16. 8. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗДАР (МПС) Бұл термин түрлі аурулар жинагы, олардың негізінде тұқым қуалайтын дәнекер тінінің алмасу бұзылыстары жатады. Бұларға жалпы тән құбылыс – қышқыл гликозаминогликандар метаболизмі бұзылысы. МПС тегіс дерлік аутосомды-рецессивті жолмен, тек Хатнер синдромы рецессивті,
Х-хромосомамен киылыса беріледі.
Соңғы жылдар зерттеулері МПС-ды генетикалық орайласқан энзимопатиялар тобына
жатқызады
(136 кесте). 136 КЕСТЕ МПС-ДАҒЫ ФЕРМЕНТТІК КЕМІСТІКТЕР МПС типі Ферменттік кемістік Жиналатын заттар I (JH) Гурлер
Альфа-L-идуронидаза
Дерматансульфат,
гепарансульфат
II Гунтер
Сульфоидуронат
Дерматансульфат
III
Санфилиппо А Гепаринсульфатсульфатидаза
Гепарансульфат
В
C
N-ацетил-альфа-д-глюкозанидаза
Ацетилтрансфераза
IV Моркио А
N - ацетилгалактозамин - 6
сульфатсульфатаза
Кератансульфат
В
Ветта-галактозидаза
Хондроитин - 6 — сульфат
V JS Шейе
Альфа – L- идуронидаза
Дерматансульфат
VI Марото-Лами
Арилсульфатаза В
Дерматансульфат
VII
Слай
Ветта-глюкуронидаза
Дерматансульфат
МПС-тың І-типі (Гурлер ауруы) кейде JH типі деп таңбаланады, бұл оны МПС-тың V
типінен ажырату үшін жасалған (GS Шейе). Бұл екеуі де альфа -L-идуронидаза кемістігіне
байланысты, бірақ клиникалық көріністері әрқалай. МПС-тын ІІІ типінде (Санфилиппо С)
кемістік фермент ыдыратуына емес, гепарансульфат биосинтезіне (түзілісіне) қатысты.
Клиникалық көрінісі. Кейбір авторлар МПС-дың 14 формасын ажыратады. Олардың
көріністері әрқилы, дәнекер тін бұзылыстарына сай: кей жағдайларда қаңқа мен оның
бөліктері өзгерісі басым болса, басқаларында
– жүрек пен көздің сірі қабығына қатысты.
Клиникалық көріністері
137 кестеде көрсетілген.
Диагнозы. Бұл аурулардың биохимиялық маркеріне (таңбасына) гликозоаминогли-
қаңдар (ГАГ) гиперэкскрециясы және/немесе олардың жасушаішілік іркілуі жатады. МПС
биохимиялық диагнозының бағдарламасы (және басқа лизосомалық аурулардың) 3
кезеңнен тұрады.
780
