III –бӨлiм. МедициналыҚ жӘне популяциялыҚ генетиканың негiздерi Тақырып 13. АДАМНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ.
ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР
Тақырыптың өзектілігі /дәйектілігі/: Адамның хромосомалық аурулары популяциядағы жаңа туылған балаларда 1:200 жиiлiкпен кездеседi. Хромосомалық өзгерістердің меншікті салмағы 6%-ке перинатальдык кездегі өлімнің 10 %- на жуық болады.
Хромосомалық ауытқулардың басым көпшілігі алғашқы жүктіліктің бірінші апталарындағы эмбрионалдық кезеңде элиминацияланады; өздiгiнен түсіктердің 50-70% себебi хромосомалық аберрация болады.
Хромосомалық өзгерістер алғашқы бедеулiктiң, жыныстық жетiлмеудiң, балалардың ақыл-есінің, дене кұрылысының мешеулігінде және т.б. белгілi роль атқарады. Сондықтан хромосомалық аурулардың клиникалық (фенотиптiк) белгiлерiн, оларды диагностикалау әдістерiн, алдын алуын, хромосомалық патологияны анықтай бiлу дәрiгерлерге, әсiресе, педиатрларға, акушер-гинекологтарға, эндокринологтарға, патологоанатомдарға және т.б. мiндеттi түрде керек.
Сабақтың мақсаты: Хромосомалық аурулардың себептерiн, клиникалық белгiлерiн, диагностикалау және алдын алуын оқу.
- Студент бiлу керек: 1. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептерiн;
2. Хромосомалық аурулардың негiзгi белгiлерiн;
3. Хромосомалық аурулардың диагностикалау және алдын алуының негiзгi әдiстерiн.
