Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
2 и 3 раздел каз
| 21-есеп. Келтiрiлген белгiлердiң қайсылары доминантты, Х-хромосомамен тiркес тұқым қуалау типiн сипаттайды ?
а) ауру әйелдерде және еркектерде бiрдей жиiлiкте кездеседi; б) ауру ата-аналардан балаларға ұрпақ сайын берiледi; в) ауру қкенiң барлық қыздары ауырады; г) ата-аналары қандық туыстар; д) анасы ауру болса, ауру балалардың туылу мүмкiндiгi 50% (жынысқа байланыссыз) ? 22-есеп. Медико-генетикалық консультацияға қаралған 14-шi аптадағы екiқабат қйелдiң қанында - фентопротеиннiң мөлшерi қалыптағыдан өте жоғары болған. Дәрiгер генетиктiң тактикасы қандай болуы керек ? 23-есеп. Пробанд-денi сау әйел. Оның әпкесi сау, екi iнiсi- дальтонизммен ауру. Пробандтың әкесi жқне шешесi сау. Пробандтың шешесiнiң төрт әпкесi және күйеулерi сау. Пробандтың шешесi жағындағы бөлелерi туралы белгiлi: бiр отбасында бiр ауру ұл, екi қыз және бiр сау ұл; келесi екi отбасында- бiр-бiреуден ауру ұл және бiр-бiреуден сау қыз бар; төртiншi отбасында -бiр сау қыз. Пробандың шешесi жағындағы әжесi сау, атасы-дальтоник. Әкесi жағындағы туыстарында дальтонизм байқалмаған. Шежiре құрастырыңыз: а) бұл патологияның тұқым қуалау типiн және мүмкiн болса, шежiредегi адамдардың генотиптерiн анықтаңыз; б) пробандта дальтонизммен ауру балалардың туу мүмкiндiгi қандай, егер ол денi сау ер адамға тұрмысқа шықса ? в) дәрiгер-генетика пробандқа қандай кеңес беруi керек ? 24-есеп. Адамда аяқ саусақтары арасындағы жарғақтың болу аномалиясы сипатталған. Аяқ саусақтары қалыпты әйел мен жарғағы бар еркектiң некесiнен үш бала туылады: қызы қалыпты, ал ұлдарының аномалиялары болды. Бiр ұлының қалыпты әйелмен некесiнен қалыпты саусақтары бар 6-қызы және 4 аномалиялы ұлдары болды. Шежiре құрастырыңыз және анықтаңыз: а) тұқым қуалау типiн; б) аномалиясы бар баланың туылу мүмкiндiгi қандай, егер немересi денi сау әйелге үйленсе ? в) бұл аномалияны туғанға дейiн анықтайтын (пренатальдық диагностика) қандай әдiстер бар ? 25-есеп. Пробанд-Дюшен миопатиясымен (қаңқа бұлшық еттерiнiң атрофиясы) ауру ұл. Ата-аналарынан жиналған мәлiмет бойынша; ата-аналары және пробандтың екi қарындасы сау. Әкесi жағынан пробандтың екi ағасы, әпкесi, атасы және әжесi сау. Ағасынан туылған жиен қарындасы және әпкесiнен туылған жиен iнiсi-сау. Пробандтың шешесi жағынан екi нағашы ағасының бiреуi миопатиямен ауру. Екiншi (сау) нағашысының екi денi сау ұлы және қызы болды. Пробандың нағашы әпкесiнiң ауру ұлы болды. Атасы және әжесi-сау. Шежiре құрастырыңыз. Анықтаңыз : а) тұқым қуалау типiн жқне шежiредегi адамдардың генотиптерiн; б) егер пробанд әкесi Дюшен миопатиясымен ауру денi сау әйелге үйленсе, ауру балалардың туылу мүмкiндiгi қандай ? в) бұл ауруды анықтайтын қандай пренатальдық әдiстер бар ? г) дәрiгер-генетик қандай кеңес беруi керек ? жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|