Неонатальді скринингтің қай түрі жүргізілді Сипаттаңыз.
- 3. Баладағы фенилаланин мөлшері нені көрсетеді Молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз.
| 1.
1. Ең бірінші диагнозды қойып алсақ . Неотанальды скрининигтің нәтижесінде фенилаланиннің мөлшері жоғары,яғни бұдан фенилкетонурия ауруын болдауға болады . Фенилкетонурия –Тұқым қуалау типі: гендік-моногенді-мендель заңына бағынатын-аутосомды рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру. типі – АР Сонда пробандтын анасымен әкесі сау Генотиптері : Р: Аа х Аа Г: А,а А,а Ф:АА,Аа,Аа,аа 1. Ата-ананың, сибстарының және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ата-анасының генотипі-Аа,Аа Сибстардың генотипі-АА,Аа бала генотипі-аа 2. Неонатальді скрининг түрлері. Неонатальді скринингтің қай түрі жүргізілді? Сипаттаңыз. Неонатальды скринигтің екі түрі бар:жаппай және таңдамалы. Жаппай неонатальды скриниг жүргізілген.Ол барлық туылған нәрестелерге жүргізіледі.Мына талаптар арқылы тұқым қуалайтын ауруларға жүргізіледі: -кездесу жиілігі попул.1:10000 арасы немесе жоғары болуы -аурудың алдын алуға болатын тиімді әдісі бар болса -аурудың клиник. көріністері байқалғанға дейін диагностикалау әдістері болса -егер дер кезінде емделмесе,баланы мүгедектікке шалдықтырып,тіршілікке қабілеттілігін төмендетсе Жаппай скринигте тексерілетін аурулар-галактоземия,фенилкетонурия,гипертиреоз,бүйрекүсті безінің туа біткен гиперплазиясы.Кейбір мемлек-де галактоземия мен муковисцидозды да тексереді,ол популяцияда тараулына байланысты. Жаппай неонатальды скриниг кезінде өкшеден қан үлгісін алу үшін,алдымен өкшені спиртпен залалсыздандырып,бір рет қолданылатын скарификатормен 2 мм-ден аспайтын тереңдікте тесіп,нәрестенің табанын нәзік қана басып,қан тамшыларын сынап-кесе сатыларына сіңдіріп, қолданылады 3. Баладағы фенилаланин мөлшері нені көрсетеді? Молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз. Баладағы фенилаланин мөлшері жоғары және ол фенилкетонурияға күмәндануға алып келеді.Фенилкетонурияның молекулалық-генетикалық механизмі:фенилаланин-4-гидроксилаза ферментін кодтайтын ген мутациясы және 12q22-q24.1 орналасқан ген мутациясы әсерінен. 1. Кеннеди атаксиясы синдромы. Х-тіркесті рецессивті Генотипі ХНXh Кеннеди атрофия ауруы-бұл ерлерде болатын моторлы нейрондардың бұзылуы деп аталатын аурулар тобының бірі (мидың жүйке жасушаларының ми жүйесі мен жұлынның жүйке жасушаларына сигнал беру бұзылыстарымен сиптталады). Ауру әдетте 20-40 жас аралығында байқалады, дегенмен 70 жасқа дейінгі адамдадарда диагноз қойылған. Ерте белгілерге қолдың дүмпуі, кернеу мен фасцикуляция кезіндегі бұлшықет спазмы (тері астында көрінетін бұлшық еттері) жатады. 1. андрогенитиальды ауру . Тұқым қуалайтын бүйрек үсті гиперплазиясы бар науқастарда генетикалық ақау стероидты гормондардың секрециясына қатысатын ферменттік жүйелердің сәтсіздігімен көрінеді. Тұқым қуалау типі :аутосомды-рецессивті Аурудың 25 % 21 гидроксилаза жетіспеушіліктің классикалық түрі ал 75% аурудың минералокортикоидтардың жетіспеуінен болатын түрі,ол аурудың ауыр түрінен ерте өлімге әкеледі. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|