Лекция Молекулалық биология пәні Молекулалық биологияның даму тарихы Молекулалық биологияның зерттеу әдістері мен болашағы. Нуклеин қышқылдарының толық сипаттамасы
жүктеу/скачать 0,73 Mb. Pdf көрінісі
|
1-лекция
- Бұл бет үшін навигация:
- -хромосомалық мутациялар
- -геномдық мутациялар
| -гендік мутациялар - ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) нуклеотидтер бірізділігініің өзгеруі
(делеция , дупликация, миссенс, нонсенс, транскрипциялану рамкасының жылжуы , генетикалық импринтинг); -хромосомалық мутациялар - хромосомалардың құрылымының өзерулері (делециялар, дупликациялар, инверциялар, транслокациялар, робертсондық қайта құрылымдар, бір ата – аналық дисомиялар, изохромосомалар); -геномдық мутациялар - хромосома санының өзгерулері (анеуплоидия, полиплоидия); Гендік мутациялар Гендік мутациялар деп - жац көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласының бір учаскесінде болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың бірнеше түрлері сипатталған. -динамикалық мутациялар – қайталанатын үш нуклеотидтер экспанциясы; -мажорлық мутациялар – кейбір популясияларда жиі кездесетін мутациялар; -миссенс мутациялар – кодонның өзгеруіне алып келетін мутациялар; -бейтарап (үнсіз ) мутациялар – фенотипті өзгертпейтін мутациялар; -нонсенс мутациялар - мағыналы кодрнның мағынасыз – стоп кодонға (кодон терминаторға ) өзгеруіне алып келетін мутациялар; -нольдік мутациялар – қызметтік маңызы бар ақуыздың синтезделуін болдырмайтын мутациялар; -реттеуші мутациялар – генннің реттеуші бірізділіктерінің (промотор, оператор, энхансерлер т.б. ) өзгеруіне, тиесілі геннің экспрессиясының бұзылуына алып келетін мутациялар; -транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар – ген транскрипциясының рамкасының жылжуына , яғни кодтаушы триплеттердің қалыпты оқылуының бұзылуына алып келетін мутациялар; - нүктелі мутауиялар – бір немесе екі көршілес нуклеотидтердің өзгеруі; -сплайсингтің бұзылуы - инрондардың дәл кесілмеуі нәтижесінде пайда болатын мутациялар. Интрондардың бас жағындам ГУ нуклеотидтері , ал аяқ жағында АГ нуклеотидтері орналасқан . Осы бірізділіктерді танып дәл кесетін ерекше РНҚ – лар кіші (шағын ) ядролық РНҚ – лардың болмауы не утациялануы нәтижесінде ген ақпраты өзгереді. Осы аталған мутациялардың қай – қаййсысы –да генақпаратын бұзады және бірнеше паталогиялық жағдайларға алып келеді: 1)ақуыз мүлдем синтезделмейді; 2)өзгерген (бұзылған ) полипептид тізбегі синтезделеді; 3)полипептид тізбегі жеткіліксіз (аз) мөлшерде синтезделінеді; 4)полипептид тізбегі өте көп мөлшерде синтезделеді. Сонымен қатар, ген мутациясының патогендік әсері ретінде ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуларын – да атауға болады; 1)транскрипция не трансляция үдерістерінің бастырмалануы (ингибиторлық әрекет) не олардың құрылысының және қасиеттерінің өзгерулері нәтижесінде ақуыз қызметінің жойылуы ; 2) ақуыздың жаңа қызметтерінің пайда болуы – мутантты ақуыздарда кейде қалыпты қызметімен бірге жаңа – цитотоксикалық (улау) қасиеттері де қалыптасуы мүмкін, бұл жасушалардың өліп қалуына алып келеді; 3)Ген дозасының өзгеруі (делециялар не дупликациялар) ақуыз молекуласының кеңістіктегі ұш өлшемді құрылымының бұзылуына алып келуі мүмкін. болып келетін тұқым қуалайтын аурулардың , гендік аурулардың (муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия , нейрофиброматоз, т.б.) дамуына алып келеді. Гендік аурулардың жалпы саны 4500-5000 ға дейіе жетеді. Қазіргі таңда гендік аурулардың дамуына алып келетін 1500-2000-дей гендік мутациялар анықталған. Гендік мутациялардың патологиялық әсерлері молекулалық , жасушалық , ұлпалық және ағзалық деңгейлерде байқалады. Гендік аурулардың дамуының негізгі және жалпы заңдылықтары мынандай тізбектерден тұрады : жүктеу/скачать 0,73 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|