Вирусные и бактериальные инфекции - наиболее распространенную опасность для здоровья потомства представляют вирусные инфекции.
Тератогены приводят к возникновению порока в том случае, если воздействуют до окончания формирования органа.
Первый критический период приходится на конец первой – начало второй недели беременности. В этот период большая часть поврежденных зародышей удаляется путем спонтанных абортов. Частота гибелей зародышей в первые 15 дней беременности достигает 35-50% от всех оплодотворенных яйцеклеток(бластопатиями, пример: сиамские близнецы).
Второй критический период включает время с 3-й по 8-ю недели беременности. Нарушения развития эмбриона называются эмбриопатиями. Это нарушения формирования органов, которые заканчиваются либо гибелью эмбрионов, либо появлением больших и малых аномалий развития у новорожденного. Повреждения плода, возникающие в более поздние сроки беременности, называют фетопатиями. В это время пороки возникают в том случае, если орган не закончил своего развития. К таким органам относятся мозг, легкие, зубы, половые органы. Вместе с тем могут развиться и вторичные пороки уже сформировавшихся органов.
Краснуха - катаракта, глухота, врожденные порок сердца.
Алкоголь - аномалии лица, дети отстают в умственном и физическом развитии, страдают врожденным пороком сердца.
Врожденная гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его относительной массы или размеров, существенно превышающих отклонение от средних показателей.
Устойчивое сочетание двух или более пороков развития, выявляемых в разных системах организма, выражается в формировании синдрома.
5 НЕДЕЛЯ(ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ) Гены контролирующие жизненно важные функции и отвечающие за синтез тРНК или ДНКполимеразы, без которых невозможно функционирование ни одной клетки. Эти гены называются генами «домашнего хозяйства» (housekeeping). Кроме них есть гены, участвующие в детерминации, дифференцировке, морфогенезе. Их функция более специфическая, ключевая. Это гены роскоши (genesofluxury). У многих видов животных есть гены с материнским эффектом. Они оказывают влияние на зародыш до периода гаструляции. Особенность этих генов в том, что материнский геном во время овогенеза синтезирует ферменты, необходимые для развития раннего зародыша и передает информацию относительно расположения и организации структур зародыша. С них синтезируются первичные продукты – мРНК и белки или их называют морфогенами.
Есть ген bicoid (bcd), с которого синтезируется белок и распределяется он с наибольшей концентрацией или градиентом концентрации в переднем полюсе яйца. Два других гена exuperentia и swallow, точнее белки с этих генов, обеспечивают распределение продуктов гена bicoid (bcd) на переднем полюсе яйца. Когда продуктов этих двух генов нет градиент белка bicoid переходит на задний полюс. У мутанта по гену bicoid не будет головы, груди и на их месте развиваются терминальные структуры личинки дрозофилы.
Другой ген с материнским эффектом - nanos, находится на заднем полюсе яйца и белки с этого гена обеспечивают развитие брюшка дрозофилы. Ген nanos подавляет действие гена hanchback (hb) в задней части зародыша. У мутантов по гену hb нет ротовых частей и структур груди.
У дрозофилы процесс сегментации контролируют гены сегментации, порядка 25 генов. Гены сегментации делятся на 3 группы: Gap-гены, гены pair-rule и гены сегментной полярности.
Мутации групп Gap-генов ведут к потере сегментов тела (или доменов) и образованию пустоты или бреши, к нарушению числа и полярности сегментов.
Мутации групп генов pair-rule (парности генов) ведут к потере одного и того же фрагмента в каждом втором сегменте,к нарушению формирования половины сегментов: либо четных, либо нечетных.
Мутации генов сегментной полярности ведут к замене определенной части сегментов на структуры, представляющие зеркальные отражения половин сегментов, к утрате части каждого сегмента с одновременным удвоением такой же части с противоположной стороны.
В группе генов сегментной полярности у дрозофилы есть ген hedgehog. У млекопитающих есть три гомолога этого морфогена: Sonic (SHH), Desert (DHH), Indianhedgehog (IHH). Эти гены контролируют лево-правую ассимметрию, детерминацию полярности в клетках ЦНС, конечностей и формирование скелета.
Ген SHH контролирует развитие центральной нервной трубки у человеческого зародыша. Мутация этого гена приводит к неразделению мозга на два полушария и желудочки – голопрозэнцефалии.