Эндокринология

БӨЛІМ ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИЯЛАР

жүктеу/скачать 17,53 Mb.

бет	268/285
Дата	30.08.2023
өлшемі	17,53 Mb.
	#105688
түрі	Оқулық

1 ... 264 265 266 267 268 269 270 271 ... 285

Байланысты:
Endokrinologia 2shi basylym

10 БӨЛІМ
ПОЛИЭНДОКРИНОПАТИЯЛАР

Бірнеше эндкоринді сырқаттардың ұштасуы жиі кездеседі. Мысалы, акромегалия кезінде жиі қалқанша бездің жаңатүзілісі, Кушинг синдромы кезінде қант диабеті көрініс береді. Бірнеше эндокринді бездер сырқатының дамуы тұқымқуалайтын көптеген синдромдарда дамиды: Тернер синдромы (гипогонадизм, қант диабеті, аутоиммунды тиреоидит), Клайнфелтер (гипогонадизм, қант диабеті), Дауна (гипогонадизм, қант диабеті, аутоиммунды тиреоидит). Классикалық полиэндокринопатияларға аутоиммунды полигландулярлы синдром, көптеген эндокринді неоплазия синдромдары жатады.

10.1. АУТОИММУНДЫ ПОЛИГЛАНДУЛЯРЛЫ
СИНДРОМДАР
Аутоиммунды полигландулярлы синдром (АПС) — аутоиммунды генезді түрлі органоспецификалық эндокринді емес аурулармен жиі ұштасатын, эндокринді бездер қызметінің жеткіліксізділігіне әкелетін, бір немесе бірнеше перифериялық эндокринді бездердің біріншілік аутоиммунды зақымдануы. Клиникалық және иммуногенетикалық ерекшеліктеріне негізделе отырып аутоиммунлы полигландулярлы синдромның l типін (АПС-l) және аутоиммунды полигландулярлы синдромның 2 типін (АПС-2) (кесте 10.1 және 10.2) ажыратуға болады.

10.1 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдар

АПС-l		АПС-2
Басты компоненттері	%	Басты компоненттері	%
Гипопаратиреоз	76-96	Аддисон ауруы	80-100
Шырышты-тері кандидозы	17-100	Аутоиммунды тиреоидит немесе Грейвс ауруы	67-97
Аддисон ауруы	72-100	І типті қант диабеті	35-52
Біріншілік гипогонадизм	26-45	Витилиго	5-50
Алопеция	30	Біріншілік гипогонадизм	3,5-16
Мальабсорбция	23	Пернициозды анемия	16
Пернициозды анемия	14
Аутоиммунды гепатит	12
Аутоиммунды тиреоидит немесе Грейвс ауруы	10
Витилиго	4
І типті қант диабеті	2-5

10.1.1. Аутоиммунды полигландулярлы синдромның 1 типі
Аутоиммунды полигландулярлы синдромның 1-ші типті (АПС-l, кандидополиэндокринді синдром, APECED — autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis, ectodermal-dystrophy; MEDAC — multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis) — сирек дамитын сырқат, Дж.Уайткер суреттеген классикалық үштік тән: шырышты-тері кандидозы, гипопаратиреоз, біріншілік созылмалы бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі (Аддисон ауруы) (10.3 кесте). Классикалық үштік біріншілік гипогонадизм, сирек біріншілік гипотиреоз, қантты диабеттің 1 типімен ұштасады (10.1 және 10.2 кесте).

Этиологиясы
АПС-l моногенді аутосомды-рецессивті түрде дамитын сырқат. АПС-l дамуына әкелетін мутацияланған ген 21 (21q22.3) хромосомада орналасқан. Бұл ген AIRE (autoimmune regulator — аутоиммунды реттеуші) атауына ие болапы, AIRE ақуызын кодтайды, бұл транскрипция реттеушісі болуы мүмкін.

Патогенезі
Патогенезі негізінде эндокринді бездердің аутоиммунды деструкциясы жатыр. АПС-l кезінде бүйрек үсті безі стероидогенещі ферменттеріне P450scc (20,22-десмолаза), Р450с17 (17-гидроксилаза), Р450с21 (21.-гидроксилаза) қарсыденелер, ұйқыбездің β-жасушаларына (глутаматациддекарбоксилазаға және L-аминоациддекарбоксилазаға) және де басқа тіндерге қарсыденелер синтезделеді.
10.2 кесте. Аутоиммунды полигландулярлы синдромдардың салыстырмалы диагностикасы

АПС-1	АПС-2
Толық пенетранттылықпен моногенді, аутосомды-рецессивті ауру	Тұқымқуалаушылық бейімділігі бар аурулар (полигенді)
Отбасылық түрлері сибстарда кездеседі	Отбасылық түрлерінде бірнеше ұрпақта дамуы мүмкін
21q22.3 хромасомасында AIRE генінің мутациясы, НLА-мен ассоциацияның болмауы	НLА -В8, -Dw3, -DrЗ, -Dr4 –мен ассоциация.
Манифестация шыңы 12жас	Манифестация шыңы 30 жас
Гипопаратиреоз, шырыш-тері кандидозы, аутоиммунды гепатит, мальабсорбция; қалқанша бездің аутоиммунды ауруларының сиректігі	Көрсетілген сырқаттар дамымайды
Қант диабеті 1 типі — 2–5 %	Қантты диабеттің 1 типі -52 %
Ер адамдар-әйелдер= 1,4 : 1	Ер адамдар-әйелдер = 1 : 10

Эпидемиологиясы
АПС-l казуистикалық сирек патология болғанымен, жиі фин популяциясында, ирандық еврейлер мен сардинділіктер арасында кездеседі, бұны бұл ұлттардың ұзақ уақыт бойы шектелген күйде болуымен түсіндіріледі. Жаңа жағдайлар жиілігі Финляндияда жылына 1:25000 құрайды.

жүктеу/скачать 17,53 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 264 265 266 267 268 269 270 271 ... 285