Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
2 и 3 раздел каз
- Бұл бет үшін навигация:
- Теория бойынша күтетiн жиiлiгi
- Айырмасы (d ) (d 2 )
- Ерк i нд i кт i ң әр түрл i дәрежес i не байланысты
- Еркiндiк Дәрежесiнiң саны (К) Мүмкiндiк (р)
- Бiлiм деңгейiн қортынды бақылау: 3 - тапсырма.
- Тақырып 17.
- Сабақтың мақсаты
- СабаҚтың мазмүны: Бастапқы бiлiм деңгейiн бақылау
| Берiлгендерi
| ||||
|
Генотиптер жиiлiгi | ||||
|
|
АА |
Аа |
Аа |
барлығы |
Нақтылы жиiлiгi |
58 |
36 |
6 |
100 |
|
Теория бойынша күтетiн жиiлiгi |
49 |
42 |
9 |
100 |
|
Айырмасы (d ) (d2 ) |
+9 81 |
-6 36 |
-3 9 |
|
2 - квадрат формуласы: 2 =1,65+0,85+1,00=3,50
2 = d2 K=2 P>0,05
q
№ 5 кесте бойынша 3,50 мәнi 5,99 -дан асып тұрған жоқ, (Р>0,05) сондықтан алынған қатынастың күткен қатынастардан айырмашылығы жоқ.
Еркiндiктiң әр түрлi дәрежесiне байланысты
2 мағынасының кестесi
Кесте № 5
|
Еркiндiк Дәрежесiнiң саны (К) |
Мүмкiндiк (р) | ||||
|
|
... |
0,10 |
0,05 |
0,02 |
... |
|
1 |
|
2,71 |
3,84 |
5.02 |
|
|
2 |
|
4,61 |
5,99 |
7,38 |
|
|
3 |
|
6,25 |
7,81 |
9,35 |
|
|
4 |
|
7,78 |
9,49 |
11,14 |
|
|
5 |
|
9,24 |
11,07 |
12,83 |
|
|
6 |
|
10,64 |
12,59 |
14,45 |
|
|
7 |
|
12,02 |
14,07 |
16,01 |
|
|
8 |
|
13,36 |
15,51 |
17,53 |
|
|
9 |
|
14,68 |
16,92 |
19,02 |
|
|
10 |
|
15,99 |
18,31 |
20,48 |
|
Студенттердiң барлық топтары осы жолмен әртүрлi санымен жұмыс жүргiзедi.
Бiлiм деңгейiн қортынды бақылау:
3 - тапсырма. Ситуациялық есептер шығару.
1-есеп. Тея-Сакс ауруы аутосомдық рессессивтiк аллельге байланысты. Бұл аурудың негiзгi белгiлерi: ақыл-ойдың жетiлмеуi, көздiң көрмеуi, төрт жастар шамасында қайтыс болуы. Жаңа туған нәрестелерде бұл аурудың кездесу жиiлiгi: 10:1 млн (10-0). Харди-Вайнберг тепе-теңдiгi бойынша аллельдер жиiлiгi мен гетерозиготтар санын есептеңіз.
2-есеп. Ұйқы безінің кистоздық фиброз (муковисцедоз) ауруы тұқым қуалайтын рецессивтi генге байланысты, iшекте астың нашар сiңiрiлуiмен және өкпеде және басқа мүшелердегі обструктивті өзгерістермен сипатталатын ауру. Бұл аурумен 20 жас шамасында қайтыс болады. Нәрестелер арасында муковисцедоздың кездесу жиiлiгi 4:10000. Харди-Вайнберг тепе-теңдiгiнiн пайдалана отырып, үш түрлi генотип ( Аа,аа,Аа) нәрестелер санын анықтаңыз.
3-есеп. Жалпы альбинизм (терiнiң түсi сүттей-ақ, терiде, шашта және көздiң торлы қабатының эпителийiнде меланин болмайды), аутосомды рецессивтi белгi түрiнде тұқым қуалайды. Аурудың кездесу жиiлiгi 1-20000 (Мютцинг 1967, К.Штерн 1965). Популяциядағы гетерозиготалар мөлшерiн есептеңіз.
4-есеп. Саңырау-мылқаулық сөздi түсiнуге кедергi жасайтын туа пайда болатын саңыраулыққа байланысты. Тұқым қуалауы аутосомды рецессивтi аурудың әр түрлi елдердегi кездесу жиiлiгiнiң орташа шамасы өзгерiп отырады. Европа елдерiнде 2:10000 жуық кездеседi (В.И.Эфроимсон,1968) 8000 000 тұрғыны бар аудандарда саңырау-мылқаулық бойынша гетерозиготалардың санын анықтаңыз.
5-есеп. Америка қалаларының бiрiнде Италиядан көшкен изоляттар арасында 26000 нәрестенiң 11-де талассемияның ауыр формасы (генотиптерi) болды. Осы қаладағы Италиядан келгендердiң арасындағы гетерозиготалар санын анықтаңыз.
6-есеп.Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия аутосомды рецессивтi генiмен анықталады және Аляскадағы эксимостардың 0,09% кездеседi. Талдап отырған популяцияның метгемоглобинемия бойынша генетикалық құрамын анықтаңыз.
7-есеп. -аминоизомай қышқылының зәрмен бөлiнуi аутосомды рецессивтi генмен анықталады. Экскреторлардың кездесу жиiлiгi:
АҚШ-тың ақ түрғындары..........................10%
АҚШ-тың негрлерi.......................................30%
қытайлықтар және жапондықтар..............40%
Көрсетiлген популяциялардың генетикалық структурасын анықтаңыз.
8-есеп. Туа пайда болатын тоқпан жiлiктiң таюы доминантты түрде тұқым қуалайды. Орташа пенентранттығы 25%. Ауру 6:10000 жiлiкпен кездеседi. Рецессивтi ген бойынша гомозиготалық особьтердiң санын анықтаңыз.
Тақырып 17. ТҰқЫМ қУАЛАЙТЫН АУРУЛАР жӘне
ОЛАРДЫҢ ЗЕРТТЕУ ӘДIСТЕРI.
ПОПУЛЯЦИЯЛЫқ ГЕНЕТИКА тақырыбы
бойынша қортынды сабақ
Тақырыптың өзектiлiгi/дәйектiлiгi/. Бұл бөлімде адамның тұқым қуалайтын және туа пайда болатын патологиясы, пайда болу себептері, жіктелуі, клиникалық белгілері, популяциядағы таралуы, диагностикалық әдістері және профилактикасы туралы мәліметтер келтірілген. Бұл мәліметтер болашақта клиникалық кафедраларда оқылатын түрлі мүшелер мен жүйелердің тұқым қуалайтын патологияның түсінудің негізі болып табылады.
Сабақтың мақсаты: Өткен материалдар бойынша студенттердің білімін және түсінігін тексеру.
- Студент бiлу керек:
1. Адамның тұқым қуалайтын ауруларынының пайда болуының
себептiк механизмдерiн;
2. Адамның тұқым қуалайтын ауруларынының жiктелуiн және
олардың тұқым қуалау типтерiн;
3.Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасын, емдеуін және
профилактикасын;
4. Популяцияның генетикалық және демографиялық құрылымын;
5. Популяция құрылымының қалыптасуындағы эволюциялық
факторлардың ролін.
-Студент үйрену керек:
Адамның тұқым қуалайтын ауруларының клиникалық сипатамасы бойынша анықтауды;
Популяциядағы гендер және генотиптер жиілігін есептеуді;
Ситуациялық есептерді шығаруды.
СабаҚтың мазмүны:
Бастапқы бiлiм деңгейiн бақылау- тесттiк бақылау.
- Оқытушымен жұмыс істеу - тақырып бойынша берiлген бақылау сұрақтарын ауызша талдау.
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
Достарыңызбен бөлісу:
