Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- Де-Тони – Дебре-Фанкони синдромы – бүйректік остеопатия
- Бүйректік тубулярлық (өзекшелік) ацидоздың
| Хондродистрофия
– туа біткен ауру, сіңірдің ыдырау аймағының жойылуы. Доминантты жолмен тұқым қуалайды. Аурудың клиникалық көрінісі ерте жастағы балаларға қате диагноз қоюға себеп болуы мүмкін. Бұл балалардың басы үлкен болып келедіде, еңбегі кеш жабылады, маңдайы мен шекесінің томпаюы, ішінің үлкеюі, лордоз, статикалық функциясының тежелуі байқалады. Сонымен қатар, мешелге тән емес белгілеріде болады: аяқ-қолдарының, саусақтарының «үш тісті айыр» тәрізденіп, қол басының қысқаруы, қол басының буындарында қыртыстар байқалады. Тек рентгендік зерттеу арқылы ғана мешелден ажыратуға болады. Бұл ауруда мешелге тән түтікті сүйектердегі эпифиз бен метафиздегі өзгерістер болмайды, бірақ бұл сүйектердің қысқарып, сыртқы қабының қалыңдағаны байқалады. Қанда рахитке тән биохимиялық өзгерістер анықталмайды. Де-Тони – Дебре-Фанкони синдромы – бүйректік остеопатия негізі глюкоза, фосфат және аминқышқылдарының қайта сорылуының туа біткен бұзылысы. Осының салдарынан қанда гипофосфатемия, қалыпты немесе гипокальцемия, гипокалиемия, гипонатриемия анықталады. Тұрақты, әрі айқын зәрлік синдром, глюкозурия, гипераминацидурия және бүйректе аммоний мен қышқыл түзу қабілетінің өзгерісі тән. Клиникалық көрінісі әртүрлі. Көбіне 1-2 жасқа таман салмақ-бой көрсеткіштерінің кемуі, аралас (Х және О тәрізді) деформациясы, кифоз ж.б. сүйек бұзылыстары байқалады. Оған дейін дене қызуының көтерілуі, әлсіздік, тәбетінің жойылуы, құсу, шөлдеу, полиурия, полидипсия, бұлшық еттің ауысынуы, артериялық гипотония, миокардтың зақымдалуы, бауырдың ұлғаюы, іштің қатуы, дегидратация белгілері, инфекциялық аурулармен жиі ауыру байқалады. Науқас баланың өмірі, әдетте қысқа, ұқсас түрлі себептерге байланысты осы синдромның өзіне де терең жүргізілетін ажырату әрекеті қажет болады. Бүйректік тубулярлық (өзекшелік) ацидоздың шығу негізі дистальдық өзекшелердің қышқыл заттарды бөліп шығару қабылетінен айырылуында (зәр рН 6,8-ден төмен болмайды) болады. Ацидоздың кальциурияға, ол сүйектердің минералдар жоғалтуына әкеліп, түрлі сүйек бұзылыстары мен нефрокальциноз дамиды. Аурудың екі түрі болады: І-ші түрі дистальдық, Батлер-Олбрайт синдромы, туа біткен болып келеді. ІІ- ші түрі Лайтвуд синдромы, ер балаларда жүре бара пайда болады. Бұлшықеттер гипотониясымен қатар, бұл ауруларда сүйек өзгерістерінің болуы рахит диагнозының қате қойылуына әкеледі. Ажырату диагнозында зәр өзгерістеріне көңіл аударған жөн. Мысалы, кальций мөлшерінің арытуы, құм табылуы. 402 Гипофосфатазия – туа болатын фосфатаза белсендiлiгiнiң кемiстiгiне байланысты, ауру. Ауру бала туысымен немесе алғашкы жылы бiлiнедi. Көрiнiсiнде сүйек жуйесi («рахиттiк» деформациялар, бастың шар сияқты формасы), бұлшықеттер гипотониясы, статокинетикалық қабiлетінің кемiстiгi болады, олар бас сүйегiнiң айкын босаңдығы қосылғанда рахитке ұсас болады. Диагнозы клиникалық көрiнiсі мен қанның биохимиялық өзгерiстерiне сүйенiп қойылады (гиперкальциемия, фосфордың деңгейi қалыпты, сiлтiлi фосфатаза белсендiлiгiнiң кемуi немесе жоқтығы). жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|