Селективный неонатальный скрининг рассчитан на редкие наследственные нарушения обмена веществ, имеющие тяжелые последствия (болезнь кленового сиропа мочи, галактоземия и др.). Обычно он проводится у детей первых дней, недель или месяцев жизни при обнаружении некоторых симптомов: судороги, кома, трудности с кормлением, рвота, поносы, тремор, нарушения психомоторного развития, необычный запах, нарушения зрения и др. Методы используемые в массовых программах должны быть надежными, простыми, дешевыми и использовать легко доступный, долго хранящийся материал в малых количествах. Обычно – это высушенная капля крови из пятки на фильтровальной бумаге.
14 НЕДЕЛЯ(ФАРМАКОГЕНЕТИКА)
Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:
а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.
- 3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.
- 4 – аномальная псевдохолинэстераза
в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.
1 – аномальная ацетилтрансфераза
г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.
2 – дефицит каталазы
5 – дефицит тирозиназы.
№ п/п
|
Характер фармакологического действия лекарственных средств при генетических нарушениях
|
Нарушение ферментных систем
|
Тип наследования
|
1
|
Дитилин (для мышечной релаксации) – остановка дыхания на 1 час и более.
|
холинэстеразой
|
парадоксальными реакциями
|
2
|
Раствор перекиси водорода для обработки раны не эффективен.
|
акаталаземией
|
пародоксальной реакции
|
3
|
Примахин – гемолиз эритроцитов.
|
Г-6-ФД
|
парадоксальными реакциями
|
4
|
Отсутствие ощущения горечи фенилтиокарбамида.
|
|
|
5
|
Изониазид – токсический эффект
|
N-ацетилтрансферазы
|
повышенная чувствительность
|
Достарыңызбен бөлісу: |
