Эндокринология
БӨЛІМ ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИЯЛАР
жүктеу/скачать 17,53 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 10.1. АУТОИММУНДЫ ПОЛИГЛАНДУЛЯРЛЫ СИНДРОМДАР
- 10.1 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдар
- АПС-l АПС-2 Басты компоненттері
- 10.1.1. Аутоиммунды полигландулярлы синдромның 1 типі
- АПС-1 АПС-2
- Эпидемиологиясы
| 10 БӨЛІМ
ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИЯЛАР Бірнеше эндкоринді сырқаттардың ұштасуы жиі кездеседі. Мысалы, акромегалия кезінде жиі қалқанша бездің жаңатүзілісі, Кушинг синдромы кезінде қант диабеті көрініс береді. Бірнеше эндокринді бездер сырқатының дамуы тұқымқуалайтын көптеген синдромдарда дамиды: Тернер синдромы (гипогонадизм, қант диабеті, аутоиммунды тиреоидит), Клайнфелтер (гипогонадизм, қант диабеті), Дауна (гипогонадизм, қант диабеті, аутоиммунды тиреоидит). Классикалық полиэндокринопатияларға аутоиммунды полигландулярлы синдром, көптеген эндокринді неоплазия синдромдары жатады. 10.1. АУТОИММУНДЫ ПОЛИГЛАНДУЛЯРЛЫ СИНДРОМДАР Аутоиммунды полигландулярлы синдром (АПС) — аутоиммунды генезді түрлі органоспецификалық эндокринді емес аурулармен жиі ұштасатын, эндокринді бездер қызметінің жеткіліксізділігіне әкелетін, бір немесе бірнеше перифериялық эндокринді бездердің біріншілік аутоиммунды зақымдануы. Клиникалық және иммуногенетикалық ерекшеліктеріне негізделе отырып аутоиммунлы полигландулярлы синдромның l типін (АПС-l) және аутоиммунды полигландулярлы синдромның 2 типін (АПС-2) (кесте 10.1 және 10.2) ажыратуға болады. 10.1 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдар
10.1.1. Аутоиммунды полигландулярлы синдромның 1 типі Аутоиммунды полигландулярлы синдромның 1-ші типті (АПС-l, кандидополиэндокринді синдром, APECED — autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal-dystrophy; MEDAC — multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis) — сирек дамитын сырқат, Дж.Уайткер суреттеген классикалық үштік тән: шырышты-тері кандидозы, гипопаратиреоз, біріншілік созылмалы бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі (Аддисон ауруы) (10.3 кесте). Классикалық үштік біріншілік гипогонадизм, сирек біріншілік гипотиреоз, қантты диабеттің 1 типімен ұштасады (10.1 және 10.2 кесте). Этиологиясы АПС-l моногенді аутосомды-рецессивті түрде дамитын сырқат. АПС-l дамуына әкелетін мутацияланған ген 21 (21q22.3) хромосомада орналасқан. Бұл ген AIRE (autoimmune regulator — аутоиммунды реттеуші) атауына ие болапы, AIRE ақуызын кодтайды, бұл транскрипция реттеушісі болуы мүмкін. Патогенезі Патогенезі негізінде эндокринді бездердің аутоиммунды деструкциясы жатыр. АПС-l кезінде бүйрек үсті безі стероидогенещі ферменттеріне P450scc (20,22-десмолаза), Р450с17 (17-гидроксилаза), Р450с21 (21.-гидроксилаза) қарсыденелер, ұйқыбездің β-жасушаларына (глутаматациддекарбоксилазаға және L-аминоациддекарбоксилазаға) және де басқа тіндерге қарсыденелер синтезделеді. 10.2 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдардың салыстырмалы диагностикасы
Эпидемиологиясы АПС-l казуистикалық сирек патология болғанымен, жиі фин популяциясында, ирандық еврейлер мен сардинділіктер арасында кездеседі, бұны бұл ұлттардың ұзақ уақыт бойы шектелген күйде болуымен түсіндіріледі. Жаңа жағдайлар жиілігі Финляндияда жылына 1:25000 құрайды. жүктеу/скачать 17,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||