Келесі түйінді сөздер мен ұғымдардың мағынасын ашыңыз: популяциялық генетика, таза линия, инбредті депрессия, Харди-Вайнберг заңы, кездейсок шағылысу, панмиксия, эволюциялық факторлар, мутациялық процесс, миграция, сұрыптау, гендер дрейфі, табиғи сұрыпталу, дарвиндік немесе салыстырмалы бейімділік.
Бақылау сұрақтары: Популяциялық генетика генетиканың нені зерттейтін бөлімі?
Таза линия ұғыымын қалай түсінесіз?
Инбредті депрессия қандай мәселелерге ікеліп тірейді?
Харди-Вайнберг заңы дегеніміз не?
Кездейсок шағылысуға анықтама бер?
Панмиксия ұғымы нені түсіндіреді?
Эволюциялық факторлар дегеніміз не, оларға нелер жатады?
Мутациялық процессті түсіндір.
Миграция дегеніміз не?
Сұрыптауды қалай түсінесің?
Гендер дрейфі қалай жүреді?
Табиғи сұрыпталуға мысалдар келтір.
Қолданылған әдебиеттер тізімі: 1. Бегімқұл Б. Молекулалық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.
2. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.
3. Берсімбаев Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c.
5. Лобашев, М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967.–746 c.
6. Стамбеков С.Ж. Генетика: оқу құралы/ С.Ж.Стамбеков. Алматы: Ана тілі,1993. - 448 б.
Глоссарий Аберрация – хромосоманың немесе хроматидтің өзгерген құрылымы. Аберрация хромосомалар мен хроматидтердің үзілуі және онан соң үзілген ұштарының жаңа үйлесімде қайтадан қосылуы нәтижесінде пайда болады.
Автополиплоид – бастапқы түрдің геномын еселеп көбейту негізінде алынған ағза.
Адаптация – бейімделушілік, ағзаның өздеріндегі немесе жаңадан түзілген белгілерінің арқасында ортаның дәл қазіргі жағдайларына тіршілік етуге мүмкіндік беретін қаблеттілік.
Аллеломорф - гомологтық хромосомалардың гомологиялық учаскелерінде орналасқан гендердің жұп аллельдерінің бірі.
Аллель - гомологтық хромосомалардың гомологиялық учаскілерінде орналасқан геннің әртүрлі күйі. Мысалы, А-геннің доминантты күйі, а-сол геннің рецессивті күйі.
Аллополиплоид – әр түрге жататын ағзалар геномдарының еселеп көбеюі негізінде пайда болатын ағза.
Анафаза – жасуша ядросының митоздық және мейоздық бөлінуі сатыларының бірі.
Анеуплоидтар – негізгі гаплоидты санға еселі емес хромосомалары бар ағзалар немесе жасушалар.
Антимутагендер - мутация немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік тудыратын физикалық немесе химилық заттарға қарама-қарсы әсер етуші заттар.
Аутбридинг- аса тығыз туыстық қатынаста тұрмайтын дарабастарды шағылыстыру. Бұған қарама-қарсы ұғымдар-инбридинг.
Аутосомалар - жыныс хромосомаларынан (Х және У) басқалары осылайша аутосомалар деп аталады.
Бивалент – диплоидты организмнің мейоздық бөлінуі кезіндегі конъюгацияланушы екі гомологтық хромосомалар. Қалыпты жағдайда биваленттердің саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығы санына тең болады. Мысал: адамда 2n=46, n=23, демек 23 бивалент түзеді.
Биотип - генотиптері бірдей дарабастардың жиынтығы.
Будан – генетикалық өзгеше ата- аналар формаларын шағылыстыру нәтижесінде алынатын дарабас.
Будандастыру – бір немесе бірнеше белгілері, аллельдері мен гендері, хромосомаларының құрылысы бойынша өзгеше өсімдіктерді немесе жануарларды шағылыстыру.
Вариация - дарабстар арасындағы немесе олардың сандық, сапалық белгілері арасындағы өзгешеліктердің (айырмашылықтардың ) көрінуі.
Вирус- нуклеин қышқылдары мен (ДНҚ немесе РНҚ) белоктардан тұратын және жасуша қожасының ішінде көбейетін инфекциялы ағза.
Гаметогенез - гаметалардың түзілу процесі.
Гаплоид - жасушалары бір ғана геномнан тұратын, яғни әрбір хромосома тек бір рет қана кездесетін ағза. Бұл дарабастардағы хромосомалар жиынтығы гаплоидты деп аталады да, оны «n» символы арқылы белгілейді.
Гаплотип - тіркескен локустар аллельдерінін комбинациясы. ДНҚ-ның дәл сол молекуласындағы нуклеотидтердің белгілі жүйелік комбинациясы.
Ген – ағзаның белгілері мен қасиеттеріне өзіне тән ерекшелікпен әсер етуші, белгілі бір функциясы бар, хромосоманың кішіректеу учаскесі.
Генетика – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын зерттейттін биологиялық ғылым.
Гендер банкы (кітапханасы). Рекомбинатты ДНҚ негізінде алынған осы ағзаның гендер жиынтығы.
Геном- өздерінде орналасқан гендерімен қоса хромосомалардың гаплоидтық жиынтығы.
Ген-оператор - іске қосушы және үзіп тастаушы механизм ретінде қызмет атқарушы ген. Реттеуші геннің (ген-регулятор) әсерімен белгілі белоктардың, ферменттердің синтезделуін іске қосады немесе үзіп тоқтатады.
Ген - ингибитор - фенотипке тікелей әсер етпейтін, бірақ басқа аллельді емес геннің ісерін тежейтін ген.
Генетикалық карта - жеке гендердің хромосомада орналасу схемасы. Генетикалық рекомбинациялар және мутантты сайттардың комплементациялары бойынша тәжірбиелер негізінде жасалды.
Генетикалық талдау – ағзаның тұқым қуалау қасиеттерін зеттеу әдістерінің жиынтығы.
Генетикалық жүк - идивидумдардың немесе популяциялардың бейімделгіштігін азайтатын генетикалық бұзылулар.
Генетикалық код - нуклеин қышқылдары молекуласындағы тұқым қуалау информациясының жазылу жүйесі.
Гендік мутациялар - мутацияға ұшыраған гендердің молекулалық молекулалық құрылымының өзгеруі.
Гендік топ - тығыз тіркескен гендер тобы, гендер жүйесі. Осы комплексті жүйенің теңесушілігінің күштілігі сонша, мутациядан өзгерген әр ген бүкіл жүйеге әсерін тигізеді.
Генотип – организмнің хромосомаларында орналасқан барлық гендердің жиынтығы.
Генофонд – белгілі бір популяцияны құрайтын дарабстардың бәрінің гендерінің жиынтығы, нәсілдер мен түрлер процесінің шешуші негізі болып табылады.
Гендер дрейфі – немесе генетикалық автоматтық процесстер. Кездейсоқ себептердің, мысалы, популяциялар көлемінің азырақтау болуынан популяциядағы гендер немесе аллельдер жиілігінің өзгеруі.
Гетерогаметалық – мейоздық бөліну кезінде жынысты анықтауға әсер ететін гаметалардың екі типін түзеуші (Х және У хромосомалары бар) жыныс.
Гетерозигота – генетикалық әртүрлі жасушалар беретін дарабас. Оның гомологтық хромосомаларының тиісті локустарында әртүрлі аллельдер болады.
Гетероплоидты – қалыпты диплоидты саннан ауытқыған хромосомалар бар дарабастар, жасушалар.
Гетерохроматин – телофазада, интерфазада және ертерек профазада тығыз құрылымда болатын хромосома аймағы немесе бүтін хромосома.
Гинандроморф – денесінің бір бөлігі таза аналық, қалған бөлігі таза аталық пішінді болып келетін дарабастар.
Гипостаз – аллельді емес бір геннің әсерінен екінші геннің көрінбей басылып қалушылық жағдайы.
Гомогаметалы жыныс - мейоздық бөліну барысында бірдей жыныс клеткаларын түзетін жыныс.
Гомозигота – гомологтық хромосомалардың дәл сол локусында екі бірдей аллеьдері болатын клетка немесе организм.
Делеция – хромосомалардың ішкі учаскелерінің бірінің жоғалуы.
Дефишенси – хромосоманың шеткі бөлігінің бөлек кетуі.
Диакинез – ядро қабығының жоғалуы алдындағы мейоздық бөлінудің бірінші профазасының соңғы кезеңі.
Дигетерозигота – екі жұп аллельдер бойынша гетерозиготалы будан.
Дигибрид – дигетерозиготаның синонимі.
Дигибридтік шағылысу - әртүрлі екі локустарында әртүрлі аллельдері бар ағзалар арасындағы шағылысу.
Диморфизм – түрдің ішінде әртүрлі екі формалардың, морфологиясы өзгеше хромосомалардың, бір өсімдікте әртүрлі екі типтерінің болуы.
Диплоид - дене жасушаларында гомологтық хромосомалардың екі жиынтығы бар ағза.
Диплотена - мейоздың бірінші профазасы кезеңдерінің бірі, гомологтық хромосомалардың учаскелері арасында хиазмалардың жаңа ғана түзілетін кезеңі.
Жыныспен тіркескен гендер – жыныс хромосомаларында орналасады (Х,У), осы гендердің бақылауында болатын белгілер жыныспен тіркескен тұқым қуалау деп те аталады.
Зигота – жұмыртқа жасшасы мен сперматазоидтың қосылуы нәтижесінде түзілетін диполидты жасуша.
Идиограмма – хромосомалар жиынтығындағы әрбір жекелеген хромосомалардың салыстырмалы мөлшерін, центромераларының, серіктерінің және екінші тартылуларының орындарын, гетерохроматиндерінің, иіндерінің ұзындығын көрсететін схемалық бейне.
Инбридинг – туыстар дарабастар арасындағы шағылысу.
Инверсия – хромосомаішілік құрылымдық қайта құрылу нітижесінде болатын өзгеріс.
Инсерция – ауысушы генетикалық элементтің хромосома немесе плазмидтің жаңа бір жеріне қосылуы.
Интеркинез - мейоздың бірінші және екінші бөлінуі арасындағы немесе екі митоз арасындағы жасушаның тыныштық күйдегі кезеңі.
Интрон – сплайсинг кезінде транскрипт құрамынан бөлінетін ДНҚ-ның учаскесі. Нәтижесінде интронның екі жағында орналасқан экзондар бірігеді.
Кариотип – жануарлар мен өсімдіктердің систематикалық тобының дене клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы.
Кариокинез – ядроның тікелей жолмен бөлінуі немесе митоз
Клон – вегетативтік көбею жолымен бастапқы особьтан алынған генетикалық тұрғыдан бір типтес ұрпақтардың жиынтығы.
Код - бір әліппеден немесе тілден басқасына ақпарат жеткізудің ережелер жиынтығы.
Кодоминанттылық – гетерозиготалы ағзалардың фенотипінде екі аллельдің бірдей көрінуі.
Кодон – белгілі бір аминқышқылын полипептидттік тізбекке ретімен енуін кодттайтын, үш нуклеотидтен тұратын топ.
Комплементалы гендер - өз алдына жеке-жеке тұрғанда ешқандай әсер көрсете алмайтын, ал бірақ қосылып бірге тұрғанда белгілі бір белгінің дамуын туғызатын доминанты екі гендер.
Кроссинговер – гомологты хромосомалар ұқсас учаскелер арасындағы айқасу.
Лептотена – мейоздың бірінші профазасы стадияларының бірі.
Летальды ген - өлім тудыратын ген.
Локус – хромосомадағы геннің орналасқан орны.
Мейоз – ядроның редукциялық бөліну процесі.
Метафаза – митоз бен мейоздың орта стадиясы.
Миграция – ағзалардың бір популяциядан екінші популяцияға ауысып көшуі.
Митоз – ядроның бөлінуі, нәтижесінде екі ядро түзіледі.
Моногибрид - аллельдердің бір жұбы бойынша гетерозиготалы болатын будан.
Моноплоид - тек бір ғана хромосома жиынтығы бар жасуша, ұлпа, ағза.
Моносомик - жұп хромосоманың тек біреуі ғана болатын ағза.
Мутаген - мутация тудыратын фактор.
Мутагенез - мутацияның пайда болу процесі.
Мутант - бастапқы қалпымен салыстырғанда гендік, хромосомалық, геномдық мутацияға ұшыраған ағғза.
Мутаторлық ген - басқа геннің мутациялану жиілігін әртүрлі дәрежеде көтеруге қажетті гендер.
Мутация – тұқым қуалайтын өзгергіштік.
Мутон – мутациялану бірлігі, яғни мутацияға ұшырай алатын геннің ең кіші бөлігі.
Нулисомик – диплоидты жиынтығында гомологтық хромосомалардың бір жұбы жоқ ағза.
Оогенез – аналық жыныс жасушаларының толық дамуы.
Панмиксия – популяция шеңберінде дарабастардың еркін шағылысуы.
Пахитена – мейоздың бірінші профазасының стадиясы.
Пенетранттылық – гомозиготалы күйде доминантты немесе рецессивті генмен анықталатын белгінің дарабаста фенотиптік көріну ықтималдығы.
Плейотропия – геннің бір мезгілде ағзаның бірнеше белгілеріне ісер ету қаблеті.
Полимерия – белгілі бір белгінің дамып көрінуін көптеген гендердің қамтамасыз ету құбылысы.
Полисомик – хромосомаларының біреуінің үш немесе көбірек көшірмелері бар жасуша.
Профаза – ядроның митоздық және мейоздық бөлінуінің бірінші фазасы.
Реакция нормасы – генотиптің табиғатына қарай ағзаның сыртқы орта жағдайларының өзгеруіне жэауап беру тәсілі.
Реверсия – алғашқы мутациямен өзгерген генетикалық ақпаратты қалпына келтіруші екінші мутация.
Рекомбинация – мейоздың жүруі барысында аллельді жұп гендердің ажырау және кроссинговердің нәтижесінде гендердің жаңа комбинацияларының түзілуі.
Рецессивті – гетерозиготалы күйде көрінбейтін аллель және ол аллель бақылайтын белгі.
Сперматогенез – сперматазодтың дамуы.
Супрессорлық ген - өзінен басқа бір геннің белсенділігін тежейтін (басып тастайтын) ген.
Телофаза – ядроның митоздық немесе мейоздық бөлінуінің соңғы фазасы.
Транзиция – жұп негіздердің айырбасталу мутациясы, онда бір пурин басқа пуринмен немесе бір пиримидин басқа пиримидинмен айырбасталынады.
Транслокация – хромосомалардың құрылымдылық өзгеруі, яғни хромосоманың қандайда да болмасын учаскесі сол хромосоманың басқа жеріне немесе басқа хромосомаға тасылып ауысады.
Тіркесу – бір хромосомада орналасқан ата-ана гендерінің ұрпағына бірге берілуі және сондықтанда тіркесудің бір тобын құруы. Тіркескен екі гендердің ара қашықтығы особьтардағы кроссоверлік гаметалардың проценттік санымен генетикалық карталарда көрсетіледі.
Тіркесу тобы - бір хромосомада тіркесе орналасқан барлық гендердің жиынтығы.
Тұқымқуалаушылық – ағзаның ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық қарым-қатынасын қамтамасыз етеін қасиет.
Өзгерткіш ген - басқа гендермен өзара әрекеттесе отырып, олардың фенотиптік көрінісін өзгертетін ген.
Фен – генетикалық бақылаумен қамтамасыз етілетін ағза белгісі.
Фенотип – морфологиялық, физиологиялық тағы сол сияқты әдістермен суреттерге және зерттеуге болатын организмнің сыртқы және ішкі белгілерінің барлық жиынтығы.
Хиазма – мейозда коньюгацияланушы хромосомалардың хроматидтері арасындағы гомологиялық учаскелермен алмасу процесі.
Хроматин – интерфазалық жасушалардың ядросындағы ДНҚ мен белоктың комплексі.
Хромосома – жасуша ядросында болатын, митоз бен мейоз уақытында көрінетін денешіктер.
Центромера – хромосоманың механикалық ортасы.
Цитокинез – жасушаның цитоплазмасының бөлінуі.
Эндомитоз – жасуша ядросының ішінде хромосомалар санының еселеп артуы.
Эпистаз – аллельді емес гендер арасындағы өзара әсер ету құбылысы, бір аллельдің екінші аллельдің қасиетін басып тастау құбылысы.