Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді



бет31/72
Дата02.12.2023
өлшемі1,43 Mb.
#132427
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   72
Байланысты:
2 и 3 раздел каз

III –бӨлiм. МедициналыҚ жӘне популяциялыҚ
генетиканың негiздерi
Тақырып 13. АДАМНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ.

ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР




Тақырыптың өзектілігі /дәйектілігі/: Адамның хромосомалық аурулары популяциядағы жаңа туылған балаларда 1:200 жиiлiкпен кездеседi. Хромосомалық өзгерістердің меншікті салмағы 6%-ке перинатальдык кездегі өлімнің 10 %- на жуық болады.
Хромосомалық ауытқулардың басым көпшілігі алғашқы жүктіліктің бірінші апталарындағы эмбрионалдық кезеңде элиминацияланады; өздiгiнен түсіктердің 50-70% себебi хромосомалық аберрация болады.
Хромосомалық өзгерістер алғашқы бедеулiктiң, жыныстық жетiлмеудiң, балалардың ақыл-есінің, дене кұрылысының мешеулігінде және т.б. белгілi роль атқарады. Сондықтан хромосомалық аурулардың клиникалық (фенотиптiк) белгiлерiн, оларды диагностикалау әдістерiн, алдын алуын, хромосомалық патологияны анықтай бiлу дәрiгерлерге, әсiресе, педиатрларға, акушер-гинекологтарға, эндокринологтарға, патологоанатомдарға және т.б. мiндеттi түрде керек.
Сабақтың мақсаты:
Хромосомалық аурулардың себептерiн, клиникалық белгiлерiн, диагностикалау және алдын алуын оқу.


- Студент бiлу керек:
1. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептерiн;
2. Хромосомалық аурулардың негiзгi белгiлерiн;
3. Хромосомалық аурулардың диагностикалау және алдын алуының негiзгi әдiстерiн.


- Студент үйрену керек:

  1. Хромосомалық ауруларды анықтауды;

  2. Хромосомалық аурулардың негiзгi (жиі кездесетiн) формаларын диагностикалауды.



Сабақтың бақылау сұрақтары:
а) бастапқы бiлiмдерi бойынша:

  1. Жасушаның тұқым қуалау аппараты.

  2. Хромосомалардың морфологиясы, олардың структуралық құрылымы және қызметтерi.

  3. Сомалық жасушалардың көбеюi (митоз), гаметалардың түзiлу ерекшелiктерi (мейоз).

  4. Өзгергiштiк және оның формалары.

  5. Мутациялык өзгергiштiк және оның жiктелуi. Геномдық және хромосомалық мутациялар, олардың маңызы.





Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   72




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет