Оқулық Сараптамашыға ескерту!
жүктеу/скачать 13,22 Mb.
|
Кітап генетика
- Бұл бет үшін навигация:
- Адам хромосомасының пішініне және центромерасының орналасуына қарай классификациялау
| Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене клеткасында 46 (22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық) хромосомалар болатындығын 1956 жылы шведтің ғалымдары Дж. Тийо мен А. Леван анықтады. Жыныстық хромосомалар ер адамдарда Х және Y, ал әйелдерде екеуі де біркелкі Х болады. Адам генетикасында бұл әдіс: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда; 2. Хромосомалардың картасын жасауда; 3. Мутациялық үдерістерді зерттеуде қолданады. 1959 жылы француз ғалымдары Д. Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье осы әдісті қолданып, Даун синдромының хромосомдық табиғатын анықтады. 1960 жылы АҚШ-тың Денвер қаласында бірінші рет адам хромосомасының Халықаралық классификациясы жасалынды. Адамның кариотипіндегі хромосомаларды пішініне, центромерасының орналасуына және иығының мөлшеріне қарай 3 типке және 7 топқа ажыратады, оларды А, В, С, Д, Е, Ғ, G латын әріптерімен белгілейді. А) метацентрлік-центромера хромосоманың дәл ортасына орналасады және оны екі иыққа тең бөледі. Ә) субметацентрлік-центромера хромосоманың бір иығына жақын орналасады, екі иыққа тең бөлмейді. Б) акроцентрлік-центромера хромосоманың ұшына орналасады. (35-сурет). Әр жұп хромосомаларға 1-ден 22-ге дейін қатар сандар беріліп, нөмірленген. Жыныс хромосомалар өз алдына жеке бөлініп, латын әріптерімен (Х және Ү) белгіленген (16-кесте). 1971 жылы Париж қаласында адам генетикасы бойынша өткен IV Халықаралық конгрестің шешіміне сәйкес, кариотиптегі қосымша хромосоманы жазған уақытта оларды, хромосомалардың жалпы санынан және жынысты хромосомалардан кейін, аутосомдағы нөмірінің алдына “+” немесе “–” белгісінен кейін қояды. Мысалы, 21 жұп хромосома бойынша әйелдің кариотипіндегі үш бірдей хромосоманы жазу (формула): 47, ХХ+21 болады. Егер еркек адамның кариотипінде артық Х хромосома болса, онда формула: 47, ХХV болып жазылады. 16-кесте Адам хромосомасының пішініне және центромерасының орналасуына қарай классификациялау
Цитогенетикалық әдістің көмегімен кариотиптегі болған өзгерістерді, фенотиптік өзгерістермен тығыз байланыстыруға болады. Белгілердің фенотиптік өзгерісін қандай хромосома жұбының құрылымының бұзылуынан болатынын және геннің қандай тіркесу тобына жататынын көрсетеді. Адам хромосомасының морфологиясын клетканың митоздық және мейоздық жолмен бөліну кезіндегі метафаза және профаза-метафаза кезеңдерінде зерттейді. Зерттеу нысаны ретінде адамның шеткі мүшелер қанының лимфоцит клеткаларын алады. Амниоцентез әдісі бойынша 16 апта болған ұрықтың хромосомалар жиынтығындағы өзгерістерді анықтайды. Ол үшін ұрық қапшығындағы сұйықтықтан сынауға алып, микроскоп арқылы хромосомаларын қарап зерттейді. жүктеу/скачать 13,22 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|