13 НЕДЕЛЯ(МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.) Включает следующие виды: медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, диагностику гетерозиготных состояний, доклиническую диагностику, диспансеризацию, проверку на мутагенность, тератогенность и гигиеническую регламентацию продуктов питания, воды воздуха, лекарственных соединений и пропаганду медико-генетических знаний.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)- специализированный вид медицинской помощи - наиболее распространенный способ профилактики наследственных болезней.
Медико-генетические консультирование - это процесс, в результате которого больные с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания или их родственники получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследования, а также способах его предупреждения и лечения.
Таким образом, основная задача МГК - составление медико-генетического прогноза для обратившейся семьи, который включает в себя три элемента (этапа):
1-й этап - Диагностика болезни - осуществляется с помощью специальных методов генетического анализа.
Генеалогический анализ - это первый и наиболее важный этап в медико-генетическом консультировании, позволяет определить характер наследования признака, что очень важно при расчете риска. При этом выявляются все возможные родственные связи (вторичный брак, кровнородственный брак, внебрачные дети и т.д.), с максимально точным описанием признаков. Цитогенетический метод обязателен для точного диагноза при хромосомной болезни. Обследуются, как правило, пробанд, его родители, сибсы и, при необходимости, другие родственники. По показаниям, применяются биохимические, иммуногенетические, молекулярнобиологические и др. методы. При необходимости, назначаются консультация других специалистов (невропатолога, эндокринолога, ортопеда, окулиста и т.д.).
