Молекуалық биология және медициналық генетика
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
жүктеу/скачать 1,38 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА» Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы Тест тапсырмалары Редакция: 1 64 беттің 37 беті 508. Берілген кариограммадан мутация типін анықтаңыздар 509. Көзге көрінбейтін УК сәулесі әсерінен тері күйеді. Ол жыныс жасушаларындағы өзгерістерге алып келмейді, бірақ терісі секпіл, ақ адамдарда ол тері рагінің негізгі себебі болып табылады. Бұл мутацияның қандай типі? 510. 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған? 511. 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған? 512. Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады? 513. Клайнфельтер синдромында, ерадамдарда ауыздың кілегейлі қабатының эпителий жасушаларының ядросынан бір Барр денешігі анықталды. Мутацияны анықтаңыздар: 514. Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома анықталды. Бірақ, хромосомаларды мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация болып отыр? 515. Мутация типін анықтаңыз 516. Мутация типін анықтаңыздар «С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА» Молекуалық биология және медициналық генетика кафедрасы Тест тапсырмалары Редакция: 1 64 беттің 38 беті 517. Мутация типін анықтаңыз 518. Хромосомалық аурулардың себебі болатын мутация қалай аталады ? 519. Адамдардағы жалғыз өміршең моносомиядан туындаған синдромды анықтаңыз: 520. Шерешевский-Тернер синдромындағы моносомияның себебі не болады? 521. Хромосомалық аурулар хромосомалардың құрылымдық өзгеруінен туындауы мүмкін. «Мысық айқай» синдромының себебі қандай мутация болады? 522. Жүктілік кезінде қызамықпен ауырған әйел саңырау ұл туды. Оның және оның күйеуінің дені сау, екі жұптың да тұқымында саңырау байқалмайды. Баланың саңырауының мүмкін болу механизмін анықтаңыз: 523. Сау ата-аналардан дамудың ақаулықтарымен нәресте өмірге келді. Нәрестеге кариотиптеу жүргізілді. Зерттеу нәрестеде хромосома құрылысында өзгерістердің бар екендігін көрсетті. Нәрестенің кариотипі 46, ХУ (inv 21p12q21). Кариотипі бойынша нәрестедегі мутация типін анықтаңыз: 524. Фенилкетонурия тұқым қуалап берілетін аурулар тобына жатады. Ауру фенилаланингироксилаза ферментін синтездейтін геннің мутациясынан болады. Осы генді зерттеу барысында GT нуклеотитінің АT нуклеотитіне ауысқандығы анықталады. Мутация типін анықтаңыздар: 525. Муковисцидóз — бұл трансмембраналық тасмалдаушы ақуызды синтездейтін геннің мутациясынан болатын жүйелік ауру. Шамамен 70% науқастарда негіздердің делециясы анықталады. Мутация типін анықтаңыздар: 526. Гендік мутация кезінде азоттық негіздер алмасады, сол кезде кодондардың алмасуы мүмкін. Қай мутация кезінде мағыналы кодон мағынасыз кодонға ауысады? 527. Гендік мутация кезінде азоттық негіздер алмасады, сол кезде кодондардың алмасуы мүмкін. Қай мутация кезінде бір мағыналы кодон басқа мағыналы кодонға ауысады? 528. Әкелерінің жасы 45 жастан жоғары болғанда, аутизм, шизофрения және де басқа психикалық аурулармен ауру балалрдың туылу жиілігі артады. Қандай мутациялардың жиілігі ер адамдардың жасына байланысты жоғарлайды? |