Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
Биохимиялық экспресс-әдiстер
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
2 и 3 раздел каз
- Бұл бет үшін навигация:
- Гатридiң микробиологиялық ингибиторлық тесті
- Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың
- Медико-генетикалық кеңес
- Қауіпті топқа
- МГК негізгі міндетіі
| Биохимиялық экспресс-әдiстер - кейбір зат алмасу ауруларын диагностикалауда қолданылатын жеңіл және жылдам әдістер. Мысалы, жаңа туған нәрестенiң зәрiне хлорды темiрдi қосқанда зәрдiң түсiнiң жасылға боялуы - оның құрамында фенилпирожүзім қышқылының бар болуының белгiсi.
Гатридiң микробиологиялық ингибиторлық тесті – алғаш нәрестелердегi кейбiр биохимиялық өзгерiстердi анықтауға ұсынылған. Сүзгілі қағаздан жасалған дискiлерге нәрестенiң өкшесiнен қан тамшысын алып, оны белгiлi жасанды ортада өсiрiлген микробтар дақылына қояды. Сол микроағзалардың өсуiнiң жылдамдауы нәрестенiң қанында кейбiр аминқышқылдар мен қанттардың қалыптан жоғары болуын диагностикалауға мүмкiндiк бередi. Жоғары аталып өткен әдістер тұқым қуалайтын ауруларды алдын алуда пренатальды диагностикалау және алғаш клиникалық көрініске дейін диагностикалауда кеңінен қолданылады. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың келесі түрлерін ажыратады: медико-генетикалық кеңес, пренатальды диганостикалау, гетерозиготтарды диагностикалау, клиникаға дейінгі диагностика, диспансеризация, тағамдарды, суды, ауаны дәрі-дәрмектерді гигиеналық регламентациялауға және мутагендік және тератогендік әсерге тексеру, және медико-генетикалық білімді насихаттау. Медико-генетикалық кеңес (МГК) – медициналық көмектің арнайы түрі – тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудағы ең кеңінен таралған әдісі. Медико-генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын немесе тұқым қуалауы мүмкін аурумен ауратын адамға және оның тума-туысқандарына сол аурудың салдары, ол аурудың дамуы және тұқым қуалау мүмкіндігі, оны емдеу және алдын алу әдістері туралы мәліметтер берілетін процесс. Қауіпті топқа (яғни медико-генетикалық кеңесті қажет ететіндерге) келесі адамдар жатады: - қандас некедегілер; -тұқым қуалайтын немесе тұқым қуалайтын ауру болуы мүмкін аурумен ауратын туысқандары бар; -екінші реттік жыныстық белгілері жетілмеген бірінші реттік бедеулігі бар; -үйреншікті түсік тастайтын (қайталамалы түсік, өлі туу) немесе жүктіліктің жағымсыз дамуы жүретін (түсікке қауіп, көпсулық, ұрықтың жеткілікті дамымауы және т.б.) әйелдер; -сыртқы ортаның қолайсыз факторларының әсеріне (сәулелену, кейбір дәрі-дәрмектерді қолдану, кәсіби зияндар, зілді инфекциялар) ұшырағандар, әсіресе жүктіліктің бастапқы мерзіміндегі әйелдер; - 35 жастан асқан әйелдер мен 40 жастан асқан ер адамдар; -скрининг әдістер арқылы анықталған рецессивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушылары; -дене және ой-санасының жетіспеушілігі, неврологиялық бұзылыстары, ішкі мүшелері мен көзінің ақаулары, жыныстық дамудың бұзылыстары және т.б. анықталған балалар. Осы себептер медико-генетикалық кеңес жүргізуге жалпы көрсеткіштер болып табылады. Сонымен, МГК негізгі міндетіі – кеңеске келген жанұяға медико-генетикалық болжам беру, ол үш элементтан (этаптан) тұрады: ауруды дәл анықтау; генетикалық қауіпті санау; қорытынды жасау және кеңес беру. 1-этап – ауруды анықтау –генетикалық талдаудың арнайы әдістері арқылы жүргізіледі. Генеалогиялық анализ – медико-генетикалық кеңестің бірінші және ең маңызды этапы –белгінің тұқым қуалау типін анықтауға мүмкіндік береді, бұл қауіпті есептеудегі ең бастысы. Бұл кезде белгілерді дәл сипаттаумен барлық мүмкін туыстық байланыстар анықталады (екінші неке, туыстық неке, некеден тыс балалар және т.б.). Хромосомалық ауруды анықтауға цитогенетикалық әдіс міндетті түрде жүргізіледі. Әдетте, пробанд, оның ата-анасы, сибстар және, қажет жағдайда, басқа да туысқандары тексеріледі. Көрсеткіштері бойынша биохимиялық, иммуногенетикалық, молекулалы-биологиялық және т.б. әдістер қолданылады. Қажет жағдайда, басқа мамандардың (невропатолог, эндокринолог, ортопед, окулист және т.б.) кеңесі тағайындалады. 2-этап – генетикалық қауіпті бағалау және ұрпағын болжау. Генетикалық қауіп дегеніміз – кеңеске келген адамда немесе оның ұрпағында белгілі аурудың көрініс беру ықтималдығының пайыздық немесе мүмкіндік көрсеткіші. Негізінде, екі әдіспен есептелінеді: 1- теориялық есептеу – немесе мендельдік қауіпті есептеу – генетикалық заңдылықтарда негізделген (тұқым қуалау типі анық белгілі болған жағдайда). Бұл кезде ең қиыны – тұқым қуалау типі мен пробандтың генотипін анықтау. 2. Эмпирикалық қауіп - тәжірбие жүзіндегі бақылау және популяциялы-статистикалық зерттеулердің нәтижесіне негізделген. Бұл кезде арнайы эмпирикалық кестелер қолданылады. Мультифакторлық (полигендік) аурулар мен хросомдық синдромдардың көпшілігін анықтауда қолданылады. Нәтижесі былай деп есептелінеді: - 5% тен төмен қауіп – төмен - баланың туылуы үшін қарсы көрсеткіш болмайды. -6%тен 20% дейін -орташа - сау бала туылуы мүмкін, бірақ пренатальды диагностика жүргізу қажет (ол туралы төменірек айтылады). -20% тан жоғары қауіптілік - жоғары – пренетельды диагнотика жүргізуге мүмкіндік болмаған жағыдайда бала тууға болмайды. 3-этап - тұжырымдау және кепілдеме беру. Нәтижелер білім деңгейіне, жанұяның әлеуметтік-экономикалық жағыдайына, адамның дәрежесіне және жанұя мүшелерінің қарым-қатынасына байланысты макисмальды түсінікті түрде жариялануы қажет. Бала туу туралы соңғы шешім пациенттердің өздері қабылдайды. Бұл кезде, шешім қабылдауда дәрігердің рөлі – білікті ақыл беру. Егер пациенттер, жоғары тәукелдікке қарамай, бала тууға талаптанса, пренатальды диагностикалау мүмкіндіктерін қарастыру қажет. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|