4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
Селективный неонатальный скрининг
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 14 НЕДЕЛЯ(ФАРМАКОГЕНЕТИКА)
| Селективный неонатальный скрининг рассчитан на редкие наследственные нарушения обмена веществ, имеющие тяжелые последствия (болезнь кленового сиропа мочи, галактоземия и др.). Обычно он проводится у детей первых дней, недель или месяцев жизни при обнаружении некоторых симптомов: судороги, кома, трудности с кормлением, рвота, поносы, тремор, нарушения психомоторного развития, необычный запах, нарушения зрения и др. Методы используемые в массовых программах должны быть надежными, простыми, дешевыми и использовать легко доступный, долго хранящийся материал в малых количествах. Обычно – это высушенная капля крови из пятки на фильтровальной бумаге.
14 НЕДЕЛЯ(ФАРМАКОГЕНЕТИКА) Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям: а) Появление гемолитической анемии после приема примахина. - 3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина. - 4 – аномальная псевдохолинэстераза в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида. 1 – аномальная ацетилтрансфераза г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида. 2 – дефицит каталазы 5 – дефицит тирозиназы.
жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|