Оқулық Сараптамашыға ескерту!
Адамда белгілердің тұқым қуалау типін көрсететін шежіренің үлгілері
жүктеу/скачать 13,22 Mb.
|
Кітап генетика
| Адамда белгілердің тұқым қуалау типін көрсететін шежіренің үлгілері:
I. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау типінде зерттелетін ген аутосомада болғандықтан гомозиготалы (АА) және гетерозиготалы (Аа) күйінде жынысқа тәуелсіз әр ұрпақта көрініп отырады (27-cурет). Осыған байланысты тұқым қуалаудың ерекшелігі кездеседі. 27-сурет. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау 1. Ауру ата-анасынан мутантты ген балаларына беріледі. 2. Мутантты ген әкесінен және шешесінен ұлына және қызына бірдей мөлшерде өтеді. 3. Ауру ген әкесінен ұлына берілуі мүмкін. Клиникалық жағдайда геннің көріну дәрежесіне байланысты аурудың жеңіл және ауыр турлері кездеседі. Доминантты типті тұқым қуалауда, ата-анасының біреуі ауру (Аа) болса, онда ауру бала тууының ықтималдығы 50 пайызға, ал ата-анасының екеуіде гетерозигота (Аа х Аа) болған жағдайда ауру бала тууының ықтималдығы 75 пайызға артады. Көптеген аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын аурулар гомозиготалы жағдайда, гетерозиготаға қарағанда ауыр күйінде жүреді. Аутосомдық-доминантты тұқым қуалайтын ауруларға полидактилия (алты саусақты), брахидактилия (қысқа саусақты), ахондроплазия (карлик), Марфан синдромы, т.б. кіреді.
II. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде (28-сурет) зерттелетін белгінің (геннің) әсері рецессивті болғандықтан, тек гомозиготалы күйінде ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы жағдайында бірнеше ұрпақ бойы оның әсері көрінбеуі мүмкін. Ауру геннің ұл мен қызына берілу ықтималдығы бірдей. Ата-анасы сау, гетерозиготалы болған жағдайда, ауру бала тууы мүмкін. Мысал ретінде бірнеше некелерді қарастырайық. Егер әкесі (аа) х шешесі (аа) ауру болса, онда балаларының (24-сурет ) барлығы да ауру (аа) болады. Шешесі гетерозигота (Аа) х әкесі гомозигота (аа) болған жағдайда ұрпақтарының 50 пайызы ауру (аа) және 50 пайызы сау, бірақ гетерозигота болғандықтан, ауруды бақылайтын генді тасығыш болып есептелінеді. 3. Шешесі (Аа) х әкесі (Аа) гетерозигота болған уақытта, ұрпақтарының 25 пайызы ауру (аа), 75 пайызы сау (АА, Аа), бірақ оның 50 пайызы ауру генді тасиды (Аа). Аутосомдық-рецессивті түрде тұқым қуалайтын аурулардың жиілігі гендердің елдің ішінде таралауына байланысты. Бұл аурулардың жиілігі туыстық некелер көп тараған және изоляттарда (қарым-қатынасы шектелген) халықтар арасында жоғары болады. Бұл ауруларға: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз және т.б. аурулар жатады. жүктеу/скачать 13,22 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|