Molecular Biology of the cell клетканың молекулалық биологиясы Алтыншы басылым, І том

268 4-тарау. ДНҚ, хромосомалар мен геномдар
Геномдарды салыстыру функционалды ДНҚ тізбектерін олардың эволюция 
барысындағы консервациясы негізінде көрсетеді
Адам геномындағы 3,2 миллиард нуклеотидтер жұбының функциясын анықтаудағы 
бірінші бөгет оның көп бөлігінің функционалдық тұрғыдан маңызды еместігі болып 
отыр. Белоктардың амин қышқылдарын кодтайтын геномның аудандары (экзондар), 
әдетте, қысқа сегменттер (орташа ұзындығы 145 нуклеотидтер жұбы) түрінде кезде-
седі. Олардың орналасуы ДНҚ тізбегіндегі барлық экзондарды анықтауды үлкен мәсе-
леге айналдырады, сондықтан геннің немен басталып, немен аяқталатындығын нақты 
анықтау қиын. 
Біздің геномымыздағы сиқырды ашудың өте маңызды тәсіліне әртүрлі түрлер 
арасындағы ұқсас ДНҚ тізбектерін анықтауды жатқызуға болады. Мысалы, адам мен 
тышқан бір ататектен, шамамен, 80*10
6
жыл бұрын ажырады. Осы уақыт олардың 
геномындағы тізбектердің мутациялар әсерінен түбегейлі өзгеруіне жеткілікті болды. 
Нәтижесінде екі геномда өте ұқсас болып қалған тізбектерде организмде кемшілік 
тудыра алатын және организмнің табиғи селекция әсерінен жойылуына әкеле алатын 
тізбектер өзгеріссіз қалды. Осындай ұқсас ДНҚ тізбектері консервативтік аудандар 
деп аталады. Функционалдық тұрғыдан маңызды экзондар мен РНҚ молекулаларын 
кодтайтын тізбектермен қоса, осындай тізбектердің құрамына реттегіш ДНҚ тізбектері 
мен функциясы белгісіз тізбектер де кіреді. Керісінше, консервативті емес аудандар 
функциясы маңызды емес тізбектерді көрсетеді.
Салыстыру процесіне тізбектері белгілі егеуқұйрық, тауық, балық, ит пен шимпанзе, 
тышқан мен адам сияқты организмдерді қосу арқылы осы әдістің тиімділігін арттыруға 
болады. Осы жолмен жүздеген миллион жылға созылған «табиғи тәжірибе» нәтиже-
лерін анықтау арқылы біз өзіміздің геномымыздағы маңызды аудандарды анықтадық. 
Салыстыру нәтижесінде адам геномының, шамамен, 5%-ы «көп түрлерде консервативті 
тізбектерден» тұратыны анықталды. Бірақ осы бөліктің тек үштен бір бөлігі ғана бе-
локтарды кодтайды. Қалған консервативті тізбектер гендер реттелуіне қатысатын белок 
байланыстырушы сайттар немесе белокқа трансляцияланбайтын, бірақ басқа мақсатта 
өте маңызды РНҚ молекулаларын кодтайды. Бірақ, тіпті ең жақсы зерттелген орга-
низмдердің өзінде де бұл тізбектердің функциясы толықтай белгілі емес. 
Геномдық өзгерістер ДНҚ-ны көшіру және түзету механизмдерінің бұзылуы 
және транспозондық ДНҚ элементтерінің әсерінен пайда болады
Эволюция тіршіліктің дамуы барысында кенеттен туындайтын кездейсоқ қатерлер мен 
қателерге тәуелді болады. Генетикалық өзгерістердің көпшілігі геномның көшірілуі 
және репарация механизмдерінің бұзылуы мен транспозондық ДНҚ элементтерінің 
әсерінен орын алады. ДНҚ тізбегін қалпында сақтайтын механизмдер өте нақты болып 
келеді, бірақ оларды мінсіз болады деп айтуға болмайды. Осындай, аса нақтылықпен 
тұқым қуалайтын ДНҚ тізбектеріндегі қателер әр миллион жыл сайын, кездейсоқ түр-
де, белгілі бір нуклеотидтер жұбында орын алады. Сондықтан 10000 диплоидты жеке 
организмдер популяциясында әр нуклеотидтік ауысу немесе алмасу бір миллион жыл 
ішінде, шамамен, 20 рет болып отырады.
ДНҚ-ның репликациясы, репарациясы мен рекомбинациясындағы қателіктер ДНҚ 
тізбегіндегі жергілікті өзгерістерге – нүктелік мутацияларға немесе бір нуклеотид 

ГЕНОМДАР ҚАЛАЙ ДАМИДЫ?
269
жұбының алмасуына немесе делеция, дупликация, инверсия мен транслокация сияқты 
геномдық ауқымды ауысуларға әкеле алады. Осындай генетикалық машинаның қателік-
теріне қоса геномдарда, генетикалық өзгерістердің маңызды көзі болатын, мобильді 
ДНҚ элементтері болады. Мұндай транспозондық ДНҚ элементтері (транспозондар) 
олар енген геномда тарай алатын паразиттік ДНҚ элементтері болып табылады. Про-
цесс кезінде олар, жиі жағдайда, барлық гендердің функциясын үзеді немесе олардың 
реттелуін өзгертеді. Эволюциялық уақыттың ұзақ кезеңі бойы ДНҚ транспозициясы-
ның оқиғалары геномдарға өте көп әсер етті, сондықтан адам геномында бұрын орын 
алған транспозициялық оқиғалардың іздері айқын көрінеді (

жүктеу/скачать 52,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: