4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
-й этап- Оценка генетического риска и прогноз потомства
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
Генетика-2
- Бұл бет үшін навигация:
- 3-й этап - заключение и рекомендации
- Пренатальная диагностика (ПД)
| 2-й этап- Оценка генетического риска и прогноз потомства
Генетический риск - это вероятность проявления определенной болезни у консультирующегося или у его потомства, выраженная в процентах или шансах. Определяется, в основном, двумя способами: теоретические расчеты или расчеты менделевского риска, основанные на генетических закономерностях (когда точно установлен тип наследования). Применяется при моногенных болезнях. В этом случае основную трудность составляют определение типа наследования и генотипов пробанда. 2 - эмпирический риск, основанный на фактических наблюдениях и результатах популяционно-статистических исследований. При этом используются специальные таблицы эмпирического риска. Применяется для большинства мультифакториальных (полигенных) болезней и хромосомных синдромов. В общем случае считается, что: - риск менее 5 % - низкий и не является противопоказанием для рождения детей. - риск от 6 до 20 % - средний - рождение здорового ребенка возможно, но необходима пренатальная (дородовая) диагностика, о которой будет сказано ниже. - риск более 20 % - высокий, при невозможности проведения пренатальной диагностики иметь ребенка не рекомендуется. 3-й этап - заключение и рекомендации. Объяснение результатов должно проводиться в максимально доступной форме с учетом уровня образования, социальноэкономического положения семьи, структуры личности и взаимоотношений членов семьи. Окончательное решение о деторождении принимают сами пациенты. При этом, роль врача в принятии решения заключается в квалифицированном совете. Пренатальная диагностика (ПД) – различные методы определения здоровья развивающегося эмбриона на ранних сроках беременности. Профилактика наследственных болезней в этом случае осуществляется путем элиминации нежизнеспособных эмбрионов и плодов. Необходимыми условиями для проведения ПД являются: Точный диагноз заболевания. Наличие методов пренатальной диагностики данного заболевания. Риск осложнений от процедур не должен превышать риск рождения ребенка с данной патологией Срок беременности к моменту исследования не более 16-19 недель Методы ПД делятся на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными. Определение в крови матери маркеров - эмбриональных белков, таких, как альфафетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), свободный эстрадиол и др. Наиболее оптимальный срок определения АФП - 19-20 недель беременности. Обычно концентрация АФП свыше 139,7 мг/мл указывает на наличие пороков ЦНС (spina bifida, анэнцефалия), почек (поликистоз почек, нефроз), желудочно-кишечного тракта и др. Пониженный уровень АФП (ниже 27,9 мг/мл) наблюдается в случае синдрома Дауна. Увеличение уровня хорионического гонадотропина может быть связано с угрозой выкидыша или синдромом Дауна. Уменьшение уровня эстриола может наблюдаться при с. Дауна. Увеличение концентрации 17-оксипрогестерона свидетельствует о нарушении функции коры надпочечников. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|