29-сурет. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалауы
III. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің, аурулардың тұқым қуалау типі (29-сурет) аутосомдық-рецессивтіге ұқсас болғанымен, гендер келесі ұрпақта гетерогаметалы жыныста гомозиготалы күйінде Х-хромосомада көрінеді.
Зерттелетін гендер Х немесе V хромосомада орналасады. Әй-елдерде жынысты хромосома екеу – ХХ-пен, ал ерлерде – біреуі Х, екіншісі V пен белгіленеді. Х-хромосомада орналасқан гендер доминантты немесе рецессивті болады.
Ғалымдардың болжауы бойынша Х-хромосомада 200-ге жуық гендер орналасқан. Әйелдерде ауруды бақылайтын ген екі Х хромосомада орналасса, онда генотипі гомозигота, ал біреуінде болса, генотипі гетерозигота болады. Ер адамдарда Х-хромосома жалғыз (гемизигота) болғандықтан, ауру гендер тек қыздарына беріледі, ұлдарына берілмейді. Х хромосомада орналасқан гендер мейлі доминантты болсын, мейлі рецессивті болсын міндетті түрде ұрпақта көрінеді. Х-хромосомамен тіркескен рецессивті ауру гендердің тұқым қуалауының ерекшелігі бар. Олар:
Ер жынысты адамдарда ауру жиі кездеседі.
Сау ата-анасынан ауру бала тууы (егер ауру ген анасы бойынша берілсе) мүмкін.
Ауру ерлер өз ауруын ұлдарына бере алмайды, ал оның қыздарының генотипі гетерозигота болғандықтан ауруды тасымалдаушы болып есептелінеді.
Егер отбасында әкесі ауру, ал шешесі ауру ген бойынша гетерозигота болған жағдайда ауру қыз дүниеге келеді.
30-сурет. Гемофилия және дальтонизм ауруының тұқым қуалауы
Мысал келтірейік. Х-хромосомада рецессивті ген орналасқан дейік. Егер дені сау әйел ауру ерге тұрмысқа шықса, олардың отбасындағы барлық балалары сау болып туады, бірақ қыздары әкесінен ауру гені бар Х-хромосома алғандықтан, генотипі гетерозигота болғандықтан, тасымалдаушы болып есептелінеді. Егер дені сау еркек ауру генді тасымалдаушы сау әйелге үйленсе, онда ауру ұл бала тууының ықтималдығы барлық ұлдардың 50 пайызын, ал барлық балалардың 25 пайызын құрайды. Ауру қыз тууының ықтималдығы өте төмен. Егер ауру еркек, гетерозиготалы ауру гені бар әйелге үйленген кезде ғана кездесуі мүмкін. Мұндай отбасында ұлдардың екіден бірі ауру, қыздарының жартысы ауру, қалған жартысы ауруды тасымалдаушы болады. Жыныспен тіркескен рецессивті аурулардың тұқым қуалауына мысал ретінде – гемофилия (қан ұйымау), дальтонизм ауруын келтіруге болады. (30-сурет).
Қанның ұйымауы қанның құрамындағы қанды ұйытатын фактордың төмен болуына байланысты. Шежірені талдау барысында бұл аурумен тек ұлдар ауыратынын көруге болады. Бұл құбылыс қан ұйымайтын ауруды бақылайтын ген жыныс хромосомада орналасқандықтан тіркесіп берілетінін көрсетеді. Сау ата-анасынан ауру бала тууы геннің рецессивті екенін көрсетеді. Х-хромосомамен (жыныспен) тіркескен доминантты белгілердің тұқым қуалау типінде аурулар міндетті түрде келесі әр ұрпақта көрінеді. Бұл тұқым қуалау типінде де өзіндік ерекшеліктері бар. Олар: 1. Егер отбасында әкесі ауру болса, онда оның барлық қыздары ауру, ал барлық ұлдары сау болып туады. 2. Ата-анасының біреуі ауру болған жағдайда ауру балалар дүниеге келеді. 3. Ата-анасы сау отбасында сау балалар туады. 4. Егер отбасында анасы ауру болса, онда жынысқа тәуелсіз ауру бала тууының ықтималдығы 50 пайызға тең. 5. Аурумен әйелдерде, еркектерде ауырады, бірақ отбасында еркектерге қарағанда әйелдер екі есе көп ауырады. Мысал ретінде адам тісінің қоңыр сары белгісінің тұқым қуалауын қарастырайық. Ол (31-суретте) берілген.
Достарыңызбен бөлісу: |