4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Ранняя доклиническая диагностика
- Генетическое просеивание
- (неонатальный скрининг)
- Массовый неонатальный скрининг
| Биопсия тканей плода - проводится во 2 триместре беременности. Биопсия кожи плода с последующим патоморфологическим исследованием проводится для диагностики болезней кожи (ихтиоз, эпидермолиз и др). Биопсия мышц плода позволяет проводить диагностику мышечной дистрофии Дюшенна. Риск осложнений 1-7 %.
Ранняя доклиническая диагностика применяется при некоторых наследственных болезнях с целью своевременного профилактического лечения (нормокопирования). Это позволяет снизить степень выраженности патологического признака. Примером такой профилактики является раннее выявление и лечение фенилкетонурии. Нормокопирование может осуществляться диетическими (ФКУ, галактоземия) или лекарственными методами (гипотиреоз). В общем случае, такая ранняя диагностика имеет смысл если: существует метод лечения болезни (некоторые моногенные болезни); возможно предупреждение болезни путем изменения среды или исключения провоцирующего фактора (большинство мультифакториальных болезней, болезни непереносимости лекарств); болезнь имеет позднее проявление и тяжелые последствия, например, связанные с различными формами старческого слабоумия (хорея Гентингтона, болезнь Альцгеймера, Паркинсона). В этом случае, доклиническая диагностика членов семьи больного позволяется ограничить или исключить деторождение. Доклиническая диагностика очень часто осуществляется в рамках просеивающих (скрининговых) программ. Просеивание населения с помощью скрининг-программ проводится с целью выявления лиц с высоким риском какого-то заболевания (группы риска). Генетическое просеивание проводится для раннего выявления людей с высоким риском наследственного заболевания. Скрининг-программы делятся на массовые и селективные. Программы массового скрининга исследуют фенотипически здоровую популяцию людей с целью выявления предположительной группы риска. Различают скрининг беременных, неонатальный скрининг, скрининг на выявление гетерозиготных носителей рецессивных болезней (чаще в определенных этнических группах), и др. Скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на генетические заболевания направлен на раннее выявление врожденных нарушений метаболизма и позволяет своевременно начать лечение для предупреждения необратимых изменений ЦНС и других органов. Берет начало с 1962 г, когда Р.Маккриди и Р.Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови новорожденного и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время для неонатального скрининга используются различные биохимические и имммунологические методы. Массовый неонатальный скрининг охватывает всех новорожденных и проводится в отношении наследственных болезней, которые отвечают следующим требованиям: - частота в популяции в пределах 1:10.000 и выше; - существует эффективное профилактическое лечение; - без своевременного лечения болезнь существенно снижает жизнеспособность, приводит к инвалидности; - имеются точные методы диагностики данной болезни на доклинической стадии. В большинстве стран массовому скринингу подлежат ФКУ, гипотиреоз и врожденная гиперплазия надпочечников. Некоторые страны включают сюда галактоземию и муковисцидоз. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|