Астана Медициналық Журналы



Pdf көрінісі
бет23/28
Дата12.03.2017
өлшемі9,6 Mb.
#9218
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   28

ЛиТЕРАТУРА
1. Коэн С., Бернс Р. Эндодонтия: Пер. с англ. О.А. Шульги и А.Б. Куадже. – СПб.: Мосби, 2000.  
2.  Weine  Franklin  S.  Endodontic  Terapy.    5ed.  –  СПб.:Mosby,  1996.  
3. Соловьева А.М., Овсепян А.П., Афанасьева У.В. Новая техника формированияи искусствен-
ного апикального барьера с применением минерального триоксидного агрегата // Эндодонтия 
today. – 2003. –  4, 3-4. – С. 53-58
156
2012, №4(72) Астана медициналық журналы  
ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ  ТӘЖІРИБЕСІНЕ КӨМЕК 

© И.Г. Ким, 2012
п
ренатальная
 
диагностика
 
хромосомных
 
болезней
И.Г. Ким 
Медицинский центр репродукции человека  ТОО «АстанаЭКОЛАЙФ». Астана
хРОМОсОМДЫҚ АУРУЛАРАДЫҢ ҚұРсАҚТЫҚ ДиАГНОсТиКАсЫ
И.Г. Ким 
Ұрықты  кариотиптеу  мақсатындағы  цитогенетикалық  зерттеулер  –  құрсақтық 
диагностиканың  маңызды  бөлігі.  Бұл  жұмыста  инвазивті  құрсақтық  диагностиканың 
тиімділігіне  баға  беріліп,  түрлі  тәуекел  топтарындағы  ұрықтардың  хромосомдық 
патологиясының анықталу жиілігі жөніндегі мәліметтер ұсынылған. 
preNatal diagNosis of chromosomal diseases
I.Kim
Cytogenetic studies to fetal karyotyping – one of the most important parts of prenatal diagnosis. 
We evaluated the effectiveness of invasive prenatal diagnosis, data on the frequency of detection of 
chromosomal abnormalities in fetuses in different risk groups are presented.
П
о  данным  Национального  Генетиче-
ского  Регистра  (НГР),  в  Республике 
Казахстан ежегодно рождается 2,5-3,5 тысяч 
детей с врождёнными и наследственными за-
болеваниями (ВНЗ).  Больные  ВНЗ занима-
ют  30%  коек  в  детских  стационарах.  На  их 
лечение государство вынуждено расходовать 
огромные средства. Около 30% детей до года 
умирают  вследствие  врождённых  пороков 
развития (ВПР). Таким образом, профилакти-
ка и пренатальная диагностика (ПД) наслед-
ственной и врождённой патологии имеет не 
только  большое  медицинское,  но  и  важное 
социальное значение. 
За  последние  двадцать  лет  ПД  наслед-
ственных  заболеваний  и  врождённых  поро-
ков  развития  стала  мощным  инструментом 
современной  медицины,  позволяющим  су-
щественно снизить перинатальные потери и 
уменьшить  число  больных  тяжёлыми  инва-
лидизирующими заболеваниями.
Значительный  прогресс  в  области  ПД 
хромосомных  болезней  обусловлен  совер-
шенствованием  техники  получения  плодно-
го материала, а также появлением надёжных 
методов хромосомного анализа. Инвазивные 
методы  пренатальной  диагностики  включа-
ют:  хорионбиопсию в I триместре беремен-
ности,  плацентобиопсию,  амниоцентез  и 
кордоцентез во II и III триместрах, реже – би-
опсию кожи, печени и других органов плода. 
Они относятся к верифицирующим методам, 
так как позволяют получить материал плода, 
необходимый  для  точной  диагностики  с  по-
мощью  специальных  лабораторных  методов 
исследования  [1].  Поскольку  проведение 
инвазивных  вмешательств  сопровождается 
определённым уровнем осложнений, эти опе-
рации  осуществляются  только  при  наличии 
показаний. Для эффективного формирования 
групп  высокого  риска  по  рождению  детей 
с  хромосомными  болезнями  используются 
программы ультразвукового и биохимическо-
го скрининга.
цЕЛь
Определение  эффективности  проведе-
ния  инвазивной  пренатальной  диагностики 
(ИПД) хромосомных болезней.
МАТЕРиАЛЫ и МЕТОДЫ
 С целью отбора материала проведён ре-
троспективный анализ обследования женщин 
в различные сроки беременности, имеющих 
высокий риск рождения детей с хромосомной 
патологией и обратившихся в медико-генети-
ческую консультацию г. Астаны. Инвазивная 
пренатальная диагностика проведена 652 па-
циенткам по следующим показаниям:
•Возраст беременной 35 лет и старше (воз-
растной фактор  – ВФ);
•Наличие в семье ребенка или выявление 
157
2012, №4(72) Астана медициналық журналы  
В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗДРАВООХРАНЕНИЮ

при  предыдущей  беременности  плода  с  бо-
лезнью Дауна и другими хромосомными бо-
лезнями;
•Наличие  в  анамнезе  ребёнка  или  плода 
с  множественными  врождёнными  пороками 
развития (МВПР);
•Аномалии кариотипа у родителей;
•Высокий  риск  рождения  ребёнка  с  хро-
мосомной  болезнью  по  результатам  биохи-
мического скрининга (биохимические маркё-
ры хромосомных аномалий – БХМ ХА);
•Пороки  или  отклонения  развития,  вы-
явленные  при  ультразвуковом  исследовании 
(ультразвуковые маркёры хромосомных ано-
малий – УЗМ ХА).
Плодный материал для цитогенетического 
исследования  получали  путём  трансабдоми-
нальной  пункции  под  контролем  ультразву-
кового исследования без анестезии с соблю-
дением правил асептики и антисептики. В за-
висимости от сроков проведения инвазивных 
внутриматочных  вмешательств проводилась 
хорионбиопсия,  плацентобиопсия  и  кордо-
центез. 
Для  приготовления  хромосомных  препа-
ратов из ворсин хориона и плаценты исполь-
зовался  метод  анализа  «прямых»  препара-
тов основанный на исследовании спонтанно 
делящихся  клеток  цитотрофобласта  без  их 
предварительного  культивирования  [2,3].  
Препараты  метафазных  хромосом  из  лим-
фоцитов пуповинной крови получали путём 
культивирования в условиях in vitro, в соот-
ветствии со стандартной методикой [3].  Ана-
лиз хромосомных препаратов проводился на 
микроскопах  исследовательского  класса  с 
помощью  программ  автоматического  карио-
типирования Cytovision 3.9. и Карио-тест 3.1. 
При проведении кариотипирования руковод-
ствовались  правилами,  рекомендованными 
для цитогенетических исследований в учреж-
дениях медико-генетической службы [4].  
РЕЗУЛьТАТЫ и ОбсУЖДЕНиЕ
За  2009-2011гг.  в  медико-генетической 
консультации г. Астаны ИПД проведена 652 
женщинам группы риска. В 78 случаях цито-
генетическое исследование оказалось невоз-
можным  в  связи  с  количественными  и/или 
качественными  характеристиками  получен-
ного плодного материала и/или хромосомных 
препаратов.  Следовательно,  эффективность 
инвазивной  пренатальной  диагностики  со-
ставила 88%. Таким образом, в данном иссле-
довании проведена статистическая обработка 
результатов  обследования  574  беременных, 
которым  была  проведена  ИПД  и  получено 
цитогенетическое заключение.                
В  структуре  инвазивных  внутриматоч-
ных    вмешательств    биопсия  ворсин  хорио-
на (БВХ) составила 7% (36), биопсия ворсин 
плаценты  (БВП)  –  24%  (138)  и  кордоцентез 
(КЦ) – 69% (400) (рис. 1).  
Не  вызывает  сомнения  тот  факт,  что  по 
многим причинам медицинского, лаборатор-
ного и социального характера, пренатальную 
диагностику целесообразно проводить в мак-
симально  ранние,  но  безопасные  для  плода 
сроки  беременности.  Исследование  ворсин 
хориона в I-ом триместре беременности име-
ет важное преимущество перед другими ин-
вазивными  методами.  Оно  позволяет  полу-
чить  быстрый  ответ  и,  при  необходимости, 
прервать беременность уже на ранних сроках 
с наименьшим риском для здоровья женщи-
ны. На рис. 1 отмечается тенденция к более 
широкому использованию кордоцентеза. Та-
кое  предпочтение  вряд  ли  оправдано  и  сви-
детельствует о наличии дефектов в организа-
ции пренатального скрининга беременных и 
цитогенетической диагностики. 
Все  беременные  (n=574),  прошедшие 
ИПД были  сформированы в группы риска по 
показаниям, структура которых представлена 
биохимические 
маркёры 
хромосомной 
патологии 
I триместра 10,0%
комбинированный 
риск 31,7%
наличие в семье 
ребёнка или 
выявление при 
предыдущей 
беременности плода 
с синдромом Дауна 
или МВПР 3,0%
возрастной фактор 
риска 17,8%
биохимические 
маркёры 
хромосомной 
патологии 
II триместра 13,0%
ультразвуковые 
маркёры 
хромосомной 
патологии 
I триместра 10,0%
Ультразвуковые 
маркёры 
хромосомной 
патологии 
II триместра 14,5%
7%
24%
69%
хорионбиопсия
плацентобиопсия
кордоцентез
Рис.  1. 
структура  инвазивных  внутрима-
точных  вмешательств с целью пренатальной 
диагностики хромосомной патологии плода
Рис. 2. 
структура показаний для проведе-
ния  пренатальной  инвазивной  диагностики 
(n=574).
158
2012, №4(72) Астана медициналық журналы  
ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ  ТӘЖІРИБЕСІНЕ КӨМЕК 

на рисунке 2. Анализируя причины обраще-
ния на ИПД, необходимо отметить, что наи-
более частым показанием является комбини-
рованный риск (ВФ + УЗМ ХА, ВФ + БХМ 
ХА, УЗМ + БХМ ХА, и др.). 
В  результате  цитогенетического  анали-
за  у 31 беременной с высоким риском была 
выявлена хромосомная патология плода, что 
составило  5,4%.  Следует  отметить,  что,  по 
данным  литературы,  хорошим  показателем 
выявления  хромосомных  аномалий  считает-
ся уровень превышающий 5% [5]. Результаты 
проведения  инвазивной  пренатальной  диа-
гностики представлены в табл. 1.
Таблица 1. 
Результаты проведения инвазивной пренатальной диагностики

Вф
риска
тВп
мм
дкН
мм
Бхм 
ха

трим
.
Бхм 
ха
II 
трим
.
узм 
ха
II 
трим
.
другие
показаНия
к
ариотип
 
плода
1
+
*
47,хх,+21
2
+
7,0
47,хy,+21
3
+
+
47,хх,+21
4
+
2,8
47,хх,+21
5
+
+
47,хх,+21
6
+
6,7
47,хy,+21
7
2,5
1,3
+
**
47,хх,+21
8
+
47,хy,+21
9
+
6,0
47,хy,+21
10
+
4,9
47,хy,+21
11
+
2,9
47,хy,+21
12
+
2,3
+
47,хх,+21
13
+
47,хy,+21/46,хy
14
+
***
47,хy,+21/46,хy
15
9,8
1,2
+
+
46,хх,
der
(21;21)
16
+
6,0
47,хх,+18
17
+
+
47,хy,+18
18
+
+
+
47,хy,+18
19
2,9
1,5
+
47,хх,+18
20
+
7,9
47,хх,+18/46,хх
21
****
47,хх,+18/46,хх
22
3,4
1,8
47,хх,+18/46,хх
23
+
+
47,хх,+18/46,хх
24
+
47,хх,+13/46,хх
25
+
47,хх,+13/46,хх
26
+
4,0
47,хх,+7/46,хх
27
+
47,хy,+7/46,хy
28
+
3,7
+
47,ххх
29
+
46,хy,
t
(10;19)
30
+
46,хх,
t
(7;11)
31
+
****
46,хy, 
InV
(7)
ВФ –  возрастной фактор
ТВП – толщина воротникового пространства
ДКН – длина костей носа
БХМ ХА – биохимические маркёры хромосомных аномалий 
УЗМ ХА – ультразвуковые маркёры хромосомных аномалий
* -     отягощённый акушерский анамнез
** -   выявление при предыдущей беременности плода с болезнью      Дауна
***-  выявление при предыдущей беременности плода с МВПР
**** - наличие в семье ребенка хромосомной патологией
Анализ результатов кариотипирования по-
казал, что основная часть хромосомной пато-
логии (74%) выявлена у пациенток с комби-
нированным риском (23 – беременные), 68% 
(21)  обследованных  имели  ультразвуковые 
маркёры ХА I и/или II триместров. В табл. 2 
представлены  результаты  пренатального  ка-
риотипирования в I и II триместрах в разных 
группах риска.
159
2012, №4(72) Астана медициналық журналы  
В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗДРАВООХРАНЕНИЮ

Таблица 2. 
частота хромосомной патологии у плодов в разных группах риска (n=574).
х
арактеристика
 
группы
ч
ислеННость
 
группы
В
ыяВлеНо
 
хромосомНой
 
патологии
 
у
 
плода
а
Бсо
-
лютНое
 
число

от
 
числа
В
 
группе

от
 
числа
 
оБследо
-
ВаННых
В
озраст
 
БеремеННой
 35 
лет
 
и
 
старше
 (
только
 
ВозрастНой
 
риск
)
88
2
2,3%
0,35%
В
озраст
 
БеремеННой
 35 
лет
 
и
 
старше
 + уз 
и
/
или
 
Бх 
маркёры
 ха (
комБиНироВаННый
 
риск
)
216
16
7,4%
2,8%
В
озраст
 
БеремеННой
  
до
 35 
лет
+ уз 
и
/
или
 Бх 
маркёры
 ха (
комБиНироВаННый
 
риск
)
254
9
3,5%
1,57%
В
озраст
 
БеремеННой
  
до
 35 
лет
 (
реБёНок
 
или
 
плод
 
с
 
хромосомНой
 
патологией
 
или
 мВпр)
16
4
25%
0,7%
В
сего
574
31
5,4%
В настоящее время многочисленными ци-
тогенетическими  исследованиями  доказана 
линейная зависимость между возрастом жен-
щины  и  частотой  нерасхождения  хромосом 
21, 18, 13 при созревании яйцеклетки, а бла-
годаря  развитию  методов  вспомогательной 
репродукции – и хромосомы 16 [6,7]. 
По данным разных авторов, группа «воз-
растных» беременных является самой много-
численной и составляет 34-83% от всех цито-
генетических исследований в ПД [1]. В дан-
ном исследовании из 574 обследованных 53% 
(304  –  пациентки)  составили  беременные 
старше  35  лет,  71%  из  них  имели  комбини-
рованный риск рождения ребёнка с ХА, 29% 
только возрастной фактор риска. 
На  долю  возрастных  беременных  при-
шлось  58%    хромосомных  аномалий.    В 
группе  риска  только  по  возрастному  факто-
ру частота выявления ХА составила 2,3%, в 
группе  «возрастных»  беременных  с  биохи-
мическими и/или ультразвуковыми маркёра-
ми хромосомные болезни у плодов выявлены 
в 7,4% случаев (табл. 2). Суммарная частота 
хромосомной  патологии  у  плодов  матерей 
старшего  репродуктивного  возраста  состав-
ляет 5,9% (18 из 304). Все хромосомные ано-
малии  представлены  анеуплоидиями  (табл. 
1). Эти данные в целом согласуются с резуль-
татами ПД других исследователей [1,8]. 
Из данных табл. 2, также можно отметить 
значительную  разницу  в  частоте  выявления 
ХА (более чем в 2 раза) у плодов беременных 
старшей  возрастной  группы  с  дополнитель-
ным риском по БХМ и/или УЗМ по сравне-
нию с группой беременных до 35 лет с комби-
нированным  риском.  Частота  хромосомных 
болезней  в  этих  группах  составила  7,4%  и 
3,5% соответственно.
Следует отметить, что результаты комби-
нированного биохимического и ультразвуко-
вого скрининга позволяют увеличить эффек-
тивность ИПД и сократить число инвазивных 
вмешательств у возрастных беременных. Од-
нако  скрининговые  программы  в  этой  груп-
пе  лишь  сдвигают  на  более  поздние  сроки 
не  только  пренатальное  кариотипирование, 
но и прерывание беременности, что вряд ли 
оправдано.
Риск  повторения  анеуплоидии  при  на-
личии  в  семье  ребёнка  или  выявлении  пло-
да с ХА или МВПР оценивается выше, чем 
средний популяционный [8]. Частота хромо-
сомной  патологии,  выявленной  пренатально 
в  этой  группе  беременных,  составила  25% 
(4  из  16),  что  значительно  выше  популяци-
онной.  Факт  повторного  рождения  детей  с 
хромосомной  патологией  свидетельствует  о 
существовании  наследственной  предраспо-
ложенности  к  нерасхождению  хромосом  и 
целесообразности  проведения  пренатально-
го кариотипирования в группе беременных с 
отягощённым анамнезом. 
На рис. 3 представлена структура хромо-
сомной патологии,  выявленной пренатально. 
Числовые  аномалии  (полные  и  мозаичные 
формы)  составили 90% (28 случаев). Среди 
анеуплоидий лидирует трисомия 21 - 48%  (15 
случаев). Причём в 12 случаях (80%) диагно-
стирована полная форма синдрома Дауна, в 2 
случаях (13%) обнаружен мозаицизм клеток 
плода,  когда  наряду  с  аномальным  клоном 
встречался  нормальный  диплоидный  клон 
клеток и в 1 случае (7%) выявлена трансло-
кационная форма синдрома Дауна (робертсо-
новская транслокация) - 46,ХХ,der(21;21). 
Второе место занимает трисомия 18 – 26% 
(8 случаев), в данном исследовании синдром 
Эдвардса также встречался в полной (50%) и 
мозаичной формах (50%) [9].
Трисомии по 13 (2 случая) и 7 (2 случая) 
хромосомам в мозаичных формах составили 
по 6,5% от общего количества числовых ано-
малий, а также диагностирован один случай 
трисомии Х (3,2%). 
Помимо числовых аномалий, при цитоге-
нетическом исследовании в 2 случаях выяв-
лены структурные хромосомные нарушения, 
что составило 9,8%.  В обоих случаях супру-
жеские  пары  решили  пролонгировать  бере-
менность, так как в результате  исследования  
их кариотипов у обеих женщин были выявле-
160
2012, №4(72) Астана медициналық журналы  
ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ  ТӘЖІРИБЕСІНЕ КӨМЕК 

ны аналогичные хромосомные аномалии (но-
сительство  сбалансированных  структурных 
перестроек). 
Таким образом,
•Эффективность  инвазивной  пренаталь-
ной диагностики составляет 88%;
•Эффективность цитогенетических иссле-
дований в пренатальной диагностике хромо-
сомных болезней составила 5,4%. 
трисомия 18
 26%
трисомия13
 6,5%
трисомия 7
 6,5%
трисомия 21
 48%
трисомия Х
 3,2%
структурны е 
хромосомны е 
аномалии
 9,8%
Рис. 3.
 структура хромосомных аномалий 
выявленных при проведении инвазивной пре-
натальной диагностики
ЛиТЕРАТУРА
1.  Пренатальная диагностика наследственных и врождённых болезней / Под ред. Э.К. 
Айламазяна, В.С. Баранова.- М.: МЕДпресс-информ, 2006. – 416 с.
2.  Ускоренный прямой метод получения метафазных и профазных хромосом из клеток 
биоптата хориона и эмбрионов человека в первом триместре беременности / Баранов В.С., 
Лебедев А.М., Полев А.В. [и др.] //Бюл. эксперим.биол.мед.- 1990.-110.- С.196-198
3.  Цитогенетические методы / Кузнецова Т.В., Логинова Ю.А., Чиряева О.Г. [и др.] // 
Мед. лаб. технологии. Т.2./ Под ред.  А.И. Карпищенко – СПб.,1999. – С.550-578
4.  Назаренко С.А. Тест-система внешнего контроля качества цитогенетических исследо-
ваний в учреждениях медико-генетической службы / Назаренко С.А., Васильева Е.О. – Томск: 
Печат. мануфактура, 2003.
5.  Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт / Куз-
нецова Т.В., Баранов А.Н., Киселёва Н.В. [и др.] // Вестн. Рос. ассоц. акушер.- гинекол. – 1997. 
- №3.
6.  Jacobs P., Hassold T. The origin of  numerical chromosome abnormalities //  Adv. Genet. – 
1995. – V. 1. – P. 101-133
7.  Пайкачева Ю.М. Профилактика и лечение невынашивания беременности у женщин 
после экстракорпорального оплодотворения //Автореф. дис.  …канд. мед. наук. – СПб. -2000.
8.  Золотухина Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней // Автореф. дис.  
…докт. биол. наук. – М., 1994.
161
2012, №4(72) Астана медициналық журналы  
В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗДРАВООХРАНЕНИЮ

© Коллектив авторов, 2012
х
ромосомный
 
полиморфизм

как
 
один
 
из
 
прогностических
 
факторов
 
эффективности
 
проЦедур
 
вспомогательных
 
репродуктивных
 
технологий
И.Г Ким, О.А. Попова, А.А. Ахметова
Медицинский центр репродукции человека  ТОО «АстанаЭКОЛАЙФ». Астана
хРОМОсОМДЫҚ пОЛиМОРФиЗМ КӨМЕКШІ РЕпРОДУКТиВТІ 
ТЕхНОЛОГияЛАРДЫҢ ТиІМДІ ЕМДЕУ ШАРАЛАРЫНЫҢ бОЛЖАУШЫЛЫҚ 
ФАКТОРЛАРЫНЫҢ бІРІ
И.Г Ким, О.А. Попова, А.А. Ахметова 
2010-2011  жыл  аралығында  «АстанаЭКОЛАЙФ»  медициналық  орталығына  жүгінген 
экстракорпоральды  ұрықтандыру  бағдарламаларында  емделушілерді  цитогенетикалық 
зерттеудің  нәтижесінде,  бізбен  некелік  жұптар  тобы  алынды,  оның  ішінде  жұбайлардың 
біреуінің  немесе  екеуінің  кариотиптерінде  хромосомдық  полиморфизм  анықталды  және 
бағдарламаның  тиімділігі  көмекші  репродуктивті  технологияны  (КРТ)  қолдыну  арқылы 
бақыланды. Эмбриондардың сапалығын бағалау,  эмбрионның дамуы мен жасушаның бөліну 
процесіне  кариотиптегі  хромосомдық  полиморфизмнің  әсер  ететінін  болжауға  мүмкіндік 
береді, ол өз алдына кариотипі нормаға сәйкес бақылау емделушілер тобымен салыстырғанда, 
зерттелуші топтағы КРТ емдік шараларының тиімділігін төмендетеді.
chromosomal polymorphism as oNe of the predictors of 
the effectiveNess of assisted 
reproductive techNologies procedures
I.Kim, O.Popova, A.Akhmetova
We carried out cytogenetic screening of patients consulted at the medical centre “Astana EKO-
LAYF” during the in vitro fertilization programs  for the period 2010-2011. We have identified a 
group of couples in which one or both spouses have a chromosomal polymorphism karyotype and 
track the effectiveness of programs with the use of assisted reproductive technologies (ART). As-
sessment of the quality of embryos suggests that the presence of chromosomal polymorphism in 
the karyotype influence the process of cell division and embryonic development, resulting in lower 
efficiency of the procedures of ART in the treatment group compared with the control group patients 
with normal karyotype.
В 
профессиональный  обиход  уже  проч-
но  вошло  понятие  репродуктивная 
медицина.  Прогрессивным  этапом  лечения 
бесплодия явилось внедрение в клиническую 
практику  вспомогательных  репродуктивных 
технологий (ВРТ), позволяющих реализовать 
функцию деторождения при различных забо-
леваниях, которые ранее считались абсолют-
но бесперспективными. 
В  настоящее  время  стандартное  иссле-
дование  кариотипа  лимфоцитов  перифери-
ческой  крови  стало  неотъемлемой  частью 
обследования пациентов с бесплодием, при-
вычным невынашиванием, замершими бере-
менностями,  нарушениями  сперматогенеза. 
С 2009года кариотипирование вошло в пере-
чень обязательного обследования пациентов 
перед применением  ВРТ.
Исследование  кариотипа  позволяет  вы-
явить: носительство сбалансированных хро-
мосомных  перестроек,  числовые  аномалии 
половых хромосом, мозаицизм, сверхчислен-
ные маркерные хромосомы, а также, высокий 
процент    хромосомных  изменений  приходя-
щийся  на  хромосомный  полиморфизм,  то 
есть увеличение гетерохроматиновых участ-
ков, спутников и спутничных нитей некото-
рых хромосом [1,2].
По  данным  разных  авторов  доля  хромо-
сомной  вариабельности  в  группе  пациентов 
с  нарушением  репродуктивной  функции  со-
ставляет от 10 до 22%[3]. 
В результате кариотипирования пациентов 
с  нарушениями  репродуктивной  функции, 
обратившихся в МЦ «АстанаЭКОЛАЙФ» за  
период с января 2010 по сентябрь 2011, наря-
162
2012, №4(72) Астана медициналық журналы  
ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ  ТӘЖІРИБЕСІНЕ КӨМЕК 

ду с другими цитогенетическими находками, 
хромосомный  полиморфизм  был  выявлен  у 
13% обследуемых (рис.1). Следует отметить, 
что и у мужчин и у женщин хромосомный по-
лиморфизм встречается с примерно одинако-
вой частотой (рис.2).
Рис.1.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   28




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет