Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2 сурет. Флюоресценттiк гибридизациялау әдiсi. Экспресс-әдiстерi
- Х- және У-хроматиндi экспресс-анықтау
| Цитогенетикалық әдiстер - адамның хромосомаларын микроскоп арқылы зерттеуге негiзделген әдiстер тобы. Бүл әдістер хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданылады. Олардың iшiнде ең кеңiнен таралған - кариотиптеу - кариотиптi зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрылысындағы өзгерiстердi анықтауға мүмкiндiк беретiн тиімді әдiс. Дифференциальдi бояу әдiсiн қолдана отырып, хромосоманың ұзына бойы ерекше боялуы арқылы хромосомалық аберрациялардың түрiн және орналасуын анықтауға болады. Негiзiнен, хромосомалар митоздың метафаза кезеңiнде зерттеледi. Нақтылы талдау жүргізу үшін хромосомалардың әлi толық ширатылмаған, бойында тек аудандар мен сегменттер емес, субсегменттерді ажыратуға болатын кезеңде - прометафаза кезiнде зерттеуге болады. Бүл хромосомалардағы микро қайтақұруларды анықтауға мүмкiндiк бередi.
Адамның молекулалық генетикасының жетiстiктерiнiң арқасында, хромосомаларды зерттеуде жаңа әдiс - флюоресценттiк гибридизациялау әдiсi (FISH-әдiсi) ашылған. Бүл үшін хромосомадағы сәйкес бөлiкпен комплементарлы байланысатын белгiлi нуклеотидтiк құрамы бар (керектi геннiң көшiрмесi) ДНҚ біртізбекті кесiндiлерi - ДНҚ-зондтар қолданылады. Егер мұндай ДНҚ-зондты флюоресценттi таңбамен белгiлесе, микроскоппен қарағанда жарық нүкте хромосомада сол зондтың орналасқан орнын көрсетiп тұрады. Осы әдiс арқылы геннiң орналасу орнын, басқа цитогенетикалық әдiстерге қол жетерлік емес бiрнеше хромосомалар арасындағы күрделi микро-қайтақұруларды анықтауға болады (2 сурет). Бұл әдіс хромосома құрылысының қүрделі өзгеруіне байланысты пайда болған хромосомдық ауруларды диагностикалауда қолданылады. 2 сурет. Флюоресценттiк гибридизациялау әдiсi. Экспресс-әдiстерi – тез, арзан және жеңіл орындалатын бастапқы диагностикалау әдістері. Бұл әдістерде аз мөлшерде оңай алынатын материалдар (қан, зәр) қолданылады. Х- және У-хроматиндi экспресс-анықтау - жынысы мен жыныс хромосомалардың санының өзгеруін анықтауға мүмкіндік береді. Жиі ұрттың кілегей қабатының жасушаларының (буккальды эпителий) қырындысын алу және оларды бояп микроскоппен зерттеу арқылы жүргiзiледi. Бұл әдiс Барр денешiгiнiң саны арқылы (Х-хромосомалар санынан біреуі артық болады) кариотиптегi Х-хромосомалардың санын анықтауға мүмкiндiк бередi. Барр денешiгi дегенiмiз - әйелдердің 5-60%, ер адамдардың 2-5% қалыпты жасушаларының ядролық мембранасының астында сопақша денешiк болып анықталатын, активсiзделген Х-хромосоманың бiреуi (3 сурет, а). У-хроматиндi анықтау үшiн жағындыларды 0,005% акрихин-иприт ерiтiндiсiмен бояп люминесценттi микроскоппен қарайды. У- хромосома жарық көк нүкте түрде көрiнiс берiп, оның кариотиптегi санын анықтауға мүмкiндiк бередi (3 сурет, в,г). Қан жағындыларында жыныс Х-хроматинін нейтрофилді жасушаларды ядросында дабыл таяқшасы тәрізді өсінділерді (активсізделген Х-хромосомасы) санау арқылы да анықтауға болады (“дабыл таяқшасы” әдісі) (3 сурет, б). 3 сурет. Жыныс хроматинді анықтау экспресс-әдістері (а- сомалық жасушалардағы Барр денешіктері (көрсеткішпен белгіленген); б- қан нейтрофилдеріндегі “дабыл таяқшалары”; в,г- люминесценттік микроскоп арқылы анықталған жыныс У-хроматині). жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|