ОқУ ҚҰралы өскемен 2012 ж
жүктеу/скачать 1,79 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Қолданылған әдебиеттер тізімі
- Адам қан топтарының тұқым қуалауы
| Бақылау сұрақтары:
Медициналық генетика саласын нені зерттейді? Адамның тұқым қуалайтын аурулары қанай екі топқа бөлінеді? Тұқым қуалайтын аурулар неге байланысты пайда болады? Хромосомалық арулар деп айтады? Клайнфельтер синдромына сипаттама бер. Шершевский-Тернер синдромы қандай ауру? Даун синдромымен ауырған ауру адамға сипаттама бер. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу жолдары қандай? Туыстық некенің тиімсіздігі неде деп ойлайсың? Медициналық-генетикалық кеңестің қандай пайдасы бар? Медициналық генетиканың қандай зерттеу әдістерін ажыратады? Медициналық-генетикалық кеңес қандай кезеңдерден тұрады? Қолданылған әдебиеттер тізімі: 1.Бегімқұл Б. Молекулалық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б. 2.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б. 3.Берсімбаев Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б. 4.Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c. 5.Лобашев, М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967. –746 c. 6.Стамбеков С.Ж. Генетика: оқу құралы/ С.Ж.Стамбеков. Алматы: Ана тілі,1993. - 448 б. Адам қан топтарының тұқым қуалауы Адамда көптік аллельдер типі бойынша қан топтары тұқым қуалайды. Қан топтарын бір ғана ген (I) бақылайды. Осы геннің үш типті аллелі белгілі. ІА, ІВ, І0. АВО – қан топтарының жүйесін 1900 жылы Ландштейнер ашқан. 1911 жылы Ван Дунгерн және Гришфельд қан топтарының тұқым қуалайтынын нақтылай түсті. Бұл деректер Мендель заңдарын адамға, адамдағы белгілердің тұқым қуалайтындығына қолдануға болатындығын дәлеледеді. 1924 жылы Бренштейн АВО қан топтарының жүйесі адамдағы бір локуста орналасқан көптеген аллельдер арқылы бақыланатынын анықтады. Генотипі ІОІО болып келетін адамның қаны бірінші топқа, генотиптері ІАІА немесе ІАІО екінші, ІВІВ немесе ІВІО - үшінші, ІАІВ - төртінші топқа жатады. I — топ генотипі жағынан О гені бойынша рецессивті гомозигота, ІІ - ші топ генотипі жағынан А және О гендері бойьшша гетеро- немесе гомозиготалы, ІІІ - топ генотипі жағынан В және О гендері бойынша гетеро- немесе гомозигота, IV - А және В гендері бойынша домиантты гетерозигота. Қан топтарының тұқым қуалауын білудің үлкен тәжірибелік маңызы бар. Мысалы, қан құю мәселесінде бірінші топқа жататын қаңды барлық адамдарға құюға болады, қанның екінші тобын тек екінші және төртінші топқа, үшінші топқа жататын қанды тек үшінші және төртінші топқа, ал төртінші топқа жататын қанды, тек төртінші топтағы қаны бар адамға құюға болады (10-cурет). І топ II топ I топ III топ ІV топ
Сонымен қатар, қан топтарының тұқым қуалауын медицинада әкелік, шешелік міндеттерді анықтауда, сот-сараптамалық жұмыстарында да кеңінен пайдаланады. Төмендегі кестеде ата-аналарының қан топтары негізінде балада мүмкін болатын қан топтары көрсетілген (16 кесте). Адам қанының резусы оң (RҺ+) қасиетін доминантты ген басқарса, ал резусы теріс (rһ -) белгіні рецсссивті ген анықтайды. Бұл белгілер Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды. Резусы теріс қанды резусы оң адамға ешқашан құюға болмайды, Бұл құбылысты 1939 жылы Винер, Левии және Ландштейнер ашқан. Зерттеулерге қарағанда европейдты нәсілдердің 84 % 16 - кесте –Қан топтарының тұқым қуалауының кестесі
резусы оң гені (RҺ+), ал 16 % резусы теріс (rһ-) гені бары екені анықтаған. Негроидты типтес нәсілдерде және Австралияның байырғы, тұрақты тұрғындарының қанында резусы оң 100 % құраса, монголоидтарда (кәрістерде, қытайлықтарда, жапондықтарда) 99-100 % жақын болады. Егер Rһ + гені бойынша гомозиготалы немесе гетерозиготалы ер адам резусы теріс (rһ -) әйел адамға үйленсе, пайда болғаи ұрпақтың резусы оң (RҺ+) болады. Резусы теріс ананың резусы оң баланың өсуі, ана мен бала арасында қайшылықтар тудырады, Бірінші балада бұл қайшылық білінбейді. Екінші баладан бастап, баланың қанында анасы арқылы өткен антигендер көбейе бастайды. Бұл табиғи іш тастауға, өлі тууға, тірі туылған жағдайда баланың ой-өрісі кем болуға әкеледі. Баланы аман сақтап қалу үшін стерильді жағдайда кіндік артериясы арқылы баланың денесіндегі қанды алып, ал кіндік венасы арқылы донорлық қан құяды. Сонымен генетиканың тұқым қуалау заңдарын білу, мұндай мәселенің алдын ала жоспарлауға және (rһ-) анадан туған (RҺ+) баланың қанын толық ауыстыруға жағдай жасауға мүмкіндік тудырады. Ландштейнер мен Янскийдің 1900 жылғы зерттеулері арқылы адам қанының эритроциттерінде аглютиногендер, яғни «желімдеуші» деп аталатын заттар болатыны анықталды. Аглютиногендерді латын әріптерімен А,В деп белгілейді. Аглютининдерді гректің α,β әріптерімен белгілейді. А аглютиногені α аглютининмен жеткілікті мөлшердегі концентрацияда кездессе болды эритроциттер желімденеді (17 кесте). 17 – кесте –Қан эритроциттеріндегі аглютиногендер
І - топ 49% әмбебап донор II – топ 30% III – топ 15% IV – топ 6% әмбебап рецепиент Донор – қан беретін адам. Рецепиент – қан құйдыратын адам. жүктеу/скачать 1,79 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||