Трисомия – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомом)
Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуіне байланысты пайда болатын хромосомалық аурулар (Х –хромосома бойынша моносомия)
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)
Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X - chromosome)
Құрастырушы: проф. Е.Ө.Қуандықов
№ 10 сабақ
1. Тақырыбы: Адамның дәстүрлі емес типті тұқым қуалайтын аурулары
2. Мақсаты: Студенттердің митохондриальды (ядролық) гендердің, үшнуклеотидті қайталау (динамикалық мутациямен) экспансиясының, геномдық импритингпен, прионды гендердің мутациясымен негізделген моногенді аурулардың пайда болу себептері мен механизмдері туралы түсініктері мен білімдерін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
митохондриальды аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;
үш нуклеотидті қайталану (динамикалық мутациямен) экспансиясына негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;
геномдық импритингке негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;
прионды гендердің мутациясымен негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;
студенттерді Мендель заңына бағынбайтын моногенді аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру;
студенттердің бойында пациенттердің ішіндегі тұқым қуалаудың дәстүрлі емес типіне жататын моногенді ауруларды танып білу шеберлігін қалыптастыру.
