2. Бұл ген үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
ЖАУАБЫ: SHH гені үшін транскрипция факторлары болып келетін гендер – аналық эффектісі бар гендер болып табылады. Аналық эффектісі бар гендер өзінің өнімі нәруыз/ң белгілі бір градиентін қалыптастастырады. Осы градиент жасушаның дұрыс дифференциялануына ықпал етеді, сегменттік гендерді активтендіреді. Сонымен қатар, аналық эффектісі бар гендер жұмыртқаның алд.-артқы, дорсальды-вентральды полярлықтарын дамытады. SHHгені сегментация гендеріне жатады. Демек ол оң-сол асимметрияға, ОЖЖ-дегі және аяқ- қолдардың, скелеттің,органогенездің детерминациясын бақылайды. Жорғарыда айтқанымдай SHH гені адамның эмбриональды дамуындағы ген. Ал,ол гендер транскрипциялық факторға жауапты болады. Транскрипциялық факторлар гендердің экспрессиясын белсендендіреді немесе басады.Транс.факторлар индукция, сегментация, миграция және жасушаның дифференциациясы мен апоптоз сияқты эмбриональды процестерді іске асыратын гендерді бақылайды.Ал, осы гендердің қызметіне тоқталсам, мезодерманың, жүйке түтігінің, көз алмасының нейрондарының, алдыңғы мидың, аяқ-қолдың, жүректің дифференциялануында маңызды рөл атқарады
4-билет
Науқас 1 жаста. Науқаста ақыл-ойы кемістігі, брахицефалия, шүйденiң және беттiң жалпақтануы, мұрыны кішкентай, мойныны жуан және қысқа, құлақ қалқандары кішірейген, қолдар мен аяқтар қысқа және жалпақ, тістің аномалиялары, алақанында терең көлденең бір сызық болғандығы анықталды.
Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін атаңыз.
Даун синдромы 47 ХХ/ХУ 21+ хромосомалық ауру
Бұл хромасомалық аурулар тобына жатады.
1) туылғандағы салмақтың тым төмендігі;
2) дамудағы көптік ақаулары;
3) ақыл- ойы дамуы мен дене өсуінің тежелуі;
4) жыныстық дамуының бұзылуы.
Клиникалық белгілері:
Брахицефалия,эпикантус,мойын аймағында терілік қатпарлар,бұлшық еттік гипотония,ақыл-есі төмен, тегіс бет және шүйде,аяқ-қолы қысқа,аузы ашылып тұрады,көздері бір-біріне жақын,тістерінде дефект,катаракта,таңдайы арка тәрізді,брахимезофалангия,клиндактилия,қысқа және жуан мойын,мұрны қысқа,кеуденің деформациясы,қитар көз,стеноз, туа біткен лейкоз.
Достарыңызбен бөлісу: |
