Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
б) сабақтың тақырыбы бойынша
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Ақпараттық-дидактикалық блок
| б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау негізгі әдістері. а) Генеалогиялық әдiс. б) Цитогенетикалық әдiс. в) Молекулалық-генетикалық әдiстер. г) Биохимиялық әдiс. 2. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу әдістері. а) Медико-генетикалық кеңес. б) Пренатальды диганостика. Пренатальды дигностиканың әдістері (амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез). в) Тұқым қуалайтын ауруларды ерте, клиникасының байқалуына дейін дигностикалау. Ақпараттық-дидактикалық блок: Тұқым қуалайтын патология клиникалық медицинаның барлық салаларында кездесіп, жалпы аурушылық пен өлімнің біршама бөлігін құрайды. Қазіргі мәліметтер бойынша нәрестелік өлімнің 20-30%, спонтанды аборт пен түсіктердің 40-50%, туа біткен саңыраулықтың 50%, туа біткен соқырлықтың 70%, ой-санасының жетіспеушіліктің 80% генетикалық факторларға байланысты. Жалпы халықтың денсаулығы 18-20% генетикалық факторлармен анықталады. ХДҮ (ВОЗ) зерттеуі бойынша 1998 ж. адам популяциясында моногендік аурулардың кездесу жиілігі 1%, хромосмдық аурулардың - 1%, туа біткен ақаулардың - 3% құрайды. Мультифакторлық аурулар барлық созылмалы жұқпалы емес аурулардың 92-93% құрайды. Жыл сайын 10-12 жаңа тұқым қуалайтын аурулар ашылып жатады. Егер 1966 жылы Мак Кьюсиктің «Адамдағы Мендельдің мұрасы» деген алғаш шығармасында (МІМ) 1500 жуық тұқым қуалайтын аурулар мен белгілер берілген болса, бұл каталогтың 2000 ж. электронды версиясында 10500 астам тұқым қуалайтын аурулар тіркелген. Көптеген жетістіктер болса да, тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде қазіргі кезде тиімді радикальды ем бар деп айтуға әлі ерте. Көбнесе диетикалық, симптоматикалық, орын басу, коррекциялаушы гормонды немесе хирургиялық емдер қолданылады. Осыған байланысты ерте диагностикалау мен алдын алудың мәселесі аса маңызды боып табылады. Алдын алудың нқтижелігі жалпы тқжірбиелік дәрігерлердің ауру немесе ауру болуы мүмкін адамдарды дер кезінде анықтап және медико-генетикалық профильді мекемелерге жолдауына байланысты. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын ауруларды дигноз қоюда клиника-генеалогиялық, цитогенетикалық, молекулалы-генетикалық және биохимиялық әдістер қолданылады. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|